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清華大學玉泉醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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線粒體腦肌病是氧化呼吸鏈代謝障礙導致的遺傳代謝性疾病，主要分為腦肌病及肌病兩種類型，其中腦肌病可累及顱內(nèi)，同時有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。線粒體腦肌病的臨床癥狀主要為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、結(jié)構(gòu)癥狀、內(nèi)分泌系統(tǒng)癥狀、眼科癥狀等多系統(tǒng)、多部位受累表現(xiàn)，主要包括癲癇發(fā)作、卒中樣發(fā)作、眼外肌麻痹、肌陣攣發(fā)作、認知功能障礙，以及視力與聽覺下降等表現(xiàn)。
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線粒體腦肌病主要分為兩種類型，一種是腦肌病，一種是肌病。根據(jù)累及的部位，腦肌病可能累及到顱內(nèi)，同時有肌肉的受累；肌病主要是累及到肌肉，臨床癥狀包括神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，周圍神經(jīng)的癥狀，結(jié)構(gòu)的癥狀，內(nèi)分泌系統(tǒng)的癥狀，以及眼科的癥狀，還是多系統(tǒng)、多部位的受累，同時主要有癲癇發(fā)作、卒中樣發(fā)作、眼外肌的麻痹、肌陣攣發(fā)作、認知功能障礙，還有視力和聽覺的下降。
端木勤浩│清華大學玉泉醫(yī)院
2017/07/10收聽(67714)
"線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病，其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞。神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智力障礙以及視神經(jīng)病變等等。其它系統(tǒng)可以有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等臨床表現(xiàn)，由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝，無論ndana、mtdna單獨缺陷或者是兩者均同時受累時，臨床出現(xiàn)癥狀往往為全身性，只是由于各酶體系缺失，受累程度不同，而臨床表現(xiàn)各有側(cè)重。人為的將線粒體疾病劃分為兩大類，即線粒體肌病和線粒體腦疾病。"
賴光輝│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2020/08/04收聽(32630)
線粒體腦肌病主要是由于氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常導致的一種遺傳代謝性疾病。其主... 端木勤浩│清華大學玉泉醫(yī)院 2023/06/18播放(80072)
線粒體腦肌病主要是由于氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常導致的一種遺傳代謝性疾病。其主...
2023/06/18播放(80072)
對于線粒體腦肌病的病人，因為他有疲勞不耐受，就是運動不耐受，在活動后會出現(xiàn)肢體的無力、呼吸困難等，主要是在日常生活中，盡量避免過度活動；有些家人對線粒體腦肌病患者能做好一些康復和護理，因為很多的病人會有認知的問題；病人很多有這種癲癇發(fā)作，平時注意在癲癇發(fā)作時，注意不要摔倒，注意別咬傷到舌頭這些情況。
2017/07/10收聽(72334)
"線粒體腦肌病包括慢性進行性眼外肌癱瘓、KSS綜合征，以及線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維、母系遺傳類綜合征，以及神經(jīng)病共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征等等。線粒體腦疾病有多個型，首先慢性進行性眼外肌癱瘓，首發(fā)癥狀可以是眼瞼下垂和眼肌麻痹，逐漸發(fā)展為全眼外肌的癱瘓。KSS綜合征會表現(xiàn)為三聯(lián)征、慢性進行性眼外肌癱瘓、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導阻滯。而線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作，會出現(xiàn)卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲、皮質(zhì)盲、偏頭痛、惡心、嘔吐、反復癲癇發(fā)作、智力低下等。一般來說，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維為表現(xiàn)為肌陣攣性癲癇發(fā)作、小腦性共濟失調(diào)，常常合并智力低下、聽力障礙和四肢近端的無力。"
劉建豐│中山大學附屬第八醫(yī)院
2020/07/30收聽(37162)
線粒體腦肌病患者常有運動不耐受癥狀，即運動后可有肢體無力、呼吸困難等表現(xiàn)，因此日常生活中患者應... 端木勤浩│清華大學玉泉醫(yī)院 2023/06/03播放(77430)
線粒體腦肌病患者常有運動不耐受癥狀，即運動后可有肢體無力、呼吸困難等表現(xiàn)，因此日常生活中患者應...
