河北省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科
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特納綜合征是先天遺傳性的疾病,由性染色體異常導致,所以沒有治愈的概念。臨床主要是針對癥狀進行相應處理,常見癥狀如下:
1、身材矮?。菏褂蒙L激素實現(xiàn)追趕生長;
2、性腺發(fā)育不良:使用雌激素替代治療,促使性腺發(fā)育;
3、智力低下:應進行對癥處理,包括認知功能訓練;
4、其他癥狀:如果出現(xiàn)心血管事件,包括主動脈弓狹窄、主動脈畸形,應由心外科進行評估,明確是否進行下一步處理。
特納綜合征作為先天性疾病,臨床無法改變?nèi)旧w,僅進行對癥處理。家長需有足夠的信心,因為隨著科技進步、醫(yī)學發(fā)展,特納綜合征早診斷、早治療,亦能與正常孩子一樣正常生長、發(fā)育、學習、工作、結(jié)婚、生子,對其生活質(zhì)量并不大。但是臨床強調(diào)此疾病的診斷需盡早,越早診斷、治療,孩子收益越大。
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"特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病,所以在治療上是很難達到治愈的程度的,只是能夠?qū)ΠY治療,但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對治療的藥物的敏感性,才可以進行明確的判斷。在這種情況下,就需要患者進一步選擇去當?shù)毓⑷准壍尼t(yī)院進行診治,而且需要及早進行治療,越早治療越好。對于出現(xiàn)有生長遲緩的患者來說,可以選擇使用生長激素來進行治療,如果患者體內(nèi)激素缺乏,或者出現(xiàn)有減少的情況,可以選擇使用激素替代治療,所以需要根據(jù)具體病情,來選擇合適的治療。"
周學勤│哈爾濱市第一醫(yī)院
2019/04/07收聽(73326)
"特納氏綜合征,一般情況下是由于缺了一條性染色體而引起的。對于這種情況是沒有辦法治好的,但是對于特納氏綜合征患者,出現(xiàn)的高FSH、高LH狀態(tài),可以通過激素替代來維持女性的特征,來改善健康狀態(tài)。特納氏綜合征一般情況下,患者沒有激素替代的禁忌,可以選擇天然的激素類的藥物治療,比如芬嗎通或者補佳樂聯(lián)合地屈孕酮片等治療。對于特納氏綜合征患者,維持女性的特征、維持每個月來月經(jīng)、改善骨量的丟失,以及對心腦血管的保護,都是非常重要的。"
高會影│保定市第二中心醫(yī)院
2018/11/07收聽(59510)
特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,屬于染色體異常所致的疾病。正常女童擁有2條X染色體,經(jīng)... 姚友東│鄂鋼醫(yī)院 2023/02/07播放(99176)
特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,屬于染色體異常所致的疾病。正常女童擁有2條X染色體,經(jīng)...
姚友東│鄂鋼醫(yī)院
2023/02/07播放(99176)
"特納綜合征也稱為先天性卵巢發(fā)育不全,發(fā)病率在新生兒為10.7\/100000,在女嬰為22.2\/100000,主要特點是身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡與此無關(guān),這種疾病往往是由于染色體的異常,或者叫染色體畸變造成的。一般來說,患者身高一般低于一米五,女性外陰發(fā)育幼稚,有陰道、子宮小或缺乳,具體的特征為多痣、眼瞼下垂、耳大低位、腭弓高、后發(fā)際低、頸寬而短、胸廓桶狀、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育,如果這樣的人還是建議到醫(yī)院就診,檢測激素水平,完善染色體和骨密度的檢查。另外,還需要完善婦科的相關(guān)檢查。治療上主要是促進身高,刺激乳房與生殖器的發(fā)育,防治骨質(zhì)疏松,治療一般是在8歲后可以應用雄激素來促進身高,一般是在11歲左右的時候用,在股溝愈合前是為了增加身高,雌激素在12歲之前不用,最好是在15歲之后再用,目前也有使用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物進行治療,當然這必須在??漆t(yī)院找專業(yè)的大夫來進行治愈。"
吳金玲│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2020/04/05收聽(56126)
"特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是由一條X染色體完全或者部分缺失造成的,患者表現(xiàn)為身材矮小,生殖器官和第二性征不發(fā)育。治療的方法主要使用激素進行治療,可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的發(fā)育,用雄激素促進身高。但是在用藥的過程中,應當注意藥物的副作用,比如如果過早的應用雌激素,能夠促使骨骺早期愈合,限制了骨的生長。所以最好先使用雄激素促進身高,等到達到了較為理想的身高,并且骨骺愈合以后再使用雌激素,使乳房和生殖器官發(fā)育。"
鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/08/29收聽(86086)
特納綜合征患者主要依靠生長激素治療,不經(jīng)治療的特納綜合征兒童,成年后身高不到1.4m,且無生育... 姚友東│鄂鋼醫(yī)院 2023/12/10播放(64542)
特納綜合征患者主要依靠生長激素治療,不經(jīng)治療的特納綜合征兒童,成年后身高不到1.4m,且無生育...
