湖北省婦幼保健院
優(yōu)生遺傳科
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常見的遺傳病包括：
1、染色體?。鹤畛Ｒ?，如唐氏綜合征；
2、單基因?。河梢粋€(gè)基因突變引起的遺傳病，如先天性耳聾、血友病、白化病等；
3、多基因?。憾嗷蛲蛔兒铜h(huán)境因素共同作用所致的遺傳病，如先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂；
4、線粒體?。哼z傳基因在細(xì)胞漿中，有母性遺傳的特點(diǎn)。
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目前臨床上常見的遺傳病主要有這么幾大類，第一大類是染色體疾病，第二大類是單基因病，第三大類是多基因遺傳病。常見的染色體病，我們說唐氏綜合征也是21—三體綜合征，它是比較常見的一個(gè)染色體病，它是由于21號(hào)染色體有三條，所-以導(dǎo)致患者出現(xiàn)明顯的智力低下，先天愚型。還有性連鎖的性染色體的疾病，比方說特納綜合征也是性染色體異常。第二大類是單基因病，就是一個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病，屬于單基因病，它可以分為常染色體的顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖的顯性遺傳、隱性遺傳。比較常見的單基因病像我們熟悉的耳聾、白化病、苯丙酮尿癥、血友病等等都是屬于單基因遺傳病。第三大類是多基因遺傳病，多基因遺傳病是有兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因突變而導(dǎo)致的一類遺傳性的疾病，它通常還有環(huán)境因素共同作用，會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。我們熟悉的高血壓、糖尿病、唇腭裂，很多先天性的心臟病、神經(jīng)管畸形都屬于多基因遺傳病。
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2017/07/26收聽(36242)
常見的遺傳病，按照目前的醫(yī)學(xué)來分，主要有四大類。染色體病、單基因病、多基因病，還有線粒體病。有些還把體細(xì)胞的遺傳病，一些腫瘤也歸為遺傳病，常見的在醫(yī)學(xué)上把它稱為染色體病，就像我們說到的唐氏綜合癥，21-三體、18-三體，這些我們?cè)谠衅诙家龊Y查的疾病都屬于染色體病，染色體正常的人類是46條，23對(duì)染色體，如果多一條，或者是少一條，或者是結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)了一些異常，都會(huì)引起一些疾病，像21-三體唐氏綜合癥就是因?yàn)?1號(hào)染色體是三條，所以它會(huì)出現(xiàn)智力低下，先心病、白內(nèi)障等等這樣一些畸形，它是比較常見的，在出生缺陷當(dāng)中很常見的染色體疾病。第二大類就是單基因病，單基因病就是由一個(gè)基因突變所引起的遺傳性的疾病，我們比較常見的像先天性的耳聾、血友病、白化病等等都屬于單基因病，這一類遺傳病是按照孟德爾遺傳學(xué)的規(guī)律遺傳的。第三大類就是多基因遺傳病，有一個(gè)以上的，就是2-3個(gè)，4個(gè)等等，多個(gè)基因突變和環(huán)境的因素共同作用所導(dǎo)致的一些遺傳性疾病，比較常見的像先天性心臟病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂，這一類的都屬于，包括高血壓、糖尿病這些也屬于多基因遺傳病的一種。還有一大類就是線粒體的遺傳病，這一類遺傳病的遺傳基因是在細(xì)胞漿當(dāng)中，所以這個(gè)主要是由母親遺傳的，是一個(gè)母性遺傳的特點(diǎn)，像有些耳聾的也是通過線粒體遺傳的，我們把它叫線粒體的遺傳病。
2017/10/18收聽(62842)
"臨床常見的遺傳病，包括蠶豆病、地中海貧血、白化病、苯丙酮尿癥、血友病、先天性聾啞、色盲等等。還有一些疾病的發(fā)生與遺傳因素有非常重要的關(guān)系，可能屬于由多基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的發(fā)病，例如原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、1型糖尿病，以及精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、風(fēng)濕免疫系統(tǒng)疾病等等。遺傳病可能并不是一出生之后就立刻發(fā)病出現(xiàn)癥狀，有時(shí)甚至要過幾年、十幾年，才可能會(huì)出現(xiàn)明顯的癥狀。"
聶志揚(yáng)│北京醫(yī)院
2021/05/29收聽(22928)
家族遺傳病通常是顯性遺傳病，有比較明顯的家族相似性或通過性染色體傳播，如Y染色體或X染色體遺傳... 紀(jì)妍│惠州市中心人民醫(yī)院 2023/04/10播放(62234)
家族遺傳病通常是顯性遺傳病，有比較明顯的家族相似性或通過性染色體傳播，如Y染色體或X染色體遺傳...
