北京大學(xué)第一醫(yī)院
泌尿外科
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多數(shù)克氏綜合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能體態(tài)偏胖。克氏綜合征主要通過染色體核型分析診斷，并非根據(jù)身高診斷?？耸暇C合征患者的染色體核型分析為47XXY，比正常人多一條X染色體。
克氏綜合征男性患者的第二性征發(fā)育正常，性功能基本正常，可以進(jìn)行正常的性生活。但是患者的睪丸偏小，可能只有1-3ml，可能無法自然生育，需要通過睪丸顯微取精后結(jié)合試管嬰兒。如果患者體內(nèi)無法找到精子，可以申請(qǐng)精子庫供精。
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克氏綜合征是由于多了一條X染色體所致，它的染色體核型是47,XXY，當(dāng)然也有嵌合型的核型。 彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院 2023/11/21播放(39984)
克氏綜合征是由于多了一條X染色體所致，它的染色體核型是47,XXY，當(dāng)然也有嵌合型的核型。
彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023/11/21播放(39984)
克氏綜合征的主要遺傳特征，是在染色體中多了一個(gè)X染色體，這是由于父母的任意配子體，在減數(shù)分裂的... 韓毅力│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 2023/03/21播放(40559)
克氏綜合征的主要遺傳特征，是在染色體中多了一個(gè)X染色體，這是由于父母的任意配子體，在減數(shù)分裂的...
韓毅力│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
2023/03/21播放(40559)
克氏綜合征是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，卵子形成前的性染色體不分離，或者形成的精子是XY不分離所致的。在男性性腺發(fā)育過程當(dāng)中以及不育的患者當(dāng)中高達(dá)30%，患者一般是身材比較瘦長，皮下脂肪比較豐滿，有女性化的表現(xiàn)，同時(shí)最明顯的特征是陰莖和睪丸比較小，智力大多正常，性格稍微孤僻，多半是因?yàn)樵诨楹鬀]有精子而來醫(yī)院進(jìn)行就診?；颊哌M(jìn)行性染色體的檢測的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)47，XXY，患者主要是基因的治療，如果是睪丸內(nèi)沒有產(chǎn)生明顯的精子，可以通過顯微取精等方式來獲得精子，進(jìn)行試管嬰兒獲得自己的后代。
王進(jìn)│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2020/03/26收聽(80826)
克氏綜合征患者并沒有不顯老的說法，克氏綜合征多由于染色體核心異常導(dǎo)致，正常男性染色體為46XY... 彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院 2023/08/21播放(73344)
克氏綜合征患者并沒有不顯老的說法，克氏綜合征多由于染色體核心異常導(dǎo)致，正常男性染色體為46XY...
2023/08/21播放(73344)
"克氏綜合征患者懷孕了，如果想要必須對(duì)胎兒的羊水進(jìn)行羊水穿刺檢查，提取染色體，看看所懷的胎兒有沒有染色體異常的情況。一般克氏綜合征患者不能生育，主要是染色體異常造成的男性身高比較高，皮膚細(xì)膩，沒有胡須、體毛少，外生殖器雖然呈正常男性的表現(xiàn)，但是陰莖比較短，而且兩側(cè)睪丸顯著的萎縮、質(zhì)地硬、性功能差，一般很多人合并有無精子癥，所以克氏綜合征患者很難生育。如果要是意外懷孕，要對(duì)胎兒進(jìn)行羊水穿刺，檢查胎兒的染色體情況，這樣才能確保生下的孩子沒有染色體異常的情況。所以，克氏綜合征的病人如果想要孩子，最好進(jìn)行試管嬰兒來選擇治療。"
于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/12/24收聽(10494)
