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馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病，基因突變也可導致馬凡綜合征。病人典型表現是骨骼系統(tǒng)四肢細長，包括手指和腳趾細長，伴有韌帶的松弛、關節(jié)的脫位、脊柱側彎畸形、眼部病變。馬凡綜合征最危險的合并癥是可以造成主動脈瘤、主動脈夾層、心臟瓣膜病變（主動脈瓣和二尖瓣關閉不全）。