線粒體腦肌病的疾病譜較多，其檢查項(xiàng)目相對(duì)較多，常見(jiàn)如下：
1、影像學(xué)檢查：可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化、白質(zhì)腦病、枕葉萎縮、枕葉梗死灶等表現(xiàn)；
2、實(shí)驗(yàn)室檢查：可發(fā)現(xiàn)血液及腦脊液的乳酸升高，血乳酸與丙酮酸的比例減??；
3、最小運(yùn)動(dòng)實(shí)驗(yàn)；
4、生化檢查：可發(fā)現(xiàn)肌酸激酶增高；
5、神經(jīng)電生理：即肌電圖，可發(fā)現(xiàn)肌肉電生理改變，提示肌肉病變；
6、病理活檢：為主要診斷方式，可發(fā)現(xiàn)紅纖維破碎。
