![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M00/1A/04/oYYBAFqsdvGADIMdAAEbKHuwFek97.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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肌張力障礙是遺傳病嗎
2023-01-05 13:56:43播放：-
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肌張力障礙是遺傳病嗎
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視頻內(nèi)容
肌張力障礙屬于一組臨床癥狀，其中部分患者屬于遺傳性肌張力障礙，有一定遺傳傾向，因此所有患者，尤其青年以前起病者，均需進(jìn)行基因檢測。通過全基因組測序?qū)ふ疫z傳位點(diǎn)。不同位點(diǎn)引起肌張力障礙的癥狀、遺傳性均不同，如DYT1突變引起的肌張力障礙，屬于顯性遺傳，外顯率40%，即攜帶此基因者存在40%的發(fā)病率。建議患有此疾病者在圍產(chǎn)期進(jìn)行婦產(chǎn)科咨詢、胎兒基因篩查，異常者需進(jìn)行相關(guān)