紀(jì)妍│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/04/10播放(62234)
"家族性遺傳病具有家族性發(fā)病、先天性發(fā)病和終身性發(fā)病的特點(diǎn)，主要是因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，或者致病基因所控制的一類的疾病。常見的遺傳類的家族性疾病有以下幾個(gè)方面：1、染色體類的疾病，常見唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等等。2、單基因遺傳病，常見苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原貯積病、黏多糖貯積癥、甲基丙二酸血癥。3、線粒體類病，如線粒體肌病、線粒體腦病、視神經(jīng)病或者耳聾等疾病。遇到懷疑家族性遺傳病，一定要到醫(yī)院做相關(guān)的檢查確診。"
張先華│湖南省人民醫(yī)院
2020/03/12收聽(39526)
"遺傳性疾病通常由于基因突變、染色體變異導(dǎo)致的?；虻淖儺惪梢酝ㄟ^父母與子女之間進(jìn)行傳播，可以通過常染色體傳播，也可以通過X染色體和Y染色體進(jìn)行傳播，因此這些疾病都有家族聚集性。常見的家族遺傳病，包括血友病、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、馬凡綜合征、先天性家族性結(jié)腸息肉、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性肌強(qiáng)直或者先天性肌營養(yǎng)不良等。比較嚴(yán)重的先天性心臟病或者精神神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，也可能會(huì)有家族遺傳性。在臨床中還有原發(fā)性高血壓和糖尿病的患者有明顯的家族聚集性，說明家族遺傳性質(zhì)在疾病的發(fā)病中有很重要的作用。"
2019/07/29收聽(88550)
遺傳病種類很多，常見的家族遺傳病種類也有很多，如白化病、血友病、成人型遺傳性多囊腎、苯丙酮尿癥... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/03/31播放(41252)
遺傳病種類很多，常見的家族遺傳病種類也有很多，如白化病、血友病、成人型遺傳性多囊腎、苯丙酮尿癥...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/03/31播放(41252)
"常見的遺傳疾病的遺傳方式有如下幾種：第一種、是常染色體顯性遺傳，這種遺傳方式一般在家族的每一代中可能都會(huì)有患病者，是比較容易遺傳的一種方式。第二種、是常染色體隱性遺傳，通?？赡苊坎粫?huì)在家庭的每一代中都出現(xiàn)，例如鐮狀細(xì)胞病就屬于常染色體隱性遺傳。第三種、是X連鎖顯性遺傳，是跟著性染色體X染色體來遺傳的。大多數(shù)情況下，男性會(huì)比女性的患病概率和病癥更加的嚴(yán)重。而且如果是父親患病的話，是不能將這種遺傳性狀遺傳給兒子的。第四種、是X連鎖的隱性遺傳，也是男性會(huì)受到這種基因的影響比女性更頻繁。第五種是y連鎖的遺傳，是跟著Y染色體遺傳的，所以只能從父親傳給兒子。第六種是共顯性遺傳，這種一般可以見于一些α1抗胰蛋白酶缺乏這樣的疾病中。最后一種是線粒體遺傳、又稱為母系遺傳、只有母親患病的時(shí)候，子女才會(huì)有這樣的幾率患病，父親是不會(huì)把這些疾病遺傳給后代的。"
2019/08/28收聽(47006)
"遺傳病多種多樣，常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥，或者軟骨發(fā)育不全、成骨不全。還有多基因的遺傳病，它們都有遺傳因素，例如2型糖尿病或者高血壓，還有神經(jīng)管缺陷等疾病，它們都是由遺傳因素和后天因素共同作用而引起。遺傳病分為多種遺傳方式，有線粒體遺傳病、單基因遺傳病、常染色體遺傳，還有性染色體連鎖的遺傳等多種遺傳病。它們的遺傳方式不同，后代的發(fā)病率也會(huì)有所不同，有些發(fā)病率與性別有關(guān)系，因此遺傳病的診斷要從基因?qū)用孢M(jìn)行分析。"
2019/11/28收聽(81394)
"遺傳病是指人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而導(dǎo)致的一類疾病，遺傳物質(zhì)主要包括染色體和基因，所以遺傳性疾病大體可以分為染色體病、基因病，單基因病和多基因病幾大類。染色體病是由于染色體的數(shù)目或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變所導(dǎo)致的疾病，臨床上常見的有21-三體綜合征，就是先天愚型唐氏綜合征，主要會(huì)影響到孩子的智力和生長發(fā)育，表現(xiàn)出先天愚型的癥狀、還有性染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常，會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)性腺發(fā)育不良，性發(fā)育不全的表現(xiàn)。單基因病就是由于基因突變，而遺傳物質(zhì)改變了所導(dǎo)致的一類疾病，常見的有先天性的耳聾、色盲、血友病、白化病等等，屬于單個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病，多基因病變是由兩個(gè)或者兩個(gè)以上的基因突變，加上環(huán)境因素的誘發(fā)所出現(xiàn)的一類疾病。像常見的唇腭裂、先天性心臟病，包括糖尿病、高血壓都可能屬于多基因的遺傳病。由于遺傳物質(zhì)是可以代代相傳的，所以遺傳病的重要的特點(diǎn)就是會(huì)向下一代遺傳。\r"
