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肖娟
主任醫(yī)師

北京協(xié)和醫(yī)院

兒科

唐氏高風險怎么辦

2023-08-04 10:02播放 :

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母親懷孕期間做產(chǎn)檢的時候，要做唐氏篩查。如果唐氏篩查出來是高風險，預示可能會生出21三體，也就是唐氏綜合征的孩子，要注意以下幾點：

1、首先母親不要著急，因為篩查出來唐氏高風險，并不表示一定會生出一個唐氏綜合征的孩子，只是有這個可能性。真正唐氏高風險的人生出唐氏綜合征的概率大概是10%，所以首先心理上不要過于著急和擔心；

2、可以給母親取靜脈血，查無創(chuàng)DNA，看孩子是否存在基因突變的問題，是否有產(chǎn)生唐氏綜合征的可能性，準確性可以達到95%以上；

3、如果無創(chuàng)DNA也提示唐氏綜合征，下一步就建議做羊水穿刺。通過穿刺孕婦的羊水，做染色體核型分析，準確率可以達到100%。

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唐氏高風險怎么辦

"在妊娠16-18周要對35歲以下的孕婦進行唐氏綜合征的篩查，主要的篩查目標疾病是21三體綜合征，即唐氏綜合征，18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形，篩查的指標是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，任何一項檢測指標如果超過了正常范圍的截斷值稱為高風險。對于唐氏篩查高風險的孕婦建議進一步做產(chǎn)前診斷，可以考慮做羊水穿刺染色體核型分析，這是胎兒染色體異常診斷的金標準。但是有些孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，或擔心羊水穿刺會造成流產(chǎn)或感染的風險，也可以選擇做母體外周血胎兒DNA的檢測，即無創(chuàng)DNA的檢測，以做進一步更準確的篩查。"

語音時長01:12''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/10/04收聽(96482)

唐氏高風險該怎么辦

"唐氏高風險是指生化唐篩高風險。對于生化唐篩高風險，下一步的處理建議做羊水穿刺培養(yǎng)羊水胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目和結構，作為染色體檢查的確診。有些媽媽會選擇胎兒無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT，不用做羊水穿刺，無創(chuàng)沒有胎兒流產(chǎn)的風險，準確度比生化唐篩理論上要高。但是臨床醫(yī)生不推薦用NIPT檢查作為唐篩高風險的確診檢查，唐篩高風險確診檢查目前只有羊水穿刺，NIPT也是篩查的一種。"

語音時長01:25''

趙曉東│北京醫(yī)院

2019/10/07收聽(94416)

唐氏高風險怎么辦

"唐氏篩查高風險，只提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，并不能確定胎兒患有唐氏綜合征。出現(xiàn)這樣的篩查結果，孕婦需要做羊水穿刺DNA檢查或者無創(chuàng)DNA檢查，進一步明確診斷。如最終確診為唐氏綜合征，孕婦應當在最短的時間里盡快終止妊娠。如果經(jīng)DNA檢查以后，排除唐氏綜合征的可能，可以繼續(xù)妊娠，孩子可以正常出生。唐氏綜合征是21號染色體異常引起的一種先天性疾病，一般孕婦的年齡在35歲之以上時，卵巢功能衰退、卵泡老化，懷孕后胎兒就容易患唐氏綜合征。家族中有染色體異常性疾病的女性，懷孕以后患染色體異常性疾病的幾率也比較大，這些孕婦沒有必要做唐氏篩查，可以直接做DNA檢查。"

語音時長01:30''

鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院

2019/07/30收聽(17320)

唐氏21高風險怎么辦

唐氏兒高風險需要進一步做產(chǎn)前診斷，

范翠芳│武漢大學人民醫(yī)院

2023/04/04播放(40694)

