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吳棟才
副主任醫(yī)師

海南省人民醫(yī)院

產(chǎn)科

無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事

2023-10-06 03:43播放 :

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近幾年我國(guó)無(wú)創(chuàng)DNA檢查發(fā)展較好，基本每個(gè)地方都陸陸續(xù)續(xù)開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查。無(wú)創(chuàng)主要檢查13-三體、18-三體，還有21-三體。

如報(bào)告中有兩個(gè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，如提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，則表示胎兒是21-三體的可能性非常高，要做好心理準(zhǔn)備，胎兒90%以上的可能性是21-三體，必須要經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷明確，若為21-三體胎兒，需要引產(chǎn)。

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無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事

"無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，基本排除了18三體綜合征或21三體綜合癥、13三體綜合癥等染色體異常性疾病的的可能，是一種正常的檢查結(jié)果，不用擔(dān)心。無(wú)創(chuàng)DNA檢查一般不作為常規(guī)的產(chǎn)科檢查項(xiàng)目，當(dāng)孕婦進(jìn)行早期NT檢查或中期唐氏篩查或是大排畸檢查時(shí)，考慮胎兒可能患有一些染色體異常性疾病時(shí)、或者是孕婦既往分娩過(guò)患有染色體異常性疾病的胎兒、孕婦的年齡在35歲以上，導(dǎo)致分娩異常胎兒的幾率增加時(shí)，才需要做無(wú)創(chuàng)DNA檢查。對(duì)于這些胎兒期染色體異常性疾病，無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果準(zhǔn)確性大于99%。，檢查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)基本排除了這些疾病。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/07/31收聽(tīng)(58570)

NT正常無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)怎么回事

在孕期檢查過(guò)程中出現(xiàn)NT正常，但是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)卻出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，有可能是因?yàn)榕咛ゴ嬖谌旧w性疾病。由于NT檢查時(shí)間比較早，胚胎發(fā)育比較小，明顯的器官畸形還沒(méi)有出現(xiàn)，所以出現(xiàn)上述癥狀，該情況不排除胎兒發(fā)育畸形的可能。建議最好做羊水穿刺檢查。NT檢查是在懷孕11-14周左右，通過(guò)彩超監(jiān)測(cè)胎兒頸部透明層的厚度，在此操作過(guò)程中因?yàn)樘阂蛩匾约凹夹g(shù)人員操作等原因有可能存在一定的誤差。所以在正常孕期系統(tǒng)檢查中，除了NT檢查外，還要做唐氏綜合征篩查、大排畸檢查等相關(guān)排畸檢查，盡可能的發(fā)現(xiàn)發(fā)育畸形的胎兒，以便及早采取相關(guān)措施。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

孟曉燕│鄭州人民醫(yī)院

2020/03/23收聽(tīng)(44372)

無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)是什么

"無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果如果是高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性極高。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA的篩查準(zhǔn)確率大于99%，但是由于無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，通過(guò)孕婦外周血中胎兒的游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，獲得胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒染色體疾病。由于這種檢測(cè)方法是通過(guò)抽取孕婦血液間接檢測(cè)胎兒的染色體，所以仍然是一種篩查手段。但是羊水穿刺是通過(guò)抽取羊水直接檢測(cè)胎兒的染色體，準(zhǔn)確率高是確診試驗(yàn)，所以當(dāng)無(wú)創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)建議行羊水穿刺確診，當(dāng)確診為唐氏患兒時(shí)建議及時(shí)終止妊娠。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:14''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

2019/10/08收聽(tīng)(60584)

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"無(wú)創(chuàng)DNA檢查主要是檢查染色體數(shù)目異常，其實(shí)可以理解為唐篩的一種，以往唐篩是血清學(xué)檢查，其準(zhǔn)確率相對(duì)較低，即70%-90%的準(zhǔn)確率。而無(wú)創(chuàng)DNA查染色體問(wèn)題，尤其是查唐氏兒的準(zhǔn)確率很高。所以就可以將其理解為唐氏兒的篩查，即染色體數(shù)目異常的一個(gè)檢查，主要查21三體，也就是唐氏兒的檢查，患者可以這樣理解。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:05''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

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無(wú)創(chuàng)dna檢查什么

無(wú)創(chuàng)DNA主要是檢查胎兒是否患有唐氏綜合征（21三體）、愛(ài)德華綜合征（18三體）、帕陶綜合征（13三體）三大染色體疾病，這三種染色體異常主要表現(xiàn)為智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育異常。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是采取孕婦靜脈血5ml，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序的結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以得到胎兒的遺傳信息進(jìn)行判斷，準(zhǔn)確率可以高達(dá)99%以上。一般在懷孕12周以上就可以進(jìn)行檢查，最佳的檢查時(shí)間是懷孕12-24周，10個(gè)工作日可以出檢查結(jié)果。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

2018/10/24收聽(tīng)(30530)

什么是無(wú)創(chuàng)dna檢查

"無(wú)創(chuàng)DNA檢查就是通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，來(lái)提取孕婦靜脈血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA片段，進(jìn)行胎兒遺傳性疾病、染色體異常性疾病診斷的一種方法。懷孕12周以后，在孕婦的靜脈血液中就可以提取到胎兒的遺傳基因片段，通過(guò)對(duì)這些遺傳基因的檢查，可以進(jìn)一步確定孩子是否有患21三體綜合癥、18三體綜合征等染色體異常性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)檢查目前主要用于在進(jìn)行中期唐氏篩查的過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)有唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦經(jīng)過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢查后，孩子患有唐氏兒的幾率僅占5%-10％左右。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:15''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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無(wú)創(chuàng)dna是檢查什么

