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    地中海貧血靜止型攜帶者是什么病

    2023-12-27 09:48播放 :

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    地中海貧血靜止型攜帶者是α-地中海貧血中的一種最輕的也就是無癥狀或沉默型的攜帶者。地中海貧血是由于血紅蛋白珠蛋白鏈的基因突變或缺失,導(dǎo)致珠蛋白鏈合成下降或者完全缺失引起的遺傳性的溶血性貧血。

    主要有α和β珠蛋白肽鏈合成,相應(yīng)就稱為α-地中海貧血和β-地中海貧血。地中海貧血靜止型攜帶者屬于α-地中海貧血中的一種,α基因是位于16號染色體上的一對等位基因,個(gè)體是繼承父母雙方各自一條染色體,所以,有4個(gè)α基因。

    如果4個(gè)中有1個(gè)α基因缺失,還有3個(gè)是正常的,則是一個(gè)基因的雜合子,稱為地中海貧血靜止型攜帶者。臨床上沒有貧血的癥狀,也不會表現(xiàn)出面色蒼白、頭暈、乏力、鞏膜黃染、肝脾腫大等,與正常人一樣,可以正常生活和工作。

    但是如果夫妻雙方有一方是地中海貧血靜止型攜帶者,另一方也應(yīng)該去做基因檢測,并且在專業(yè)的醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。

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    地中海貧血是什么?。?/a>

    我們也聽說過叫地貧、海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,這都是我們說的地中海貧血。它是一種遺傳性疾病,主要是由于我們合成血紅蛋白的鏈,比如合成血紅蛋白,它主要有四個(gè)鏈,α、β、δ還有γ,其中某一個(gè)鏈出現(xiàn)由于遺傳的因素,比如某些基因突變或基因的缺失,造成珠蛋白鏈出現(xiàn)異常,這樣的病人就會出現(xiàn)貧血,我們叫地貧。它是一種遺傳性疾病,有輕、中、重度的表現(xiàn),重度的往往在出生后不久就會發(fā)現(xiàn),除了伴隨貧血,可能還會出現(xiàn)發(fā)育方面的異常,比如眉距比較寬,智力方面,還有頜骨發(fā)育的異常。要是輕度,可能到成年人,甚至體檢的時(shí)候才能被發(fā)現(xiàn),主要表現(xiàn)為小細(xì)胞性貧血,它跟缺鐵性貧血要有所鑒別。我們往往除了查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)是小細(xì)胞性貧血,跟缺鐵性貧血怎么鑒別呢?我們還應(yīng)該明確它是否缺鐵?如果不缺鐵,比如它的鐵蛋白是高的,還表現(xiàn)為小細(xì)胞性貧血,我們就要想到它是否存在地貧。地貧是有地域分布,往往分布在長江以南,像廣東、廣西、四川這樣的地區(qū)相對多見,北方就相對于少見一些。

    語音時(shí)長02:18''

    丁曉慶北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

    2017/10/18收聽(36688)

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