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    肌張力障礙是遺傳病嗎
    
            
    
                 2023-01-05 13:56播放 : 

                
    
                    
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    肌張力障礙屬于一組臨床癥狀，其中部分患者屬于遺傳性肌張力障礙，有一定遺傳傾向，因此所有患者，尤其青年以前起病者，均需進(jìn)行基因檢測(cè)。通過(guò)全基因組測(cè)序?qū)ふ疫z傳位點(diǎn)。不同位點(diǎn)引起肌張力障礙的癥狀、遺傳性均不同，如DYT1突變引起的肌張力障礙，屬于顯性遺傳，外顯率40%，即攜帶此基因者存在40%的發(fā)病率。建議患有此疾病者在圍產(chǎn)期進(jìn)行婦產(chǎn)科咨詢(xún)、胎兒基因篩查，異常者需進(jìn)行相關(guān)處理。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是肌張力障礙？
    
    
    "肌張力障礙大家可能不太好理解。咱們先說(shuō)一下什么叫肌張力，肌張力是和肌力相對(duì)應(yīng)的，肌力大家很容易理解，就是肌肉的力量。所謂肌張力就是機(jī)體如何去利用力量，去靈活使用力量。比如拿一個(gè)東西，要維持這個(gè)姿勢(shì)，要一組肌群同時(shí)協(xié)同運(yùn)作，才能保持這個(gè)姿勢(shì)；前進(jìn)一個(gè)厘米或者后退一個(gè)厘米，都是一組肌群共同來(lái)維持的。但是假如說(shuō)肌肉的張力出現(xiàn)問(wèn)題，就意味著這一組肌群它的搭配和協(xié)調(diào)做得不夠理想，有可能會(huì)出現(xiàn)顫抖或者非常硬，很可能掉下來(lái)，或者很困難的維持這個(gè)姿勢(shì)，這就是肌張力。肌張力障礙就是肌肉的張力降低，維持不住姿勢(shì)掉下來(lái)了，或者太高了不自主的甚至扭動(dòng)，這種叫肌張力障礙。肌張力障礙是屬于運(yùn)動(dòng)障礙疾病，和帕金森剛好是相反的。帕金森是動(dòng)不起來(lái)，老年人運(yùn)動(dòng)遲緩，每天呆呆地、走路困難。肌張力障礙是一個(gè)運(yùn)動(dòng)過(guò)于活躍，身體不自主的扭動(dòng)，比如說(shuō)扭頭，有時(shí)候動(dòng)眼睛或者動(dòng)嘴，或者動(dòng)肢體，是一個(gè)對(duì)肌肉控制的肌群協(xié)同出現(xiàn)了問(wèn)題，導(dǎo)致出現(xiàn)一些不自主的、持續(xù)性的障礙，叫肌張力的障礙。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:46''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    劉長(zhǎng)青│首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院
    
        
    2017/10/17收聽(tīng)(61736)
    
    
    

    

    
    
        
    
        
        
    
        
    
    
    



















    
    
    什么是遺傳病？
    
    
    "遺傳病是指人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而導(dǎo)致的一類(lèi)疾病，遺傳物質(zhì)主要包括染色體和基因，所以遺傳性疾病大體可以分為染色體病、基因病，單基因病和多基因病幾大類(lèi)。染色體病是由于染色體的數(shù)目或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變所導(dǎo)致的疾病，臨床上常見(jiàn)的有21-三體綜合征，就是先天愚型唐氏綜合征，主要會(huì)影響到孩子的智力和生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)出先天愚型的癥狀、還有性染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常，會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)性腺發(fā)育不良，性發(fā)育不全的表現(xiàn)。單基因病就是由于基因突變，而遺傳物質(zhì)改變了所導(dǎo)致的一類(lèi)疾病，常見(jiàn)的有先天性的耳聾、色盲、血友病、白化病等等，屬于單個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病，多基因病變是由兩個(gè)或者兩個(gè)以上的基因突變，加上環(huán)境因素的誘發(fā)所出現(xiàn)的一類(lèi)疾病。像常見(jiàn)的唇腭裂、先天性心臟病，包括糖尿病、高血壓都可能屬于多基因的遺傳病。由于遺傳物質(zhì)是可以代代相傳的，所以遺傳病的重要的特點(diǎn)就是會(huì)向下一代遺傳。\r"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:31''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2017/07/26收聽(tīng)(39064)
    
