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    地中海貧血是什么病,可以生孩子嗎

    2024-04-30 17:07播放 :

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    地中海貧血是一種分子病,它是有遺傳性的基因突變,是蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或者是合成量的異常,也就是某種珠蛋白鏈的合成量降低或者是缺失造成一些肽鏈的缺乏,另一些肽鏈相對(duì)過(guò)多,出現(xiàn)肽鏈數(shù)量的不平衡,導(dǎo)致溶血性貧血。

    根據(jù)遺傳基因的類型,臨床上多見(jiàn)的是α地中海貧血和β地中海貧血。臨床表現(xiàn)可以是沉默型或者是靜止型,或者是輕型、重型。

    沉默型、輕型可以沒(méi)有任何的臨床癥狀,而重型需要輸血維持生命,甚至影響生長(zhǎng)發(fā)育以及影響壽命。如果是輕型或者是沉默型,一般可以生孩子。

    但是夫婦雙方應(yīng)該做好產(chǎn)前的咨詢以及產(chǎn)前診斷,以防止如果是夫婦雙方均攜帶地中海貧血的隱性或者沉默型基因,可能會(huì)同時(shí)傳給子代,造成子代變?yōu)橹虚g型或者是重型,導(dǎo)致子代發(fā)病。

    如果夫婦雙方有一方是屬于標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血,或者是中間型地中海貧血,可以運(yùn)用產(chǎn)前診斷或者是三代試管來(lái)進(jìn)行選擇性的優(yōu)生優(yōu)育。

    對(duì)于女性,如果是中間型或者是標(biāo)準(zhǔn)性地中海貧血,懷孕或者是妊娠會(huì)加重貧血的風(fēng)險(xiǎn),甚至?xí)绊懺心负吞海部赡軙?huì)危及生命。如果是重型地中海貧血,一般不建議懷孕生孩子。

    總之,地中海貧血是否可以生孩子,需要咨詢相應(yīng)的遺傳師以及產(chǎn)科醫(yī)生。

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    我們也聽(tīng)說(shuō)過(guò)叫地貧、海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,這都是我們說(shuō)的地中海貧血。它是一種遺傳性疾病,主要是由于我們合成血紅蛋白的鏈,比如合成血紅蛋白,它主要有四個(gè)鏈,α、β、δ還有γ,其中某一個(gè)鏈出現(xiàn)由于遺傳的因素,比如某些基因突變或基因的缺失,造成珠蛋白鏈出現(xiàn)異常,這樣的病人就會(huì)出現(xiàn)貧血,我們叫地貧。它是一種遺傳性疾病,有輕、中、重度的表現(xiàn),重度的往往在出生后不久就會(huì)發(fā)現(xiàn),除了伴隨貧血,可能還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育方面的異常,比如眉距比較寬,智力方面,還有頜骨發(fā)育的異常。要是輕度,可能到成年人,甚至體檢的時(shí)候才能被發(fā)現(xiàn),主要表現(xiàn)為小細(xì)胞性貧血,它跟缺鐵性貧血要有所鑒別。我們往往除了查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)是小細(xì)胞性貧血,跟缺鐵性貧血怎么鑒別呢?我們還應(yīng)該明確它是否缺鐵?如果不缺鐵,比如它的鐵蛋白是高的,還表現(xiàn)為小細(xì)胞性貧血,我們就要想到它是否存在地貧。地貧是有地域分布,往往分布在長(zhǎng)江以南,像廣東、廣西、四川這樣的地區(qū)相對(duì)多見(jiàn),北方就相對(duì)于少見(jiàn)一些。

    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:18''

    丁曉慶北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

    2017/10/18收聽(tīng)(36688)

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