2023/12/10播放(64542)
特納綜合征的治療取決于臨床表現(xiàn),常見的臨床表現(xiàn)及治療方式如下:1、生長激素治療:... 劉麗君│河北省兒童醫(yī)院 2023/04/06播放(57554)
特納綜合征的治療取決于臨床表現(xiàn),常見的臨床表現(xiàn)及治療方式如下:
1、生長激素治療:...
劉麗君│河北省兒童醫(yī)院
2023/04/06播放(57554)
"特納綜合征是最為常見的性發(fā)育異常,特納綜合征的患者,染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型,還有X短臂和長臂的缺失,還有是47XXX等這樣的染色體核型。對于特納綜合征主要病變是卵巢的不發(fā)育,同時還會伴隨有體格發(fā)育的異常。臨床表現(xiàn)常常會表現(xiàn)成面容呆板,兩眼間距比較寬,身材矮小,通常是不超過150cm的,也有患者會出現(xiàn)普頸、盾狀胸,以及出現(xiàn)肘外翻的臨床表現(xiàn)。對于這樣的患者,通常情況下第二性征都是不發(fā)育的,子宮在進行超聲檢查的時候,也是發(fā)育不良以及出現(xiàn)原發(fā)性的閉經(jīng)。對于特納綜合征的患者,治療原則是需要促進身高,而且需要刺激乳房以及生殖器的發(fā)育,并且還需要預防骨質(zhì)疏松。"
程嬌影│中日友好醫(yī)院
2020/05/04收聽(47504)
"Turner綜合征是Turner在1938年首先描述的,它是一種先天性卵巢發(fā)育不全,發(fā)生率在新生嬰兒為十萬分之十點七,在女嬰為十萬分之二十二點二,占胚胎死亡的6.5%。它的特點是身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,壽命與正常人相同,母親的年齡與這種發(fā)育的異常無關(guān)。它的病因,單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成,在某些條件下,細胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變,這一類變化稱為染色體異常,大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。Turner綜合征的染色體除45、X外,可以有多種嵌合體,這種患者一般身高低于1.5m,女性外陰發(fā)育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳頭與乳房均不發(fā)育、肘外翻等等的異常。我們需要做激素水平的檢測、染色體的檢查以及骨密度的檢查,另外還有婦科相關(guān)的檢查。"
2020/04/02收聽(66278)
特納綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全,是最常見的性染色體疾病。特納綜合征是由于全部或者是部分體細... 李萍│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院 2023/08/09播放(40315)
特納綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全,是最常見的性染色體疾病。特納綜合征是由于全部或者是部分體細...