2017/07/26收聽(39064)
"目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病超過3000種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中就有3-10個(gè)患有不同程度的遺傳病。遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類，單基因遺傳病是一對(duì)遺傳基因突變引起的疾病，具有這種基因的人一般都會(huì)發(fā)病，也就是說在單基因遺傳病中，遺傳因素起了決定性的作用，而環(huán)境因素基本不起作用，比如說家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、家族性高膽固醇血癥、多囊腎、血友病、苯丙酮尿癥等等。多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對(duì)以上的致病基因的累及效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳較多的受環(huán)境因素的影響，比如原發(fā)性高血壓、冠心病、糖尿病、支氣管哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等等。染色體病是因?yàn)槿旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常所致的遺傳病，這類遺傳病一般出生后即可發(fā)生一些軀體器官和結(jié)構(gòu)異常，常常伴有精神和智能的障礙，比如先天愚型、先天性卵巢發(fā)育不全癥、兩性畸形等等。 "
吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2020/04/30收聽(88964)
比較常見的常染色體顯性遺傳病有多囊腎、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等。人的染色體有23對(duì)，其... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/05/23播放(46783)
比較常見的常染色體顯性遺傳病有多囊腎、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等。人的染色體有23對(duì)，其...
李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
2023/05/23播放(46783)
多基因遺傳病就是控制它的基因有多個(gè)，兩個(gè)或者是兩個(gè)以上的基因都發(fā)生了突變，才會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)遺傳病的一些表現(xiàn)，比較常見的在我們生活當(dāng)中碰到的，如糖尿病、高血壓、心血管的一些疾病，都是由于多個(gè)基因突變所引起的，這類的遺傳跟環(huán)境還有關(guān)系，就是很多環(huán)境因素和遺傳因素共同作用會(huì)導(dǎo)致這個(gè)疾病的發(fā)生，就是有的有遺傳基因，但沒有環(huán)境因素的誘發(fā)可能就不會(huì)發(fā)現(xiàn)癥狀，有的有遺傳基因又加上環(huán)境因素的誘發(fā)就會(huì)出現(xiàn)高血壓、血糖高這樣一些癥狀，所以這類疾病稱之為多基因遺傳病。它的遺傳方式和單基因病是不同的，它有家族的聚集的情況，就是我們看到一些家族當(dāng)中會(huì)都有高血壓這樣病史，這類人群由于遺傳基因上的問題，導(dǎo)致比其他人更容易患高血壓這樣的疾病，所以如果有這種情況要注意控制自己的生活習(xí)慣、生活方式，來避免疾病的發(fā)生。
2017/07/10收聽(47594)
多基因遺傳病是指控制該遺傳病的基因，有兩個(gè)或兩個(gè)以上都發(fā)生了突變，導(dǎo)致出現(xiàn)遺傳病的一些表現(xiàn)，常... 宋婕萍│湖北省婦幼保健院 2023/07/25播放(71036)
多基因遺傳病是指控制該遺傳病的基因，有兩個(gè)或兩個(gè)以上都發(fā)生了突變，導(dǎo)致出現(xiàn)遺傳病的一些表現(xiàn)，常...
2023/07/25播放(71036)
遺傳病的危害包括：1、影響身體和智力發(fā)育：如唐氏綜合征，出現(xiàn)智力低下、智力發(fā)育落... 宋婕萍│湖北省婦幼保健院 2023/12/26播放(97148)
遺傳病的危害包括：
1、影響身體和智力發(fā)育：如唐氏綜合征，出現(xiàn)智力低下、智力發(fā)育落...
