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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因有哪些
2023-11-08 21:01:11播放:-
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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因有哪些
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苯丙酮尿癥是由于肝臟中的苯丙氨酸羥化酶活性不足或者缺乏,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,使得苯丙氨酸在不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積,損傷腦神經(jīng)細胞而引起的一系列臨床癥狀。本病是一種常染色體隱性遺傳病,患者父母為異常基因攜帶者,所以父母不發(fā)病,母親懷孕時父母有1/4的幾率將各自的異?;騻鹘o胎兒,導(dǎo)致患兒一出生即患上