李萍│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院
2023/08/09播放(40315)
"特納綜合征是一種染色體的異常,染色體核型是45X,缺少一個性染色體,就是缺少一條父源來源的X染色體,這就是特納綜合征。臨床表現(xiàn)是身材矮小,第二性征發(fā)育缺失,可能沒有月經(jīng),染色體畸形兒可能壽命和正常人沒有太大的區(qū)別,智力有可能會發(fā)育的不一致,也有些智力低下的人,它的主要表現(xiàn)就是這樣,屬于一種性染色體的畸形。"
周丹│北京醫(yī)院
2019/10/17收聽(62758)
"特納綜合征是先天性卵巢發(fā)育不全的別稱,主要是因為X染色體缺失引起的一種遺傳性疾病。主要的臨床癥狀包括身材矮小,一般身高不會超過150cm。生殖系統(tǒng)發(fā)育先天性不全,比如出現(xiàn)先天性子宮發(fā)育不良、幼稚子宮、外陰畸形等,或者第二性征不明顯等,本身不會對患者的壽命產(chǎn)生明顯的影響,但是可能會對生殖能力產(chǎn)生嚴重影響,大部分會出現(xiàn)不孕的癥狀。因為本身卵巢是女性激素分泌的重要器官,卵巢功能出現(xiàn)異常,一般會伴有體內(nèi)的激素水平的嚴重失衡,目前最常見的治療方法就是激素治療,比如可以通過使用生長激素促進身高發(fā)育,通過使用雌激素來刺激性器官發(fā)育等等。"
張曉莉│哈爾濱市骨傷科醫(yī)院
2019/07/31收聽(97520)
"特納氏綜合征也就是先天性卵巢發(fā)育不全的情況,目前治療的方式通常是通過激素類藥物進行治療,從而刺激生殖器的再次發(fā)育。建議患者應該到正規(guī)的醫(yī)院進行咨詢,根據(jù)醫(yī)生的建議選擇適合的方式進行改善,這樣也能夠有針對性的進行用藥,從而保證自身的健康。在治療期間也要注意飲食方面的選擇,盡量補充體內(nèi)所需的蛋白質(zhì),多吃新鮮的水果和蔬菜,補充體內(nèi)所需的微量元素,也能夠提高自身素質(zhì),可以適當?shù)倪\動,改善身體狀況,都有利于疾病的恢復。"
張春花│南昌大學第三附屬醫(yī)院
2019/04/26收聽(44100)
特納綜合征屬于染色體異常所致的疾病。經(jīng)典特納綜合征患者無生育能力,第二性征不發(fā)育,提倡早期診斷... 姚友東│鄂鋼醫(yī)院 2023/08/25播放(65944)
特納綜合征屬于染色體異常所致的疾病。經(jīng)典特納綜合征患者無生育能力,第二性征不發(fā)育,提倡早期診斷...
2023/08/25播放(65944)
"特納綜合征就是指先天性卵巢發(fā)育不全,該疾病是因為染色體缺失而導致比較常見的性發(fā)育異常疾病,致病的基因是由母親攜帶。在臨床上自發(fā)流產(chǎn)的胎兒當中,大約有18%-20%是患有特納綜合征的胎兒,如果患有特納綜合征,胎兒的流產(chǎn)可以高達99%以上,所以懷孕以后做相應的檢查非常有必要。比如在懷孕以后可以做唐氏篩查、四維彩超的檢查等等,只有通過產(chǎn)檢才能發(fā)現(xiàn)異常問題,發(fā)現(xiàn)異常之后及時處理,就減少畸形兒或者不正常兒的出生。"
徐艷娟│廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院
2019/10/09收聽(82682)
特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全,它主要是由于X染色體完全或部分缺失,或者結(jié)構(gòu)異常所導致,... 李萍│首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院 2023/08/09播放(40326)
特納氏綜合征又稱為先天性卵巢發(fā)育不全,它主要是由于X染色體完全或部分缺失,或者結(jié)構(gòu)異常所導致,...
