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非梗阻性無精子癥部分患者存在遺傳異常，概率在10%-15%，如克氏征，Y染色體微缺失的患者。克氏征的患者生育的子代，染色體核型基本健康。Y染色體微缺失的患者，如生育男孩則會遺傳，女孩則是健康的。梗阻性無精子中的雙側輸精管精囊缺如，存在遺傳缺陷，為父親攜帶致病基因，如果母親亦攜帶遺傳致病基因，小孩則顯示異常。如母親是健康的，則孩子是正常的。