輕度的地中海貧血不會(huì)轉(zhuǎn)變成重度的地中海貧血，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀妮p型、中間型或重型，與基因突變或者基因缺失的程度密切相關(guān)。對(duì)于輕型的地中海貧血而言，是由于一條基因肽鏈的決定基因，α基因或者β基因的功能或者數(shù)量異常。這一類患者通常只有輕度貧血，血常規(guī)可以檢測(cè)血紅蛋白在正常值范圍內(nèi)，而平均血紅蛋白體積、平均紅細(xì)胞體積明顯低于正常，但不影響患者的正常生活。
而重型的地中海貧血，引起疾病的α基因和β基因，缺失的是純合子，會(huì)導(dǎo)致疾病呈現(xiàn)重度的地中海貧血表現(xiàn)?；颊叩纳L發(fā)育會(huì)受到影響，患兒的生存期會(huì)縮短，甚至可以在胎兒期就會(huì)出現(xiàn)胎兒水腫，導(dǎo)致不能被正常分娩。