    
    

    


    
    
    遺傳病有哪些
    
    
    "目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病超過(guò)3000種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中就有3-10個(gè)患有不同程度的遺傳病。遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類(lèi)，單基因遺傳病是一對(duì)遺傳基因突變引起的疾病，具有這種基因的人一般都會(huì)發(fā)病，也就是說(shuō)在單基因遺傳病中，遺傳因素起了決定性的作用，而環(huán)境因素基本不起作用，比如說(shuō)家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、家族性高膽固醇血癥、多囊腎、血友病、苯丙酮尿癥等等。多基因遺傳病是遺傳信息通過(guò)兩對(duì)以上的致病基因的累及效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳較多的受環(huán)境因素的影響，比如原發(fā)性高血壓、冠心病、糖尿病、支氣管哮喘、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等等。染色體病是因?yàn)槿旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常所致的遺傳病，這類(lèi)遺傳病一般出生后即可發(fā)生一些軀體器官和結(jié)構(gòu)異常，常常伴有精神和智能的障礙，比如先天愚型、先天性卵巢發(fā)育不全癥、兩性畸形等等。 "
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:51''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
    
        
    2020/04/30收聽(tīng)(88964)
    
    
    

    


    
    
    肌張力障礙遺傳嗎？
    
    
    "肌張力障礙是具有一定的遺傳性的，并且在某些顯性遺傳基因當(dāng)中它是能夠遺傳的，顯性遺傳就是這個(gè)基因如果是遺傳到下一代的身上，下一代還有這個(gè)基因的話就一定會(huì)發(fā)病，所以肌張力障礙遺傳的傾向是比較大的。肌張力障礙這個(gè)疾病因?yàn)樵蹅兌贾?，平時(shí)人能夠保持姿勢(shì)的平衡、動(dòng)作的協(xié)調(diào)，人的肌肉分主動(dòng)的肌肉和拮抗的肌肉，主動(dòng)的肌肉，比如彎曲手臂，主動(dòng)活動(dòng)的肌肉是這邊的肌肉，這個(gè)過(guò)程當(dāng)中不是說(shuō)只有這個(gè)肌肉在活動(dòng)，還有一個(gè)拮抗的肌肉，拮抗的肌肉就是說(shuō)起到反作用的肌肉，反作用的肌肉的松弛，主動(dòng)作用肌肉的屈曲，導(dǎo)致了屈肘的這個(gè)動(dòng)作，肌張力障礙的原因就是說(shuō)主動(dòng)活動(dòng)的肌肉和拮抗肌肉它們之間失去了平衡的機(jī)制，這導(dǎo)致了這種動(dòng)作的不協(xié)調(diào)或者是動(dòng)作的不由自主的支配。它的表現(xiàn)多種多樣，有一些是局灶性的，包括面部和頸部的肌張力的障礙。常見(jiàn)的就是梅杰綜合征等。全身性的包括帕金森病、舞蹈病。它的特點(diǎn)是疾病比較早，可能在10到20歲左右就起病了，然后是逐漸進(jìn)展的，并且對(duì)于治療的藥物初期可能有一定的作用，但是到了后期對(duì)藥物逐漸的耐受，逐漸的失去了治療的作用。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:00''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    武廣永│北京大學(xué)人民醫(yī)院
    
        
    2018/01/01收聽(tīng)(46910)
    
    
    

    




















    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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