中日友好醫(yī)院
腎內科
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多囊腎是遺傳性疾病,大部分患者為常染色體顯性遺傳,少部分患者是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳多半發(fā)生在兒童或青年時,甚至胚胎時。大多數(shù)多囊腎患者為長時期顯性遺傳,即主要為基因突變所致?;蛲蛔兇蠖鄶?shù)遺傳于父母,少數(shù)患者可能為自身病變、基因突變所致,極少數(shù)患者為某些疾病所致,如長時間透析可產(chǎn)生多囊腎改變。
父母其中一方患多囊腎,子女無論男女患多囊腎幾率為50%。隨病變進展,通??沙霈F(xiàn)高血壓,最終發(fā)展為慢性腎衰竭、尿毒癥。因此,多囊腎患者應早發(fā)現(xiàn),早期積極控制血壓,延緩腎衰竭發(fā)生。
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多囊腎是臨床上腎臟內科遺傳性疾病,是由常染色體顯性遺傳,如果獲得了多囊腎,有同等的機會遺傳給兒子或者女兒。多囊腎可以伴發(fā)多囊肝、多囊胰腺、蛛網(wǎng)膜下腔囊腫等,多囊腎在早期可以表現(xiàn)為雙側腎臟出現(xiàn)小的囊腫,數(shù)目比較多。隨著疾病的進展,年齡的增大,到40-50歲的時候,囊腫會逐步增大到直徑十幾厘米。B超上可顯示雙側腎臟出現(xiàn)多個大小不一的囊腫,囊腫增大到可以在皮膚表面觸摸到,同時病人可以出現(xiàn)疼痛或脹痛的感覺,可以出現(xiàn)血壓升高以及血中肌酐的升高,如果不注意有可能出現(xiàn)自發(fā)性破裂、出血以及感染。
彭濤│山東大學齊魯醫(yī)院
2020/06/29收聽(61122)
"多囊腎是一種遺傳性疾病,分兩種情況,一種是常染色體顯性遺傳性腎臟,遺傳特點是父母只要有一方患病,孩子患病率達到50%,不管孩子是男孩還是女孩,遺傳概率都是如此。另外一種多囊腎是常染色體隱性遺傳,這種情況遺傳給孩子的概率就非常小。臨床上絕大多數(shù)的多囊腎都是前一種情況,這種疾病在人群中發(fā)病率相對比較高,是最常見的遺傳性腎臟病,發(fā)病率達到千分之一。"
周琪│馬鞍山市人民醫(yī)院
2019/01/28收聽(52376)
楊彥芳│中日友好醫(yī)院 2023/06/07播放(30930)
楊彥芳│中日友好醫(yī)院
2023/06/07播放(30930)
遺傳性的多囊腎,總體來說還是比較嚴重的。遺傳性的多囊腎通常常見的是成人顯性遺傳性多囊腎,另外還... 馬強│中國人民解放軍總醫(yī)院 2023/05/16播放(26033)
遺傳性的多囊腎,總體來說還是比較嚴重的。遺傳性的多囊腎通常常見的是成人顯性遺傳性多囊腎,另外還...
馬強│中國人民解放軍總醫(yī)院
2023/05/16播放(26033)
多囊腎就是兩個腎全部都出現(xiàn)囊性化改變,大多數(shù)能找到致病基因,一般是先天遺傳性的。如果確診是多囊... 唐達星│浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 2023/01/10播放(89186)
多囊腎就是兩個腎全部都出現(xiàn)囊性化改變,大多數(shù)能找到致病基因,一般是先天遺傳性的。如果確診是多囊...
唐達星│浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院
2023/01/10播放(89186)
多囊腎可以遺傳,而且遺傳的幾率很高,可以高達50%。多囊腎是一個遺傳性的疾病,平常碰到的多囊腎... 馬強│中國人民解放軍總醫(yī)院 2023/04/20播放(31115)
多囊腎可以遺傳,而且遺傳的幾率很高,可以高達50%。多囊腎是一個遺傳性的疾病,平常碰到的多囊腎...
2023/04/20播放(31115)
多囊腎是一種遺傳性疾病,通常見于常染色體顯性遺傳,也就是后代中有1/4的可能性得到遺傳。所以,... 彭濤│山東大學齊魯醫(yī)院 2023/06/01播放(46925)
多囊腎是一種遺傳性疾病,通常見于常染色體顯性遺傳,也就是后代中有1/4的可能性得到遺傳。所以,...