克氏綜合征是男性比較常見的染色體異常性疾病，主要是引起人體不育，同時(shí)會(huì)伴有先天性睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不全以及睪丸硬化纖維化，檢查性激素水平的時(shí)候能夠發(fā)現(xiàn)雌激素，包括卵泡刺激素水平比較高。男性性激素水平較低，同時(shí)男性會(huì)有女性化的表現(xiàn)，比如有乳房發(fā)育，檢查精液常規(guī)常常能夠發(fā)現(xiàn)無精癥都是由于染色體異常而引起的?？耸暇C合征主要在青少年期發(fā)病，一旦出現(xiàn)沒有明顯比較良好的治療方式，只能在早期產(chǎn)前進(jìn)行基因診斷來及時(shí)終止妊娠才能夠避免疾病的產(chǎn)生。對(duì)于發(fā)生的這種疾病的患者應(yīng)該進(jìn)行及時(shí)的外源性雄激素補(bǔ)充來滿足人體正常的雄激素需要水平，從而能夠維持正常生活。
金勐│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2019/10/10收聽(20550)
"冠心病的病人膽固醇往往偏高，但不是所有冠心病的病人膽固醇都很高，膽固醇是冠心病的危險(xiǎn)因素之一，也是冠心病、動(dòng)脈粥樣硬化的基礎(chǔ)。冠心病的發(fā)展首先是血管內(nèi)皮受損，血漿中的低密度脂蛋白膽固醇沉積在內(nèi)皮下，激活炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致單核巨噬細(xì)胞吞食，最終形成脂質(zhì)斑塊，隨著病情的進(jìn)展逐步形成動(dòng)脈粥樣硬化性斑塊，血管逐步堵塞，就形成了冠心病。所以冠心病的治療主要以降低膽固醇為基礎(chǔ)治療，還輔助抗血小板聚集的治療，以及ACEI、β受體阻滯劑、抗缺血的治療。"
黃曉東│廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2020/01/23收聽(30376)
"什么是克氏綜合征？克氏綜合征是指染色體為47XXY。正常男性的染色體為46XY?？耸暇C合征患者多一個(gè)X染色體，稱為47XXY，或者稱為克氏綜合征。這類患者大概有90%-95%精液中查不到精子，大部分表現(xiàn)為無精子癥。大概有5%左右的人，在精液里只找到偶見少量的精子、極少量的精子，屬于嚴(yán)重的少精子癥，也是比較嚴(yán)重的情況。一般情況下，這兩類患者大部分都不能自然懷孕，但是，如果有精子，可以通過試管嬰兒的方式生育自己后代。對(duì)于無精子癥的克氏綜合征患者，目前有一種顯微取精的技術(shù)。通過微創(chuàng)的顯微取精技術(shù)，大概有50%左右的人可以取到極少量的精子，通過一個(gè)精子注射一個(gè)卵子的試管嬰兒方式，生育自己的后代。"
潘周輝│鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院
2018/12/24收聽(67700)
克氏綜合征是由染色體數(shù)目畸形導(dǎo)致患者出現(xiàn)正常染色體和異常染色體嵌合體的疾病，隨不同嵌合體形態(tài)不... 高宛生│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2023/01/12播放(54460)
克氏綜合征是由染色體數(shù)目畸形導(dǎo)致患者出現(xiàn)正常染色體和異常染色體嵌合體的疾病，隨不同嵌合體形態(tài)不...
高宛生│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/01/12播放(54460)
"克氏綜合癥，是先天性睪丸發(fā)育不全，是染色體異常導(dǎo)致的?；颊卟G丸小而且硬，染色體是47XXY，而正常男士染色體應(yīng)該是46XY，女子應(yīng)該是46XX?；颊卟G丸小而硬，睪丸取病理，可以見到睪丸里沒有精子。因此這種患者一般都沒有太好的性功能，第二性征有可能有不同程度的發(fā)育，會(huì)有少許陰毛、胡須，有的人沒有第二性征。輕癥的可以有比較弱的性功能，這種患者的治療，目前就是補(bǔ)充雄性激素，用丙酸睪丸酮50mg肌肉注射，每星期2次，或者甲基睪丸素5mg，3次\/天，都可以促進(jìn)男性第二性征發(fā)育、促進(jìn)性欲，增強(qiáng)性功能。另外，如果睪丸發(fā)育比較好，也可以用絨毛膜促性腺激素2000單位，肌肉注射，每兩天肌肉注射1次。"
王雪穎│錦州市中心醫(yī)院
2018/05/10收聽(22940)
克氏綜合征并不是遺傳于父母雙方哪一方，通常父母雙方都正常，其病因是精子和卵子結(jié)合形成受精卵后，... 彭靖│北京大學(xué)第一醫(yī)院 2023/12/11播放(84476)
克氏綜合征并不是遺傳于父母雙方哪一方，通常父母雙方都正常，其病因是精子和卵子結(jié)合形成受精卵后，...
2023/12/11播放(84476)
克氏綜合征通常表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、陰莖發(fā)育不良、沒有精子產(chǎn)生，即無精子癥等一系列癥狀。...