2023/08/09播放(40326)
"特納氏綜合征的治療主要是對身高及性腺軸發(fā)育等進行干預,具體情況如下:1、身高的干預:可以使用生長激素來進行治療,特納氏綜合征患者的生長激素用量,通常為正常侏儒癥用量的1.5倍左右,在使用的過程中要加強監(jiān)測,觀察一下患者身高增長的情況,同時也要注意甲狀腺功能IGF-1等相關(guān)指標的檢測。2、性腺軸發(fā)育的干預:待患者有良好的終身高時,可以進行性腺軸的干預,通常性腺軸干預可以使用雌激素和孕激素,經(jīng)過這些治療以后,有些患者的子宮可以恢復,而且可以出現(xiàn)一個正常的月經(jīng)來潮。在早期進行子宮體積誘導的時候,建議用量不要過大,可小劑量的逐漸導入。"
羅莉│安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院
2021/05/28收聽(29278)
"特納氏綜合征為最常見的性發(fā)育異常,主要是染色體核型發(fā)育異常,主要病變?yōu)槁殉膊话l(fā)育,但是體格正常發(fā)育,主要癥狀為面容呆板,兩眼間距寬,身材矮小一般不超過150厘米,蹼頸、盾狀胸、肘外翻,第二性征不發(fā)育,子宮發(fā)育不良及原發(fā)性閉經(jīng),無法青春期發(fā)育,更無法生育,任何治療都不能促進卵巢發(fā)育,不能使患者恢復生育功能。治療目的在于促進身高,刺激乳房、生殖器官發(fā)育,特納綜合征患者常伴有骨骼、臟器不同程度的發(fā)育異常,智力發(fā)育程度不一,如果積極治療女性特征和正常女性,基本上是沒有什么區(qū)別的,但就是不能生育。"
桑敏│黃岡市中心醫(yī)院
2020/05/21收聽(44048)
"特納綜合征是一種遺傳性疾病,也就是染色體異常所導致的特有疾病,這種疾病無法進行治療。染色體的疾病與生俱來,也就是說由精子和卵子結(jié)合為受精卵時就已經(jīng)發(fā)生了染色體的病變。特納綜合征的患者身材比較小,同時智力低下,另外一部分人會出現(xiàn)生殖器官的畸形等。這種情況往往遺傳導致,無法改變,不僅僅身高無法改變,同時對于矮小,以及智力低下也無法改變,而對于生殖器官究竟需不需要治療要看患者需求。如果其表現(xiàn)為女性特征沒有陰道,在即將結(jié)婚時可以進行陰道成形,但是這一類的人無法改變其特征,也無法獲得生育的能力。"
吳燕│北京大學人民醫(yī)院
2021/01/04收聽(60624)
"特納氏綜合征或者Turner綜合征,又叫做先天性卵巢發(fā)育不全,是比較常見的性染色體疾病,Turner綜合征主要是由于X染色體完全的或者部分的缺失或者結(jié)構(gòu)異常所導致。染色體分為常染色體和性染色體,女孩子有兩條X染色體,男孩子會有一個X,一個Y。Turner綜合征的實際上就是在女孩子兩條X染色體里面的缺失了一條,或者有部分缺失或者結(jié)構(gòu)異常,更多的是其中一條完全的缺失。Turner綜合征只發(fā)生在女孩子身上,Turner綜合征是X染色體的缺失,所以它的主要表現(xiàn)就是女孩子它的女性表現(xiàn)比較不突出、身材矮小、青春期的乳房不會發(fā)育。內(nèi)外生殖區(qū)都會比較幼稚,不太發(fā)育。另外還會有不同的軀體異常,比如肘外翻等等。對于Turner綜合征,實際上Turner綜合征,是一種比較常見的性染色體疾病,也是唯一的人類出生之后能夠存活的完全的單體疾病。如果發(fā)現(xiàn)女孩子如的性征有異常,最好是做染色體核型分析,來確認孩子是不是有Turner綜合征。"
張曉蕊│北京大學人民醫(yī)院
2020/05/12收聽(95880)
鄂鋼醫(yī)院 姚友東
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哈醫(yī)大二院 張玉玲
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河北省兒童醫(yī)院 劉麗君
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