2023/06/01播放(46925)
"多囊腎指的是常染色體顯性遺傳性多囊腎,是遺傳性的疾病,呈家族積聚發(fā)作的臨床表現(xiàn)。由于它遺傳基因在常染色體上,所以后代發(fā)病是不分男女的,遺傳的概率是50%。如果父母一方有多囊腎,子女要定期監(jiān)測這個疾病的特點,在早期并不會發(fā)現(xiàn)有大的問題。一般孩子成年以后腎臟才是逐漸出現(xiàn)囊泡增大,進而在30-40歲的時候出現(xiàn)腎功能的損害。"
2018/04/28收聽(19838)
"多囊腎是遺傳性疾病,會遺傳。遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳,如果一個人患有多囊腎,其兒子和女兒具有同等的機會獲得此病。多囊腎主要在40-50歲以后開始出現(xiàn)癥狀,例如腹部包塊、血壓升高,血中的肌酐可以升高,雙側腎臟可以發(fā)現(xiàn)大小不一、數(shù)目數(shù)不清的囊腫,而且囊腫隨著年齡的增長會不斷增大。多囊腎的病人除了雙腎發(fā)現(xiàn)多囊以外,可出現(xiàn)多囊肝、多囊胰腺,以及部分人可以出現(xiàn)蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。"
2020/04/20收聽(31576)
"多囊腎屬于單基因遺傳性疾病,該病可以遺傳,具體如下:1、常染色體顯性遺傳:特征是代代發(fā)病,子代的發(fā)病率為50%,男女患病幾率相等。2、常染色體隱性遺傳:屬于隔代遺傳,子代的患病率為25%。根據(jù)患者家族發(fā)病的系譜,可以推導出患者是屬于常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳性多囊腎的發(fā)病率為1\/400-1\/1000,是最常見的單基因遺傳性腎病,該病除出現(xiàn)多囊腎外,還會出現(xiàn)肝囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常、結腸憩室等其他器官的損傷。"
彭艷│哈爾濱市第二醫(yī)院
2021/06/06收聽(79404)
多囊腎是遺傳性疾病,它是常染色體顯性遺傳,也就是說病人可以遺傳給他的子女,女兒和兒子具有同樣的幾率患病。多囊腎一般在40-50歲以后犯病,往往伴有雙側腎臟大小不等的囊腫,這種囊腫大到一定程度可以在體表觸摸到相應部位的包塊。往往多囊腎的病人出現(xiàn)高血壓、肌酐升高,到了終末期可以出現(xiàn)尿毒癥。所以說多囊腎可以造成腎臟的損害,最終發(fā)展到腎功能不全,乃至進入透析的階段。只要發(fā)現(xiàn)了多囊腎就需要積極的進行對癥治療,降低血壓、減輕腎臟的損害以及應用藥物排除毒素。如果多囊腎存在較大的多發(fā)性的囊腫,生活的各個方面需要注意,以免囊腫破裂,防止囊腫內出血以及感染的發(fā)生。
2020/04/11收聽(11646)
"遺傳是指親代的特征在后代表現(xiàn)出來的一種現(xiàn)象,具體是指雙親的各種特征在后代中一代又一代的傳遞,使人類代代復制著與自己特征相似的后代。抑郁癥的遺傳因素問題很早就引起了人們的關注,認為抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關系,但抑郁癥不屬于遺傳性疾病。抑郁癥存在家族聚集現(xiàn)象,血緣關系越近,抑郁癥患病概率就會越高。抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠遠高于一般人,約為一般人的10-30倍。據(jù)國外報道,抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為一級親屬,即父母、同胞子女為14%。二級親屬即伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、侄、甥,為4%。三級親屬即堂、表兄妹,為3%。得過抑郁癥的父母生出的小孩得抑郁癥的幾率,明顯高于正常父母所生子女,若父母中有一人患抑郁癥,則孩子患病的幾率增加10%-13%。如雙親均患病,子代患病幾率可高達50%。另外,有研究顯示,同卵雙生子的同病率明顯高于異卵雙生子,為了區(qū)分開遺傳因素和后天環(huán)境對抑郁癥的影響,孿生子在出生后分養(yǎng)在不同的環(huán)境中進行觀察,稱為寄養(yǎng)子研究。結果發(fā)現(xiàn)分開撫養(yǎng)的抑郁癥同病率為65%,而不分開撫養(yǎng)的同病率68%,環(huán)境因素作用為3%。因此,通過以上數(shù)據(jù)證實遺傳因素在抑郁癥的發(fā)病中起著重要作用,當然環(huán)境因素也起了一些作用。"
李曉鳳│中國人民解放軍火箭軍總醫(yī)院
2020/03/31收聽(83970)
"腦溢血醫(yī)學上叫腦出血,是位于顱內腦組織內部的血管破裂,血液進入了腦組織內部形成血腫,血腫壓迫腦細胞,導致腦細胞發(fā)生了神經(jīng)功能障礙或者是死亡,引發(fā)了神經(jīng)功能缺血性的癥狀。腦出血不是遺傳病,和遺傳應該沒有關系,和后天的生長發(fā)育過程中的一些因素有關系,引發(fā)腦出血最常見的原因是高血壓病,80%以上的腦出血是由于高血壓病導致的。高血壓病有一部分人是有家族遺傳史,但更多的是和后天生活的不健康有關系。長期高鹽飲食、高壓力的生活、肥胖、不注意體育鍛煉就會引發(fā)高血壓病,長期的高血壓不控制,導致腦血管發(fā)生了結構上的改變,當某一天血壓升高的時候就會發(fā)生破裂引發(fā)出血。所以,腦出血不是遺傳病,不用尋找遺傳規(guī)律,就是一旦發(fā)現(xiàn)高血壓吃藥控制好血壓,就會避免腦出血。"
國紅│北京醫(yī)院
2020/07/28收聽(87896)
雙胞胎沒有特別明顯的遺傳規(guī)律性,但是確實存在著家族的高發(fā)的可能性,但是不像其他的疾病,隔代傳男... 劉冠媛│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 2023/06/13播放(45793)
雙胞胎沒有特別明顯的遺傳規(guī)律性,但是確實存在著家族的高發(fā)的可能性,但是不像其他的疾病,隔代傳男...
