唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的方法各不相同，具體如下：
1、唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查：包括早期唐篩、中期唐篩，抽母親外周血檢查血清學物質(zhì)，如PAPP-A 、HCG等，根據(jù)孕齡、體重判斷唐氏篩查是否屬于高風險或者低風險；
2、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)：在孕12周以后，抽母親外周血分離胎兒在母體外周血內(nèi)的游離DNA，或者用PCR方法擴增等，檢測是否有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體的風險。相同之處都是做唐氏篩查，不同在于準確度不同，早期唐篩或中期唐篩準確率大概在60%，無創(chuàng)DNA篩查＞90%以上，而且目前無創(chuàng)DNA除21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以外，對于性染色體或其他染色體也有部分篩查，但是最終診斷還是要通過產(chǎn)前診斷來決定。