2023/06/03播放(77430)
線粒體腦肌病主要是氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常，引起的一種遺傳代謝性疾病，這是根據(jù)2016年的中國線粒體腦肌病專家共識定義的。主要特點是發(fā)病年齡比較輕，多系統(tǒng)、多部位受累。同時，主要臨床表現(xiàn)就是疲勞不耐受，病理檢查是一個破碎的紅纖維。它的遺傳方式有兩種，一種是常見的孟德爾式遺傳，就是常染色體顯性、隱性與X連鎖遺傳，同時它還有一種自己獨特的遺傳方式，就是母系遺傳。
2017/07/10收聽(23802)
"線粒體腦肌病是一組以線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導致的累及全身多系統(tǒng)的疾病，最主要累及的系統(tǒng)主要是大腦以及肌肉。神經(jīng)系統(tǒng)的損害主要表現(xiàn)為腦卒中、癲癇反復發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)等情況，而肌肉的損害主要是肌肉非常容易出現(xiàn)疲勞的情況。其他全身系統(tǒng)的表現(xiàn)可以有心臟系統(tǒng)的傳導阻滯、心肌病，還可能會導致糖尿病、腎臟的損傷，以及引起身材矮小等情況，線粒體腦肌病的發(fā)病主要與遺傳因素有關。目前治療可以使用的藥物，包括輔酶Q10、維生素C、二氯乙酸、艾地苯醌、維生素K以及煙酰胺、硫胺素等多種藥物。近年還出現(xiàn)了一些細胞移植、遺傳治療和基因治療等新療法。"
聶志揚│北京醫(yī)院
2019/08/01收聽(18168)
"線粒體腦肌病是一種少見的神經(jīng)遺傳代謝病，表現(xiàn)為母系遺傳，由于線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導致的，以腦神經(jīng)和肌肉受累為主要臨床表現(xiàn)的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)受損主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智能障礙，以及視神經(jīng)病變等。其他全身系統(tǒng)可以有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻，以及身材矮小等癥狀和體征。線粒體腦肌病，包括慢性進行性眼外肌癱瘓、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作、肌陣攣性癲癇伴肌肉篷毛樣紅纖維等不同的類型。"
陳葵│首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2020/03/24收聽(88622)
線粒體腦疾病目前尚無特效的治療方法，線粒體腦疾病是一種代謝性疾病，可同時出現(xiàn)腦或視網(wǎng)膜受損以及肌肉病變，結(jié)合影像學及肌肉活檢，可以考慮診斷。線粒體腦疾病目前無特效治療方法，可以長期應用維生素E、ATP、輔酶Q10、B族維生素治療，這些治療可能會減輕癥狀，但無法根治?；颊哂胁糠钟兄囟刃呐K傳導阻滯，此時需考慮使用心臟起搏器治療，線粒體腦疾病如出現(xiàn)臨床癥狀，應盡早就診，以早期診斷。
王翀│南京鼓樓醫(yī)院
2020/08/18收聽(69498)
"線粒體腦肌病是一種代謝性疾病，是因為一大類的肌纖維線粒體糖原以及脂質(zhì)代謝異常，而導致能量產(chǎn)生障礙引起的肌力障礙、肌纖維的壞死和變性所致的疾病。一般累及多個系統(tǒng)，通常分為線粒體肌病和腦肌病，當然還有其它類型，比如糖原沉積病和脂質(zhì)沉積。常見的臨床癥狀根據(jù)分類不同而不同，最常見的是melas，是線粒體疾病最常見的類型，多見于青少年，也有少數(shù)中老年發(fā)病。還有kss、merrf，這些多在兒童發(fā)病。治療情況不太理想，線粒體疾病沒有非常好的治療辦法，目前沒有特效的藥物。如果確診以后，我們可以應用維生素E、ATP、輔酶Q10和B族維生素類治療，也可能起到一定緩解作用，但是沒有特效藥，病情會逐漸進展。"
王高臨│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/11/23收聽(76830)
線粒體腦肌病是比較少見的一種遺傳病，主要是線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常導致能量傳遞代謝障礙所引起的疾... 鄭永強│宜昌市第二人民醫(yī)院 2023/03/22播放(57358)
線粒體腦肌病是比較少見的一種遺傳病，主要是線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常導致能量傳遞代謝障礙所引起的疾...
鄭永強│宜昌市第二人民醫(yī)院
2023/03/22播放(57358)
線粒體腦肌病的疾病病譜較為廣泛，包括常見的進行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發(fā)作，... 端木勤浩│清華大學玉泉醫(yī)院 2023/04/01播放(97172)
線粒體腦肌病的疾病病譜較為廣泛，包括常見的進行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發(fā)作，...
