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林久鑾
副主任醫(yī)師

清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

結(jié)節(jié)性硬化癥的病因

2023-02-18 02:53播放 :

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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，大部分患者是從父母遺傳而來的，它是一種常染色體顯性遺傳性疾病。通過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)該病是因TSC1基因及TSC2基因發(fā)生突變后引發(fā)；除了遺傳因素外，還有部分患者因環(huán)境等因素也可引起基因突變而得病。其中遺傳因素占大約60%左右。

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結(jié)節(jié)性硬化是一種遺傳性疾病。就是說大部分病人都是從父母那邊遺傳下來的，它是一種常染色體顯性遺傳?，F(xiàn)在可以通過一些基因檢查發(fā)現(xiàn)主要有兩種基因的一個(gè)發(fā)生突變，一個(gè)叫TSC1基因，還有一個(gè)叫TSC2基因，這兩個(gè)基因發(fā)生突變以后，造成結(jié)節(jié)性硬化疾病。也有部分病人不是遺傳的，自己本身發(fā)生突變而來，一部分是遺傳過來的。目前來說這個(gè)遺傳的基因主要有剛才說的那兩個(gè)，但是有可能還會(huì)有一些其他的基因突變也會(huì)引起這種結(jié)節(jié)性硬化，一般來說就是遺傳過來的大概能占到60%左右。一些環(huán)境因素可能也會(huì)造成病人自己是基因發(fā)生突變以后形成這種結(jié)節(jié)性硬化疾病。

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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，指體內(nèi)多個(gè)器官出現(xiàn)結(jié)節(jié)樣改變或腫瘤樣改變，主要包括大腦、皮膚、心...

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥？

結(jié)節(jié)性硬化是一種遺傳性疾病。在人體內(nèi)多個(gè)器官會(huì)出現(xiàn)一種硬化的表現(xiàn)主要累及大腦，皮膚、心、肝、腎，還有肺這些器官，出現(xiàn)一些結(jié)節(jié)樣改變或者腫瘤樣改變，就叫做結(jié)節(jié)性硬化。最主要的是會(huì)引起對(duì)大腦的結(jié)節(jié)性硬化改變，會(huì)引起病人的癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作就會(huì)出現(xiàn)比如病人意識(shí)喪失、四肢抽搐這些癥狀。其他器官的一些結(jié)節(jié)如果比較輕微的話，有時(shí)候不會(huì)表現(xiàn)出癥狀，所以一般很多病人都是因?yàn)槌霈F(xiàn)癲癇了，到醫(yī)院一檢查就發(fā)現(xiàn)是這個(gè)疾病。

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥

"結(jié)節(jié)性硬化癥屬于遺傳性的皮膚病，通常是常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的。主要表現(xiàn)是面部的血管纖維瘤、癲癇，還有智力的發(fā)育遲鈍。通常有四種特征性的損害，首先是面部的血管纖維瘤，多數(shù)分布在鼻唇溝或者是鼻部?jī)蓚?cè)，一般是散在發(fā)生的，顏色可以是淡黃或者淡紅色，伴有毛細(xì)血管擴(kuò)張性的小丘疹。還有甲周纖維瘤，甲周出現(xiàn)顏色比較鮮紅、光滑、堅(jiān)韌的類似瘢痕的東西。其他的還有鮫魚皮樣的斑塊或者葉狀的脫色斑。通常治療是以對(duì)癥治療為主，比如有瘙癢感，可以外涂藥膏，但是沒有特殊的療法。"

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結(jié)節(jié)性硬化癥怎么治

"得了結(jié)節(jié)性硬化癥，首先心態(tài)要保證，不能情緒低落。因?yàn)榍榫w低落，整個(gè)人抑郁寡歡，非常的消極，一是不利于疾病的康復(fù)的。一定要保持積極樂觀的心態(tài)。雖然說目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)對(duì)這種疾病的治療效果不是特別好，很難從根本上把這種疾病治愈，也沒有辦法確定這個(gè)病情的嚴(yán)重程度。但是如果及時(shí)的治療，能夠緩解病情進(jìn)一步惡化。也有很多的患者積極的進(jìn)行治療并且嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)，雖然疾病沒有徹底治愈，但是壽命沒有受到影響。所以說得了結(jié)節(jié)性硬化癥積極的治療，平時(shí)的飲食一定要注意多吃蔬菜、水果，注意營(yíng)養(yǎng)的搭配，增強(qiáng)機(jī)體的抵抗力，適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，提高機(jī)體免疫力，保持樂觀的心態(tài)來戰(zhàn)勝疾病。"

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王之浩│中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院

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結(jié)節(jié)性硬化它的主要表現(xiàn)有三個(gè)臨床特點(diǎn)。一個(gè)就是癲癇發(fā)作，另外一個(gè)就是智力減退，還有一個(gè)是皮膚的改變。癲癇發(fā)作大概有60%-70%的病人都會(huì)有癲癇發(fā)作，根據(jù)結(jié)節(jié)硬化累及大腦的不同部位，臨床上可以出現(xiàn)各種各樣的癲癇發(fā)作類型。根據(jù)年齡的不同，比如嬰幼兒的時(shí)候，癲癇發(fā)作大部分會(huì)表現(xiàn)為嬰兒痙攣形式，隨著年齡的長(zhǎng)大癲癇發(fā)作類型也會(huì)發(fā)生改變，也可以成為復(fù)雜部分性發(fā)作或者各種其他的癲癇綜合征也有可能出現(xiàn)。60%的病人會(huì)有智力的下降，也有部分病人智力減退或者智力改變不是很明顯。還有皮膚改變。

語音時(shí)長(zhǎng)01:00''

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"結(jié)節(jié)性硬化引起的癲癇可以引起各種各樣類型的癲癇發(fā)作。比如在嬰幼兒階段，可以出現(xiàn)嬰兒痙攣的發(fā)作表現(xiàn)為點(diǎn)頭、抱球樣動(dòng)作成串的發(fā)作。這種嬰兒痙攣隨著時(shí)間改變，年齡的增長(zhǎng)，會(huì)演變?yōu)長(zhǎng)GS癲癇綜合征。其他年齡較大的或者成年人出現(xiàn)了這種結(jié)節(jié)性硬化癲癇，可以出現(xiàn)部分性癲癇的癥狀。比如根據(jù)這個(gè)結(jié)節(jié)性硬化為大腦的什么部位，就會(huì)引起不同的發(fā)作癥狀，如果結(jié)節(jié)性硬化位于顳葉會(huì)引起顳葉癲癇的一些特點(diǎn)，發(fā)作的時(shí)候出現(xiàn)心慌、恐懼、害怕、咂嘴、摸索這些顳葉癲癇的一些特點(diǎn)。如果結(jié)節(jié)性硬化位于中央?yún)^(qū)，可能出現(xiàn)中央?yún)^(qū)癲癇的表現(xiàn)。如果結(jié)節(jié)性硬化位于大腦枕葉部分，可能會(huì)引起枕葉癲癇的表現(xiàn)，發(fā)作時(shí)會(huì)出現(xiàn)散光、黑蒙、眼睛看到五顏六色的光線、圖形等表現(xiàn)。"

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孫明強(qiáng)│沈陽市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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