"做無(wú)創(chuàng)DNA的檢查，是檢查胎兒是否有先天性遺傳基因方面的問(wèn)題，能夠排除胎兒是否是唐氏兒。做無(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確幾率能夠達(dá)到90%以上，在懷孕12-20周期間通過(guò)抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦血清里面的游離雌三醇的濃度和人絨毛膜促性腺激素、甲型胎兒蛋白這幾種數(shù)值的濃度，綜合分析判斷胎兒的具體情況，還需要根據(jù)孕周和年齡體重才可以準(zhǔn)確的判斷和分析。如果做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，有中等程度風(fēng)險(xiǎn)，或者高風(fēng)險(xiǎn)的情況，還需要進(jìn)一步做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺才屬于是最終，羊水穿刺是直接抽取羊水，對(duì)胎兒進(jìn)行分析。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:11''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

2019/08/29收聽(tīng)(68350)

無(wú)創(chuàng)dna是怎么檢查的

"無(wú)創(chuàng)DNA的檢查，就是在懷孕的12周以后到20周之間，這個(gè)時(shí)候可以抽孕婦的血做化驗(yàn)檢查，這種檢查對(duì)胎兒沒(méi)有任何損傷，叫無(wú)創(chuàng)DNA檢查，這種檢查主要是檢查胎兒有沒(méi)有染色體異常，準(zhǔn)確率能夠達(dá)到95%以上。所以，如果有不良孕產(chǎn)史，或者是年齡超過(guò)35歲以上，建議做無(wú)創(chuàng)DNA檢查。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查是正常的，就沒(méi)有問(wèn)題。但是，如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查有胎兒異常，下一步必須通過(guò)羊水穿刺，才能夠確診，因?yàn)樽罱K的診斷必須通過(guò)羊水穿刺，才能確定是否終止妊娠。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:19''

李順華│莒縣中醫(yī)醫(yī)院

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無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)全稱為外周血胎兒染色體非整倍體T21、T18和T13高質(zhì)量測(cè)序無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，只需抽取孕婦靜脈血，提取游離胎兒DNA，通過(guò)高通量測(cè)序的方法進(jìn)行胎兒染色體非整倍體的檢測(cè)?？梢詮闹械玫教旱倪z傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患唐氏綜合征、愛(ài)得華斯征、帕套綜合征三大染色體疾病，該項(xiàng)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)包括：一、無(wú)創(chuàng)傷，避免有創(chuàng)產(chǎn)前診斷手術(shù)帶來(lái)的感染和胎兒流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。二、對(duì)21、18、13三體綜合征檢出率高。三、適用孕周范圍大，從孕12-24周均可檢測(cè)。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:13''

晏三華│南昌大學(xué)第三附屬醫(yī)院

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無(wú)創(chuàng)dna高風(fēng)險(xiǎn)還能要嗎

"無(wú)創(chuàng)DNA雖然準(zhǔn)確率比較高，但是仍然不是確診性檢查。不能單獨(dú)的根據(jù)無(wú)創(chuàng)DNA的結(jié)果做出終止妊娠的決定，尚需要進(jìn)行羊水穿刺檢查來(lái)進(jìn)行確診，所以無(wú)創(chuàng)高危的孩子還不能決定要不要。無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽取孕婦的外周血提取胎兒的DNA，能夠檢查胎兒是否患有先天性遺傳性疾病。無(wú)創(chuàng)DNA雖然準(zhǔn)確率高于唐氏篩查，但是仍然屬于篩查性檢查，所以給出的結(jié)論是風(fēng)險(xiǎn)值，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值與標(biāo)準(zhǔn)值的對(duì)比得出高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)。如果無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，只是說(shuō)明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較高。但是無(wú)創(chuàng)不能作為確診性的依據(jù)，也不能根據(jù)無(wú)創(chuàng)的結(jié)果決定是不是保留胎兒。對(duì)于無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步的做羊水穿刺進(jìn)行確診，羊水穿刺是確診的手段。如果羊水穿刺確定胎兒沒(méi)有問(wèn)題，就可以保留。如果羊水穿刺確定胎兒存在染色體的疾病，就只能放棄妊娠了。"

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:46''

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無(wú)創(chuàng)DNA一般是年齡大于35周歲孕婦進(jìn)行的檢查，或是在孕婦做了唐氏篩查后出現(xiàn)問(wèn)題后進(jìn)行的檢查。無(wú)創(chuàng)DNA主要是來(lái)檢查胎兒染色體是否異常，避免胎兒出現(xiàn)染色體疾病，如21三體、18三體和13三體等。不同醫(yī)院對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA的通知時(shí)間也是不同的，如果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)在檢查后的1個(gè)星期左右通知。無(wú)創(chuàng)DNA通過(guò)抽取孕媽媽的血給胎兒進(jìn)行檢查，如果孕媽媽想確保檢查結(jié)果正確，可以選擇在醫(yī)生的指導(dǎo)下做羊水刺穿，了解胎兒是否存在異常的情況。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:11''

鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)不可以直接引產(chǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)屬于篩查試驗(yàn)，存在假陽(yáng)性的可能，即部分檢測(cè)高...

董興盛│中山市博愛(ài)醫(yī)院

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