2023/04/01播放(97172)
線粒體腦肌病疾病譜比較廣泛，包括常見的進行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發(fā)作，伴線粒體腦肌病，以及肌陣攣、癲癇，伴破碎紅纖維，感覺性共濟失調(diào)，周圍神經(jīng)病伴眼外肌麻痹，以及遺傳性視神經(jīng)萎縮等多種疾病，同時有雷氏綜合征。雷氏綜合征的特點是發(fā)病年齡比較輕，多見于嬰幼兒、青少年時期，嬰幼兒喂養(yǎng)困難、精神不振、發(fā)育遲緩，核磁可見到蒼白球、尾狀核對稱性的病變。線粒體腦肌病越到疾病的后期，他的癥狀越來越明顯，出現(xiàn)全身各系統(tǒng)、各臟器的受累對于線粒體腦肌病，能活多長時間可能是沒有明確的統(tǒng)計。如果是發(fā)病比較早的病人，可能壽命就比較短；也有成人發(fā)病的線粒體腦肌病，但是生命周期可能也都不是特別的長。
2017/07/10收聽(77280)
"線粒體腦肌病主要是由于線粒體DNA或核DNA出現(xiàn)重復丟失，還有DNA出現(xiàn)缺陷，從而導致線粒體的結(jié)構(gòu)、功能出現(xiàn)異常，引起肌肉或腦部病變。患者常表現(xiàn)為乏力，尤其是活動后比較明顯，休息后可以好轉(zhuǎn)，能夠出現(xiàn)眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性，一部分患者還有偏癱、心臟傳導阻滯、癲癇、記憶力下降、頭痛等癥狀。線粒體腦肌病主要分為三大類，即線粒體腦肌病伴有高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作、慢性進行性眼外肌癱瘓、Kearns-sayre綜合征。"
郝敬波│徐州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
2021/06/29收聽(11622)
"線粒體腦肌病患者能存活的時間因人而異，目前并沒有確切的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，線粒體腦肌病的預后與發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)密切相關，發(fā)病年齡越早、臨床癥狀越多則預后越差。通常情況下，線粒體腦肌病呈慢性進行性進展，臨床表現(xiàn)是非常復雜多樣的，主要累及骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦組織。線粒體腦肌病分為不同的類型，如果是慢性進行性眼外肌麻痹，病人不伴有肢體和咽喉部的無力，病人的存活能達到十幾年，但如果伴有咽喉部以及呼吸肌的無力，有可能病人只能存活數(shù)年或者5-6年，死亡率并沒有明確確切的統(tǒng)計。出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導阻滯和慢性進行性眼外肌麻痹三聯(lián)征的表現(xiàn)，這樣的病人可能在20歲之前死于心臟病。MELAS綜合征的病人常常伴有偏癱、偏盲以及反復癲癇發(fā)作、智力下降，隨著病情的逐漸加重，腦萎縮會比較明顯，一般這樣的病人存活的幾率大概是5-6年。而MERRF綜合征主要特征為肌陣攣性癲癇發(fā)作、小腦性共濟失調(diào)，出現(xiàn)智力障礙和四肢近端的無力，一般在兒童期發(fā)病，存活期大約為十幾年。日常生活中注意給予高熱量、高蛋白、高碳水化合物、低脂肪、易消化的飲食，需要適當進行肢體運動鍛煉，經(jīng)?；顒榆|體的各個關節(jié)，但活動強度和幅度不可過大。"
2020/05/09收聽(71124)
線粒體腦疾病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的癥狀包括：1、眼外肌麻痹：無復視，伴視聽... 端木勤浩│清華大學玉泉醫(yī)院 2023/11/16播放(92364)
線粒體腦疾病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的癥狀包括：
1、眼外肌麻痹：無復視，伴視聽...
2023/11/16播放(92364)
慢病是針對內(nèi)科系統(tǒng)的慢性非感染性疾病而言，在臨床上各系統(tǒng)中都可有慢病，心血管系統(tǒng)中高血壓、冠心病屬于慢病范疇。呼吸系統(tǒng)中慢性阻塞性肺疾病屬于慢病范疇，消化系統(tǒng)中消化性潰瘍、肝硬化屬于慢病范疇，內(nèi)分泌系統(tǒng)中糖尿病屬于慢病范疇，腎臟病系統(tǒng)中慢性腎衰竭屬于慢病范疇，血液系統(tǒng)疾病中白血病屬于慢病范疇。除此以外，各個系統(tǒng)中的惡性腫瘤疾病也屬于慢病的范疇。當出現(xiàn)不適癥狀后，建議及時到醫(yī)院就診。
趙春雨│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第四醫(yī)院
2020/08/18收聽(79500)
當前針對線粒體腦肌病的治療主要為對癥治療、經(jīng)驗性治療及姑息治療，無特異性藥物，臨床常用輔酶Q1... 端木勤浩│清華大學玉泉醫(yī)院 2023/06/25播放(89206)
當前針對線粒體腦肌病的治療主要為對癥治療、經(jīng)驗性治療及姑息治療，無特異性藥物，臨床常用輔酶Q1...
2023/06/25播放(89206)
線粒體腦肌病，疾病譜比較廣泛，常見的疾病分類是一個進行性眼外肌麻痹，發(fā)病特點是發(fā)病年齡比較輕，雙眼進行性的眼外肌麻痹，沒有復視，同時伴有視聽障礙和認知的下降，還有一個常見的就是KSS綜合征。KSS綜合征的主要臨床表現(xiàn)就是KS三聯(lián)癥，主要是眼外肌麻痹、心臟傳導阻滯和視網(wǎng)膜色素變性，還有一種就是乳酸酸中毒、卒中樣發(fā)作，伴線粒體腦肌病，主要的發(fā)病特點主要是青少年發(fā)病，卒中樣發(fā)病，同時伴有乳酸升高，有時有腦梗死的表現(xiàn)。馬凡氏綜合征常見的梗死區(qū)別是它的梗死灶不符合一個血管的分布區(qū)的表現(xiàn)，還有一種是墨菲綜合征，主要是肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維，青少年發(fā)病，同時有肌陣攣發(fā)作、認知障礙、視聽的障礙；病理檢查主要是一個破碎的紅纖維。
2017/07/10收聽(82294)
清華大學玉泉醫(yī)院 端木勤浩
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郴州市第一人民醫(yī)院 曾榮
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