唐氏綜合征高風險怎么辦

如果在懷孕16-20周做了羊水穿刺，或者產(chǎn)前篩查血清標志物確認唐氏綜合征高風險，這個孩子就不宜繼續(xù)保留下去。因為唐氏綜合征是染色體畸形，臨床表現(xiàn)為特殊面容、骨齡常落后于年齡、出牙延遲、前囟閉合晚、四肢短，通常喂養(yǎng)困難、智力低下。這種表現(xiàn)隨著年齡的增長而逐漸明顯，智商常在25-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。這些孩子伴有先心病的情況也會多一些，白血病的發(fā)生率比一般人要高出10-30倍。如果活到成年期，多在30歲以后就出現(xiàn)老年性癡呆癥狀，所以這是一種需要避免生出的孩子。

語音時長01:30''

李梅│哈爾濱市兒童醫(yī)院

2020/08/12收聽(98762)

唐氏高風險該怎么辦好

"唐氏篩查是孕期篩查胎兒有無先天性疾病的重要產(chǎn)前檢查項目。唐氏篩查高風險如何處理，要根據(jù)具體哪一項為高風險，再來進行下一步檢查。第一、如果21-三體綜合征和18-三體綜合征的結果為高風險，提示胎兒患有先天性染色體遺傳疾病的概率比較高，應該進一步做羊水穿刺進行確診。羊水穿刺能夠直接明確胎兒到底是不是有染色體遺傳疾病。第二、如果胎兒開放性神經(jīng)管畸形為高風險，這種情況屬于結構畸形，需要在懷孕20-30周之間通過連續(xù)兩次系統(tǒng)B超，來判斷胎兒有無神經(jīng)管畸形的風險。因此唐氏篩查高風險需要進一步做羊水穿刺和系統(tǒng)B超。"

語音時長01:13''

張露│山東省立醫(yī)院

2019/08/09收聽(13408)

唐氏綜合征高風險是怎么引起的

"唐氏綜合征高風險考慮是胎兒染色體異常引起的。引起唐氏綜合征高風險的原因有以下幾個方面：一、高齡。當孕婦年齡大于35周歲以上，胎兒患有唐氏綜合征的風險會有大幅度的上升，年齡越大，風險越高。二、不良生活方式。長期熬夜、酗酒、吸煙，以及工作生活壓力大，也可以造成胎兒染色體異常。由于普通唐篩的篩查率僅為60%左右，所以當唐篩結果為高風險時不必過于緊張。但是要遵醫(yī)囑，根據(jù)孕婦的年齡、風險截斷值等選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查或者羊水穿刺來確診。"

語音時長01:10''

鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院

2019/10/12收聽(10464)

唐氏高風險是什么意思

"唐氏高風險考慮唐氏兒出生的幾率比較高，但是也不用過于緊張，因為唐氏篩查準確率只能達到60%。出現(xiàn)唐氏高風險的現(xiàn)象，還需要進一步的檢查，需要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查，才可以準確的判斷是否有唐氏兒的現(xiàn)象。有唐氏高風險的時候，會檢測到18-三體綜合癥或者21-三體綜合癥數(shù)值比較高，做無創(chuàng)DNA可以通過抽取孕婦的血清，排除唐氏兒的出生，也可以做羊水穿刺的檢查，檢查結果準確率能夠達到99%以上，這才是排除唐氏兒的最終結果。"

語音時長01:12''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2020/02/08收聽(89996)

唐氏高風險的人多嗎

"懷孕以后做唐氏篩查出現(xiàn)高風險的人并不多，一旦唐氏篩查出現(xiàn)高風險，建議做無創(chuàng)DNA檢測，也可以選擇羊水穿刺檢查，主要是排除先天愚型。如果經(jīng)過無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查結果為陽性，建議給予終止妊娠，可以做引產(chǎn)手術或者藥物流產(chǎn)加無痛清宮手術。如果無創(chuàng)DNA檢測或者羊水穿刺檢查結果為陰性，可以繼續(xù)妊娠，并且定期到醫(yī)院做相應的檢查，懷孕23-28周的時候一定要做四維彩超檢查。"

語音時長01:14''

徐艷娟│廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院

2019/10/11收聽(47276)