克氏綜合征通常表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良、陰莖發(fā)育不良、沒有精子產(chǎn)生，即無精子癥等一系列癥狀。
張祥生│河南省人民醫(yī)院
2023/04/27播放(37730)
"克氏綜合征嬰兒能治療嗎？不能，本病沒有治療方法。主要是由于下丘腦垂體功能不全，造成的先天性、遺傳性的促性腺激素缺乏引起的綜合征。本病表現(xiàn)是嗅覺生殖系統(tǒng)發(fā)育不全、嬰兒性器官發(fā)育不全，小陰莖、小睪丸或者是隱睪至青春期無第二性征出現(xiàn)，體征類似于隱睪者，少數(shù)不全型雖有青春發(fā)動(dòng)，但性征不全，生精細(xì)胞少甚至沒有精子。嬰兒自幼可有嗅覺完全喪失或明顯的減弱現(xiàn)象，還有小腦功能不全，有色盲、唇裂、腭裂、神經(jīng)性耳聾等少部分發(fā)育不全的癥狀。青春期前身高是正常的，本病雖然沒有治療方法，但青春期以后可以用一些藥促進(jìn)他的生長發(fā)育，比如采用生長激素、促性腺激素可以讓他長高，也可以用睪酮促進(jìn)睪丸增大、有部分的功能。"
孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2020/08/24收聽(43654)
"克氏綜合征就是性染色體異常導(dǎo)致的睪丸功能衰竭、第二性征異常、生精障礙、不能生育、性功能減退、智能低下的綜合癥候群。這是導(dǎo)致不孕癥最常見的疾病之一，最輕的就是47XXY，這一型最常見，大約占80%。其他的比如46XXY、47XXY、48XXXY以及49XXXY等嵌合體型，這些都是比較復(fù)雜的嵌合體型。這種病早期診斷，得終生使用雄性激素治療。"
2018/05/23收聽(44080)
"絕大部分克氏綜合征的男性沒有生育功能，克氏綜合征是一種比較常見的染色體核型異常類型，常常表現(xiàn)為47XXY，這種染色體核型往往表現(xiàn)為小睪丸和睪丸生精功能缺失。極少數(shù)的克氏綜合征的男性，睪丸存在局灶性的生精功能，雖然精液檢查表現(xiàn)為無精子癥，但通過睪丸顯微取精可以取到精子。取到的精子可以行試管嬰兒來完成生育，但取到精子的概率極低。即便取到精子，精子的質(zhì)量可能也達(dá)不到成功進(jìn)行試管嬰兒的要求，所以說絕大部分克氏綜合征的患者不能生育。"
李剛琴│無錫市中醫(yī)醫(yī)院
2021/07/08收聽(61684)
克氏綜合征是性染色體疾病，如果檢查性染色體DNA會(huì)有XXY，即多一個(gè)X染色體。表現(xiàn)如... 陳武山│中國中醫(yī)科學(xué)院望京醫(yī)院 2023/02/21播放(95220)
克氏綜合征是性染色體疾病，如果檢查性染色體DNA會(huì)有XXY，即多一個(gè)X染色體。表現(xiàn)如...
陳武山│中國中醫(yī)科學(xué)院望京醫(yī)院
2023/02/21播放(95220)
克氏綜合征是先天性疾病，又稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全，屬于一類性染色體異常疾病，也是最常見的原發(fā)性性腺功能減退疾病。正常男子性染色體是XY，女性是XX，如果男子性染色體核型中X增多，就會(huì)引起這種疾病，最常見是XXY。一般精子都是X和Y，卵子有X型和XX型，所以克氏綜合征的病因來自母系。患者睪丸小而且硬，睪丸取病理無精子，第二性征可能有不同的發(fā)育，會(huì)有少許陰毛和胡須，有的人沒有第二性征，輕癥的有少許性功能。該病的治療方法主要是終身的雄激素替代治療，促進(jìn)第二性征發(fā)育和維持，提高性功能，改善生活質(zhì)量。
邱實(shí)│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
2020/09/16收聽(10340)
"新生兒黃疸很高，首先就要到醫(yī)院去就診，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)孕母有無高危因素，以及新生兒出生的日齡和胎齡，按照小時(shí)膽紅素的曲線來評(píng)估是否達(dá)到高膽紅素血癥，以及是否需要光療以及其他的治療。關(guān)鍵是新生兒黃疸高不僅是要做對(duì)癥治療，主要是要尋找引起黃疸高的原因，也就是導(dǎo)致黃疸的原發(fā)病，治療引起黃疸的原發(fā)病是最主要的。有些新生兒感染或者是遺傳代謝病，都可以導(dǎo)致新生兒黃疸很高，或者黃疸持續(xù)的時(shí)間比較長。如果沒有重視這些黃疸，可能會(huì)導(dǎo)致新生兒發(fā)生重癥感染休克以及其他嚴(yán)重不良的后果。所以新生兒黃疸值高，一定要及時(shí)到醫(yī)院就診。"
陳彥香│銀川市第一人民醫(yī)院
2020/07/31收聽(60594)
"臨床上把體溫達(dá)到或超過37.3℃稱為發(fā)熱，導(dǎo)致發(fā)熱的病因有很多，臨床上主要分為感染性與非感染性兩大類，以感染性為多見。各種病原體，例如細(xì)菌、病毒、支原體、真菌、立克次體、寄生蟲等引起的感染，無論是急性、亞急性或慢性、局部或全身性均可出現(xiàn)發(fā)熱。非感染性發(fā)熱的原因有幾大類，多見于血液病、結(jié)締組織疾病、變態(tài)反應(yīng)性疾病、內(nèi)分泌代謝性疾病、顱內(nèi)疾病、大面積皮膚病變，以及各種惡性腫瘤等。自主神經(jīng)功能紊亂影響正常的體溫調(diào)節(jié)過程，也會(huì)表現(xiàn)為發(fā)熱，屬功能性發(fā)熱范疇。"
王西鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/09/15收聽(55280)
甘油三酯為7mmol/L，屬于嚴(yán)重升高的范疇。測量血脂時(shí)，通常需要關(guān)注4個(gè)指標(biāo)，包括膽固醇、高... 王智泉│武漢大學(xué)中南醫(yī)院 2023/03/16播放(27251)
甘油三酯為7mmol/L，屬于嚴(yán)重升高的范疇。測量血脂時(shí)，通常需要關(guān)注4個(gè)指標(biāo)，包括膽固醇、高...
王智泉│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
2023/03/16播放(27251)
湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 溫暖
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