2023/12/26播放(97148)
"腎病綜合征并不是遺傳性疾病，腎病綜合征實(shí)際上是以大量蛋白尿?yàn)樘卣鞯哪I小球疾病。腎小球是腎臟內(nèi)帶有小孔的微血管叢，負(fù)責(zé)過濾血液，當(dāng)大量的蛋白排泄出去會(huì)導(dǎo)致人體內(nèi)液體的蓄積，會(huì)出現(xiàn)水腫。另外也會(huì)導(dǎo)致血液中的白蛋白水平降低、脂肪水平升高。導(dǎo)致腎病綜合征的原因很多，其他原發(fā)性腎臟疾病可以引起腎病綜合征，最常見的疾病是糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡以及某些病毒感染。另外，腎臟炎癥也可以導(dǎo)致腎病綜合征，像腎小球腎炎。當(dāng)然，有些類型的腎病綜合征具有一定遺傳傾向，但不是遺傳性疾病。"
劉紅亮│河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2020/02/28收聽(23006)
"遺傳性疾病的發(fā)生大多基于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)功能改變而導(dǎo)致，遺傳物質(zhì)大多都是DNA或者RNA，這些基因的改變可以出現(xiàn)在常染色體上，也可以出現(xiàn)在X或者Y性染色體上，另外線粒體DNA的變異也可能會(huì)導(dǎo)致遺傳病。遺傳病和先天性疾病是兩個(gè)概念，遺傳病有些是先天就發(fā)病，也有些是后天發(fā)病。而先天性疾病并不都是遺傳病，有可能是母體在懷孕過程中受到損傷，導(dǎo)致胎兒的畸形或者異常，從而出現(xiàn)先天性疾病，這種情況不屬于遺傳病，因?yàn)椴]有遺傳物質(zhì)層面的改變，因此遺傳病和先天病是兩個(gè)概念，常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥等疾病。"
2019/11/12收聽(55062)
"在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的遺傳性疾病，主要是一方為各種嚴(yán)重的顯性遺傳病患者。這類遺傳病患者的疾病有，視網(wǎng)膜的細(xì)胞瘤、強(qiáng)直性的肌營養(yǎng)不良、遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)、軟骨發(fā)育不全等等。這些疾病的共同特點(diǎn)是造成胎兒明顯畸形，并且會(huì)直接的遺傳，所以是不易生育。還有夫妻雙方都患有同一種嚴(yán)重的隱性遺傳病，所生的子女一般也是會(huì)帶有致病基因，但是并不患病。但是如果雙方都患有同種隱形遺傳病，所生子女就會(huì)有很高的發(fā)病幾率。夫婦雙方患有較嚴(yán)重的多基因遺傳病，比如父母患有精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、原發(fā)性癲癇等，其子女發(fā)生疾病的幾率也較高，所以最好不宜結(jié)婚。"
杜瑞霞│新里程安鋼總醫(yī)院
2018/08/20收聽(85430)
"遺傳病的基因治療是指應(yīng)用基因工程技術(shù)，將正常基因引入患者細(xì)胞內(nèi)，糾正致病基因的缺陷根治遺傳病。糾正的途徑既可以是原位修復(fù)有缺陷的基因，也可以用有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某一部位，以替代缺陷基因發(fā)揮作用?；蚴菙y帶生物遺傳信息的基本功能單位，是位于染色體上的一段特定序列，將外源的基因?qū)肷锛?xì)胞內(nèi)，必須借助一定的技術(shù)、方法或載體?；蜣D(zhuǎn)移的方法分為生物學(xué)方法、物理學(xué)方法和化學(xué)方法。腺病毒載體是目前基因治療最為常用的病毒載體之一。"
李紅冬│深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院
2018/05/10收聽(86442)
所謂多基因遺傳病是指由兩對(duì)或者是兩對(duì)以上的致病基因突變，累積效應(yīng)所導(dǎo)致的一類疾病，它不僅僅受遺傳基因的控制，可能還要受到環(huán)境因素的影響，所以跟單基因病相比不同，有環(huán)境和遺傳因素共同作用所導(dǎo)致的一類疾病。遺傳因素所起的作用的大小，在醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳度，遺傳度越高，說明遺傳因素起的作用越大，環(huán)境因素占的作用越小。遺傳度低可能是環(huán)境因素所起的作用比較大。多基因遺傳病有一個(gè)特點(diǎn)，就是有家族聚集的現(xiàn)象，也就是在這個(gè)家族當(dāng)中，患者的同胞當(dāng)中的發(fā)病率會(huì)比一般的人群要高。尤其是在遺傳度比較高的多基因病當(dāng)中，可以看到有家族聚集的現(xiàn)象，家族血緣關(guān)系越近，發(fā)病率會(huì)越高。常見的多基因遺傳病有先天性心臟病、精神分裂癥、無腦兒、脊柱裂這種神經(jīng)管畸形，還有糖尿病、高血壓都屬于多基因遺傳病，包括唇腭裂等等都屬于多基因遺傳病。
2017/09/06收聽(42034)
湖北婦幼保健院 宋婕萍
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銀川市婦幼保健院 李莉
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