唐氏高風險不要慌張嗎

"唐氏高風險是指做唐氏篩查、無創(chuàng)DNA時，提示唐氏綜合征為高風險，這種情況下要引起重視，但是不要慌張，具體如下：第一、如果唐氏篩查提示唐氏綜合征為高風險，這種情況準確性并不是特別高，可以通過羊水穿刺進行確診，有相當一部分胎兒仍然是正常的胎兒，因為唐氏綜合征的準確性只有60%-80%左右。第二、如果無創(chuàng)DNA提示唐氏綜合征高風險，這種情況說明胎兒確診的概率比較高。用無創(chuàng)DNA診斷唐氏綜合征的準確性在15%-99%左右，這種情況依然需要做羊水穿刺進行確診。如果最終確定存在唐氏綜合征，只能放棄胎兒進行引產(chǎn)。但是，無論是哪種情況都不要慌張，進行標準的檢查和治療。"

語音時長01:11''

張露│山東省立醫(yī)院

2020/05/01收聽(40332)

唐氏高風險是什么原因

"唐氏高風險，有可能是父親或者母親的遺傳基因方面的問題，由于遺傳到上一輩基因會導致胎兒在出生之后是唐氏寶寶，唐氏寶寶的主要癥狀就是智力低下，屬于是先天性遺傳基因方面的問題。還有一種情況就是在受精卵形成的過程當中，由于受到某種原因的影響，導致基因的突變會引起唐氏高風險，出現(xiàn)有唐氏兒的現(xiàn)象，可能在這期間受到環(huán)境的影響或者氣候影響，也有可能導致心情影響或者有吃到殘留農(nóng)藥食物，也有可能是在使用藥物的過程當中，受到藥物的副作用，影響到受精卵，導致基因突變造成唐氏兒。"

語音時長01:11''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/19收聽(85782)

唐氏綜合征篩查高風險怎么辦

做唐氏篩查高風險不需要過于的緊張，在這期間盡量放松心情，選擇日期做無創(chuàng)DNA的檢測。無創(chuàng)DNA能夠準確檢測出胎兒是否有先天性遺傳基因方面問題，通過抽取孕婦血清綜合分析和評估胎兒的基本狀況。如果做無創(chuàng)DNA還有問題的情況下，還可以進一步做羊水穿刺。直接抽取羊水分析胎兒是否有21-三體綜合征或者18-三體綜合征，這屬于是最終的檢測結果，也是比較準確的。如果做羊水穿刺還是有問題的情況下胎兒就不能出生，如果做羊水穿刺數(shù)值沒有問題可以讓寶寶出生。

語音時長01:11''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/09收聽(33798)

懷孕檢查唐氏高風險怎么回事

"孕期查出來唐氏高風險也就是患唐氏綜合征，胎兒先天愚型的風險比較高，是孕中期篩查的重點，是染色體異常中最常見的一種，是胎兒多一條21號染色體所致。此病的發(fā)病率與孕婦的年齡相關，年齡越大發(fā)病率越高。通常胎兒合并其他畸形，如心臟畸形、唇腭裂，最好結合彩超檢查。如果篩查陽性并非診斷，建議進一步做確診試驗，包括無創(chuàng)DNA和羊水穿刺，無創(chuàng)DNA的準確率是99%，羊水穿刺的準確率是100％。如果年齡大于35歲，建議做羊水穿刺。"

語音時長01:11''

杜曲曉│鄭州人民醫(yī)院

2019/10/09收聽(11416)

唐氏高風險還能繼續(xù)妊娠嗎

唐氏是一種染色體異常，即21-三體綜合征，表現(xiàn)為智力低下，身材矮小等并發(fā)癥。一般妊娠3個月時會...

閆貴貞│浙江省立同德醫(yī)院

2023/06/28播放(78136)

唐氏高風險還需要做什么檢查

"在妊娠16-18周要抽取孕婦的外周血，進行胎兒染色體異常的血清生化學篩查。主要的篩查目標疾病是21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形。篩查的血清生化學指標包括游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素。篩查的血清學結果要與正常的血清值進行比對并得出一個風險值，如果風險值超過正常范圍的上限就診斷為高風險。高風險的孕婦要進行進一步的產(chǎn)前診斷，目前產(chǎn)前診斷的金標準是羊水穿刺、染色體核型分析，可以準確的檢測出胎兒染色體的異常。但是如果孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，比如有出血、感染或者先兆流產(chǎn)、先兆早產(chǎn)的風險，可以給予進行母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是無創(chuàng)DNA檢測，也可以對唐氏綜合征進行有效的、更準確的篩查。"

