先天性貧血有明確的家族史，臨床癥狀表現(xiàn)多種多樣，輕者可以沒有貧血的癥狀或者是輕度貧血，重者會(huì)有中度或者是重度的貧血。
有的是胎兒在宮內(nèi)就發(fā)生貧血、溶血，甚至胎死宮內(nèi)，也有些是出生以后逐漸加重的溶血性貧血，還有的是到成年以后才發(fā)病。
溶血發(fā)生的時(shí)候，一般都會(huì)有貧血、黃疸、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，可以有脾臟腫大、膽結(jié)石、血紅蛋白尿以及血栓形成。一般可以有誘發(fā)因素，比如藥物、感染、食物如吃了蠶豆等，可以加重或者誘發(fā)貧血。
還有有些先天性貧血是良性或慢性病，正常的時(shí)候可以生活、工作，在溶血發(fā)作時(shí)，可能會(huì)需要用到激素治療。
有些如果是從小發(fā)病，可能會(huì)影響幼兒、青少年的生長發(fā)育，需要定期輸血，可能會(huì)有因?yàn)橛奢斞獙?dǎo)致的不良反應(yīng)，也會(huì)影響青少年的生長發(fā)育、骨骼發(fā)育以及第二性征的發(fā)育。
總之，先天性貧血的癥狀差異比較大，一般都會(huì)有貧血以及溶血性黃疸的表現(xiàn)。
