唐氏篩查為孕期對于遺傳性疾病進行的一項血清學篩查，一般是對于21三體綜合征、18三體綜合征，以及脊柱裂的一種預測。如果唐氏篩查的指標高于預測的標準值，臨床上稱之為唐氏篩查高風險，例如21三體綜合征的標準值為1:380，部分醫(yī)院為1:270，如果唐氏篩查的風險值＞1:380，則稱之為高風險。另外，還有一個臨界風險，其風險值如果處于1:380-1:1000之間，臨床上稱之為臨界風險。
如果唐氏篩查提示高風險，則臨床上一般建議患者選擇羊水穿刺對胎兒的細胞進行核型分析。另外，患者應該加做胎兒細胞的基因芯片篩查。通過胎兒細胞的核型分析及基因芯片篩查，臨床上可以判定胎兒是否患有唐氏綜合征。對于臨界風險，臨床上一般推薦進行無創(chuàng)DNA檢測，其準確度相對較高，但是無創(chuàng)DNA檢測依然為一項篩查手段。如果無創(chuàng)DNA檢測結果提示陽性，患者仍應該進一步選擇羊水穿刺，并進行胎兒染色體的核型分析與基因芯片篩查。
