唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型，是我國最常見染色體的缺陷之一。正常人類的染色體共有23對，且每對染色體由兩條染色體組成，唐氏綜合征之所以稱為21-三體綜合征，是因此部分患者的第21對染色體，不是2倍體而變成3倍體，出現(xiàn)染色體缺陷。
無論各個國家、各個地域的唐氏綜合征患兒面貌均有相似之處，外表特征為兩眼眼距較寬、鼻梁低平、眼睛內眥有贅皮、發(fā)際較低。手掌紋也有特征性表現(xiàn)，還會出現(xiàn)智力低下、身體發(fā)育遲緩，且易出現(xiàn)先天性心臟病等器官發(fā)育異常，是嚴重影響患兒身心發(fā)育和健康的疾病。
唐氏綜合征大概發(fā)病率在人群當中為1/600，在高齡孕婦的寶寶當中發(fā)病率則明顯升高。若想及時發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，需做唐氏篩查，大概在16-20周，通過抽取孕婦血液做篩查。
當唐氏篩查發(fā)現(xiàn)高風險或臨界風險的孕婦，會及時做無創(chuàng)DNA，也會建議較多孕婦直接做羊水穿刺排除唐氏綜合征，以及其他染色體缺陷，是比較重要的預防染色體異常缺陷、減少出生缺陷幾率的方法。所以孕婦需聽從產(chǎn)科醫(yī)生建議，及時做產(chǎn)前診斷。