語音時長01:20''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/09/28收聽(47238)

唐氏高風險還能繼續(xù)妊娠嗎

"唐氏篩查，只是篩查胎兒是否有患唐氏綜合征風險性的方法，并不是確診的方法。唐氏篩查結果出現(xiàn)高風險，提示胎兒患有唐氏綜合征的風險較高，但不是一定患有這種疾病。唐氏篩查高風險的孩子是否可以保留，并不能單純根據(jù)唐氏篩查的結果作決定。實際很多唐氏篩查結果高風險的孩子，進一步檢查后都是正常的。孕婦應盡快到上級醫(yī)院就診，做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺DNA檢查，進一步明確診斷。如果經(jīng)過DNA檢查后，確診胎兒患有唐氏綜合征，應及時終止妊娠。如果DNA檢查結果排除唐氏綜合征，就可以繼續(xù)妊娠。"

語音時長01:11''

鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院

2019/07/31收聽(96888)

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出現(xiàn)唐篩高風險，應注意觀察孕婦本身有無1型糖尿病、胰島素依賴性糖尿病以及是否抽煙等，若除去這些...

郝麗英│首都醫(yī)科大學北京婦產(chǎn)醫(yī)院

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"在妊娠16-18周，要常規(guī)進行胎兒染色體異常的血清學篩查，也就是唐氏綜合征的篩查，篩查項目包括21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。如果篩查結果是高風險，18三體和21三體綜合征的篩查是高風險，建議做羊水穿刺的染色體核型分析，進行明確的診斷。如果有羊水穿刺的禁忌癥，還可以做母體外周血胎兒DNA的檢測，也就是無創(chuàng)DNA檢查，這種檢查可以更高級別、更精確的進行胎兒異常的篩查。如果是開放性神經(jīng)管畸形的高風險，可以進行22-24周的胎兒大畸形的超聲篩查。通過超聲檢測就可以排除胎兒開放性神經(jīng)管畸形，不需要額外進行血清學的進一步檢測。"

語音時長01:17''

毛瀅│北京醫(yī)院

2019/09/19收聽(33646)

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唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產(chǎn)前評估，唐氏篩查通過檢查孕...

王德剛│中山市博愛醫(yī)院

2023/07/31播放(63922)

唐篩高風險怎么辦

"唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法，目的是通過化驗孕婦的血液，來檢測母體血清中絨毛膜促性腺激素、游離紫杉醇和甲型胎兒蛋白的濃度，并且通過結合孕婦的年齡、體重以及相同的孕周等方面，來綜合判斷胎兒患有先天愚型、神經(jīng)管畸形以及18三體等相關的危險系數(shù)。如果檢查結果提示高風險，很有可能胎兒會患有先天愚型，也稱為唐氏綜合征，又稱為21三體綜合征。在這種情況下，有可能會導致存活者出現(xiàn)明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，嚴重的給家里生活和周圍工作情況帶來很多危害。因此一旦發(fā)生唐氏綜合征高風險，需要盡快進行產(chǎn)前診斷，進行產(chǎn)前診斷時，可以根據(jù)個人不同的狀況選擇NIPT，也稱無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。對于羊水穿刺而言，有可能會引起少量的胎兒丟失，但是由于羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標準，檢測準確性幾乎能夠達到100%，因此對于羊水穿刺將會是最為明確的診斷。但是對于一些胎兒非常珍貴的孕婦來講，有可能不愿意承擔羊水穿刺帶來的胎兒丟失風險，在這種情況下可以選擇NIPT，NIPT對于21三體綜合征診斷的準確性幾乎能夠達到99%，在某種程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具體情況還是需要根據(jù)個人不同的狀況，尋求醫(yī)生的幫助和制定下一步的診療計劃。"

語音時長02:31''

程嬌影│中日友好醫(yī)院

2020/04/25收聽(17692)

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