劉冠媛│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/06/13播放(45793)
"腋臭患者常有家族史,一般為顯性遺傳,女性多見。青春期以后開始發(fā)病,至老年減輕,夏季癥狀明顯。腋臭是指腋窩區(qū)域的臭汗癥,臭汗癥多見于多汗、汗液不易蒸發(fā)和大汗腺所在的部位,如腋窩、腹股溝、足部、肛周、外陰、臍窩,以及女性乳房的下方等等,以足部和腋窩的臭汗癥最為常見。小汗腺引起的臭汗癥,往往與多汗癥伴發(fā),常見于足跖和趾間部位,因細菌分解汗液浸漬的角質而產(chǎn)生臭味。大汗腺受內分泌的影響,在青春期后才開始分泌活躍,故大汗腺引起的臭汗癥,多在青春期出現(xiàn),到老年可減輕或消失。大汗腺的汗液剛分泌出來是無菌和無味的,但很快被細菌分解,產(chǎn)生低鏈脂肪酸和氨等,具有強烈的臭味,導致大汗腺的臭汗癥。大汗腺的臭汗癥與遺傳因素有關,患者大多有家族史。"
汪晨│中日友好醫(yī)院
2020/07/28收聽(23208)
蠶豆病是基因遺傳的一種疾病,不存在傳男不傳女的遺傳規(guī)律。蠶豆病因為在X染色體上,假如媽媽本身是... 黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學中心 2023/08/18播放(65662)
蠶豆病是基因遺傳的一種疾病,不存在傳男不傳女的遺傳規(guī)律。蠶豆病因為在X染色體上,假如媽媽本身是...
黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/08/18播放(65662)
"強直性脊柱炎的發(fā)生,遺傳因素是很重要的一個方面,強直性脊柱炎的發(fā)生有一定的家族聚集現(xiàn)象,與人類白細胞抗原B27有關。大致的規(guī)律是強直性脊柱炎的病人里90%的B27是陽性,100個病人里有90個病人的白細胞抗原B27是陽性,但是也有10%屬于陰性,即B27陰性的病人也可以發(fā)生強直性脊柱炎。因此B27陽性可以考慮強直性脊柱炎,但不等于就是強直性脊柱炎。B27陰性不能排除強直性脊柱炎,它們之間有一定的關系,但不是絕對的。所以強直脊柱炎不是遺傳疾病,是遺傳相關的疾病,與遺傳有關,有明顯的家族聚集現(xiàn)象。"
郭會卿│河南省中醫(yī)院
2019/03/01收聽(62148)
狹顱癥分為綜合征型狹顱癥與單條顱縫閉合引起的狹顱癥,具體如下:1、對于綜合征型狹... 易林華│首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 2023/05/25播放(90428)
狹顱癥分為綜合征型狹顱癥與單條顱縫閉合引起的狹顱癥,具體如下:
1、對于綜合征型狹...
易林華│首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2023/05/25播放(90428)
蠶豆病是一種遺傳性疾病,由于遺傳基因突變導致紅細胞內葡萄糖6-磷酸脫氫酶活性下降,病人會出現(xiàn)溶血性貧血的情況。蠶豆病的致病基因位于x染色體上,屬于性染色體不完全性顯性遺傳性疾病,男性患者為半合子,往往表現(xiàn)為葡萄糖6-磷酸脫氫酶活性嚴重的缺乏。如果與葡萄糖6-磷酸脫氫酶正常的女性婚配,他們的女兒全部為葡萄糖6-磷酸脫氫酶雜合子缺乏,兒子全部正常。如果女性雜合子與葡萄糖6-磷酸脫氫酶正常的男性婚配,他們的兒子女兒中,發(fā)生葡萄糖6-磷酸脫氫酶的概率為百分之五十。葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,有各種各樣的遺傳方式。
劉加強│日照市人民醫(yī)院
2019/04/30收聽(19346)
老年癡呆的遺傳規(guī)律是有家族遺傳傾向,但并不是父母、親朋好友中有老年癡呆,就一定會得老年癡呆,老... 鄧鈺蕾│上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院 2023/10/27播放(30322)
老年癡呆的遺傳規(guī)律是有家族遺傳傾向,但并不是父母、親朋好友中有老年癡呆,就一定會得老年癡呆,老...
鄧鈺蕾│上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
2023/10/27播放(30322)
中日醫(yī)院 楊彥芳
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301醫(yī)院 馬強
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