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    什么是假肥大型肌營養(yǎng)不良
    
            
    
                 2023-04-21 05:04播放 : 

                
    
                    
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    假肥大型肌營養(yǎng)不良是基因突變導致的遺傳性疾病，往往分為杜興氏肌營養(yǎng)不良和貝克型肌營養(yǎng)不良兩種，其中杜興氏肌營養(yǎng)不良相對較多見。兩者均為抗肌萎縮蛋白基因突變所致，是X連鎖隱性遺傳性疾病，使骨骼肌細胞功能缺陷，即細胞膜功能缺陷，以至細胞中的肌酸激酶外漏、肌細胞壞死，肌肉細胞功能無法正常維持，出現(xiàn)脂肪組織、結締組織增生，影響運動功能，臨床上表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩。隨著年齡增長疾病會進展，出現(xiàn)肌萎縮無力，導致上下樓梯困難，最終變成殘疾，無法走路。
    假肥大型肌營養(yǎng)不良有特異性，如有時會假性肥大，并非真正的肌肉發(fā)達，實際是肌萎縮、細胞變性。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是假肥大型肌營養(yǎng)不良癥
    
    
    "假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，是以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，包括杜興氏肌肉營養(yǎng)不良和貝克型肌營養(yǎng)不良，臨床常見的是杜興肌營養(yǎng)不良，是原發(fā)于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌肉疾病。本病是遺傳性疾病，多屬于X連鎖隱性遺傳，個別為染色體隱性遺傳。假肥大型肌營養(yǎng)不良癥主要癥狀是兒童期發(fā)病，走路容易跌倒、奔跑困難，可以出現(xiàn)急性胃擴張、智能遲緩、認知功能下降，還會出現(xiàn)癲癇、情感和行為問題，晚期可以因為反復的感染而出現(xiàn)心力衰竭和心律失常，急性胃擴張可以導致死亡，容易出現(xiàn)心衰、心律失常、急性胃擴張、癲癇等并發(fā)癥，到醫(yī)院就診的時候需要檢查肌酸磷酸激酶、肌肉組織活檢、肌電圖和基因的檢查。診斷方面，血清肌酸磷酸激酶顯著增高是重要診斷依據(jù)，需要結合兒童期發(fā)病，走路容易跌倒、學習困難，有癲癇、情感和行為問題，結合肌電圖、基因診斷和肌肉組織活檢可以診斷。治療方面目前沒有特效治療，主要采用營養(yǎng)神經(jīng)，增強肌力，以延緩肌肉萎縮等措施，可以使用支具防止脊柱側彎、脊柱彎曲和肌肉萎縮，建議給予高蛋白、高營養(yǎng)為主的飲食，不要食用辛辣刺激性食物，要保證鈣和蛋白質等營養(yǎng)的攝入，積極防治致命性的呼吸道感染。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長02:41''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    蘭俊│十堰市中西醫(yī)結合醫(yī)院
    
        
    2020/05/09收聽(38068)
    
    
    

    












    
    
    假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是什么
    
    
    "對于假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，肌肉假肥大是由于激素為大量脂肪和纖維結締組織的堆積所造成。一般可以根據(jù)抗肌萎縮蛋白輸水肽段是否存在，以及蛋白空間結構的變化和功能喪失程度的不同，分為DMD和BMD兩種類型。DMD是我國最常見的一種病理類型，是X連鎖隱性遺傳的肌肉疾病，一般女性為致病基因的攜帶者，男孩發(fā)病率比較高。常見的表現(xiàn)是在3-5歲逐漸出現(xiàn)骨盆帶肌的肌肉無力，患者會出現(xiàn)走路慢，腳尖著地易摔倒?；颊邥捎邝难『凸伤念^肌無力，導致上樓和蹲起時站立困難，患者走路會呈典型的鴨步。由于腹肌和髂腰肌無力，患兒在仰臥位起立時，必須先翻身轉為俯臥位，依次屈膝關節(jié)、髖關節(jié)，用于支撐軀干，逐漸才能起身。肩胛帶及以及上臂的肌肉可能同時受累，患兒會出現(xiàn)翼狀肩胛等表現(xiàn)。一般來說，患兒會出現(xiàn)肌酸激酶的增高，肌電圖呈肌源性的損害，基因檢測可以明確診斷。BMD型的發(fā)病率相對較低，一般是X連鎖隱性遺傳。會先累及患兒骨盆帶肌和下肢近端的肌肉，逐漸會出現(xiàn)肩胛帶肌、腓腸肌的假性肥大。一般患者發(fā)病年齡比較晚，病情進展緩慢。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長02:28''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    劉建豐│中山大學附屬第八醫(yī)院
    
        
    2020/08/14收聽(81638)
    
    
    

    




























    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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