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韓紅
副主任醫(yī)師

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬梨園醫(yī)院

血液科

什么是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

2023-01-10 06:28播放 :

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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿又命名為夜間睡眠性血紅蛋白尿，是一種良性克隆性疾病，此病為后天獲得性造血干細(xì)胞基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞膜缺陷。1882年P(guān)aul Strubing醫(yī)生報(bào)道此疾病發(fā)生在夜間，患者會(huì)出現(xiàn)醬油樣或葡萄色樣，或濃茶一樣小便，但后來發(fā)現(xiàn)患者睡眠時(shí)血紅蛋白尿也會(huì)出現(xiàn)，患者在睡眠時(shí)酸性代謝產(chǎn)物堆積，有缺陷紅細(xì)胞膜對(duì)此酸性耐受性不良，而導(dǎo)致酸性環(huán)境下發(fā)生破裂，因此被改為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。

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"夜間陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，主要是一種自身免疫性疾病，多發(fā)生于睡眠時(shí)，出現(xiàn)了含鐵血紅素尿，以茶色尿?yàn)橹饕憩F(xiàn)。臨床實(shí)驗(yàn)室檢查可能為CD55和CD59分泌增高的一種情況，針對(duì)這種疾病，首選的治療方法是刺激骨髓造血，應(yīng)用激素治療，再是應(yīng)用康力龍還有環(huán)孢素，進(jìn)行對(duì)癥支持治療。這種疾病也可以和再生障礙性貧血進(jìn)行轉(zhuǎn)換，二者是可以互相影響和互相轉(zhuǎn)化的，所以針對(duì)以上情況要對(duì)癥支持治療。"

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"陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白，是造血干細(xì)胞基因突變引起的后天性獲得的良性克羅恩病，因?yàn)槌Ｔ谝归g發(fā)生，所以又稱為陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿。常常發(fā)生在睡眠之后，在我國稱為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，癥狀一般是貧血，絕大多數(shù)的患者有不同程度的貧血，常為中、重度貧血。血紅蛋白尿：典型的血紅蛋白尿呈醬油或濃茶色，一般持續(xù)2-3天，不加處理可以自行消退，重者1-2周甚至持續(xù)更長的時(shí)間。出血：可以出現(xiàn)皮膚、牙齦出血，女性患者可出現(xiàn)月經(jīng)過多，還可以導(dǎo)致黃疸和肝脾腫大的情況。"

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陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是后天獲得性造血干細(xì)胞基因突變所致的紅細(xì)胞膜缺陷引起的慢性血管內(nèi)溶血，常在睡眠時(shí)發(fā)作，可伴有血紅蛋白尿、全血細(xì)胞減少、血栓形成。發(fā)病年齡高峰在20-40歲，由一個(gè)或多個(gè)造血干細(xì)胞X染色體上磷脂酰肌醇聚糖A基因突變所致。臨床表現(xiàn)以血管內(nèi)溶血，可有不同程度的貧血，醬油或紅葡萄酒樣尿。治療主要有支持對(duì)癥治療，控制溶血和骨髓移植。部分病程較長的病人病情逐漸減輕，出現(xiàn)不同程度自發(fā)緩解，少數(shù)患者死于感染、血栓形成和出血。

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