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    什么是唐氏綜合征
    
            
    
                 2023-04-07 07:46播放 : 

                
    
                    
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    唐氏綜合征就是21-三體，孕期的媽媽都要去篩，主要是篩查21-三體。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，除了21-三體之外，也還篩其他的，如18-三體這些。唐氏綜合征的最主要表現(xiàn)又叫先天愚型，所謂先天愚型就是先天的孩子出來(lái)之后是愚鈍的或者是愚笨的，面容是比較特殊，如眼距比較寬、面容比較呆滯，有的孩子唇比較厚，老吐舌頭，這些孩子將來(lái)就是智商肯定是不行的。如果篩出來(lái)是唐氏綜合征，從目前婦產(chǎn)科來(lái)講，還是建議不要再保留了，因?yàn)樯鰜?lái)之后也是家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，所以這就是為什么早期所有的孕婦都要做唐篩的一個(gè)原因。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    唐氏綜合征是怎么引起的
    
    
    "唐氏綜合征是一種21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體的疾病，是最常見(jiàn)的常染色體疾病病變。它的基本原因是由于21三體綜合征，主要是由于父親、母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的時(shí)候，或者受精卵在有絲分裂的時(shí)候，21號(hào)染色體發(fā)生不分離，造成了胚胎細(xì)胞內(nèi)多一條21號(hào)染色體占大多數(shù)病原的90%以上。根據(jù)染色體的核型不同，該病分為三種遺傳類型，標(biāo)準(zhǔn)型、異位型、嵌合型。除了上述標(biāo)準(zhǔn)型以外，異位型以及嵌合型非常少見(jiàn)。另外誘發(fā)的因素，比如母親的懷孕年齡越大，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡如果大于35歲的情況下，發(fā)病年齡可以明顯的升高。另外還有遺傳因素，少數(shù)有生育能力的女性患者，她的子代發(fā)病率為50%。唐氏綜合征的孩子的父母再生育，孩子的患病率較高。另外有些致畸的物質(zhì)，比如放射線、農(nóng)藥、苯。某些藥物比如磺胺類藥物，可以引起染色體的畸變，孕前或者孕早期腹部受到了放射線的照射、病毒的感染都可以出現(xiàn)這種21三體綜合征。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:47''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    周小鳳│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
    
        
    2020/07/17收聽(tīng)(60810)
    
    
    

    


    
    
    什么是唐氏綜合征？
    
    
    唐氏綜合征實(shí)際上是一種染色體異常的疾病，在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征，就是因?yàn)槿祟愓５娜旧w每一號(hào)都是2條，但是因?yàn)?1號(hào)染色體出現(xiàn)了條，所以是21-三體綜合征。多了這條染色體之后，可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下，有的會(huì)合并先天性心臟病，還有腦積水等一些結(jié)構(gòu)上的畸形，最主要的表現(xiàn)就是先天愚型、智力低下，它有一個(gè)典型的臨床癥狀，就是面部特征，眼距寬，鼻梁、鼻骨發(fā)育不好，愛(ài)伸舌，所以這樣孩子看上去就是一個(gè)先天愚型、愚鈍的面容，稱之為先天愚型面容，有些孩子會(huì)有合并通貫掌，就是雙手是通貫掌，也就是有些民間說(shuō)的斷手表現(xiàn)，所以這是一個(gè)先天性的遺傳性疾病。目前，我們國(guó)家是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合征重點(diǎn)篩查，要求每個(gè)孕婦都應(yīng)該在孕早期或者中期做唐氏篩查，或者是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，這類疾病因?yàn)槭沁z傳物質(zhì)的改變，一般出生之后沒(méi)有有效的治療方法，所以建議早期診斷，盡量避免有缺陷的孩子出生。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:36''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2017/07/10收聽(tīng)(73470)
    
    
    

    
















    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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