廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院
生殖醫(yī)學(xué)中心
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染色體異常的病因較多，比如地中海貧血、血友病、性染色體失衡等，有些患者表現(xiàn)為正常狀態(tài)，卻無法生育，若夫妻雙方染色體異常時(shí)在同一部位片段上，生育下一代的幾率極低，需要通過醫(yī)院進(jìn)行遺傳性的評(píng)估和診斷。中國醫(yī)學(xué)上是禁止代孕的，除正卵外，且必須告知正卵；患者供精必須到指定中心做，或者由精子庫指定，是雙盲的。
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如果是嚴(yán)重的染色體異常，通?；颊卟荒苌Ｅ哉５娜旧w是46XX，當(dāng)46XX的染色體中出現(xiàn)... 吳燕│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/06/30播放(86588)
如果是嚴(yán)重的染色體異常，通?；颊卟荒苌Ｅ哉５娜旧w是46XX，當(dāng)46XX的染色體中出現(xiàn)...
吳燕│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/06/30播放(86588)
染色體正常不代表生殖功能正常。比如Y染色體微缺失患者可能有正常的胡須、陰毛、睪丸體積，但沒有精... 朱曉斌│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院 2023/10/09播放(74766)
染色體正常不代表生殖功能正常。比如Y染色體微缺失患者可能有正常的胡須、陰毛、睪丸體積，但沒有精...
朱曉斌│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
2023/10/09播放(74766)
"其實(shí)我們都知道正常的男性，染色體是46XY，而女性46X（X），精子都是單倍體形式出現(xiàn)的，比如他是23X或23Y，這樣和女性的單倍體卵子23X結(jié)合以后，可以生男孩或者女孩。大多人認(rèn)為染色體正常的，是不是生殖功能正常的，其實(shí)是不然的。我們臨床有一種最常見疾病，占到我們無精癥的人群中10%左右，叫Y染（色）體微缺失的，和正常人是一模一樣的，可能有正常的胡須了，陰毛、睪丸體積都是正常的，但是作為患者表現(xiàn)為沒有精子，甚至精子很少，就是因?yàn)轶w內(nèi)有一個(gè)Y染（色）體上有一段區(qū)域叫AZF區(qū)域叫無精子區(qū)域，這個(gè)區(qū)域如果發(fā)生丟失，就能導(dǎo)致沒有精子或精子很少。這個(gè)區(qū)域我們臨床上也分為3種，分A、B和C，其中A和B缺失臨床上我們一般不建議治療的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是沒有精子的患者通過治療以后也可能有少量精子，這部分也可以通過試管嬰兒獲取自己的子代。還有臨床上，我們發(fā)現(xiàn)一些病人的染色體可能是外表正常，但是他的染色體是異常的，比如說像克氏綜合征，他比正常的男性多一條X染色體，這個(gè)時(shí)候他表現(xiàn)為人長(zhǎng)得很高的，皮膚白白的，有點(diǎn)像女性化。這個(gè)時(shí)候我們做個(gè)染色體核型分析的時(shí)候發(fā)現(xiàn)他染色體是47XXY。這種男性臨床上一般也是沒有生育能力的。還有一種就是染色異常也比較常見，叫47XYY，我們叫超雄綜合征，染色體比男性多一條Y染色體，這種男性可能會(huì)具有一定的暴力傾向，但這部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都沒有發(fā)現(xiàn)他是異常的，但也有部分他表現(xiàn)精子很少，甚至沒有精子。"
2018/01/16收聽(23710)
"女性染色體異常并不是所有的異常都不能生育，有一些異?？梢酝ㄟ^試管嬰兒的方式解決，在進(jìn)行移植前對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，如果胚胎存在類似的問題，就不建議考慮使用這樣的胚胎來懷孕。如果在所有胚胎當(dāng)中種植前可以篩出正常的胚胎，也是建議要懷孕生孩子。再就是很多人的胚胎異常并不僅僅是由于染色體異常，可能還存在基因組疾病、單基因遺傳疾病或者多基因遺傳疾病，甚至有的人可能僅僅是因?yàn)榫€粒體遺傳病還有體細(xì)胞遺傳病。這些都和遺傳物質(zhì)有關(guān)，但并不能在染色體大核型分析的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，所以即使沒有染色體核型異常，也不代表孩子就一定正常。"
宋秀玲│北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
2019/08/30收聽(87752)
導(dǎo)致染色體異常的原因，主要有以下幾方面：1、環(huán)境因素，如大氣污染，PM2.5等；... 劉日明│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 2023/08/28播放(82382)
導(dǎo)致染色體異常的原因，主要有以下幾方面：
1、環(huán)境因素，如大氣污染，PM2.5等；...
劉日明│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院
2023/08/28播放(82382)
染色體異常是染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。正常人的細(xì)胞核內(nèi)有23對(duì)46條染色體，其中22對(duì)常染色... 高超│河南省兒童醫(yī)院 2023/04/19播放(73370)
染色體異常是染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。正常人的細(xì)胞核內(nèi)有23對(duì)46條染色體，其中22對(duì)常染色...
高超│河南省兒童醫(yī)院
2023/04/19播放(73370)
染色體疾病，特別是性染色體異常對(duì)男性生育有明顯影響。正常男性染色體核型為46XY，臨床中21-... 李勛│河南省中醫(yī)院 2023/04/02播放(84152)
染色體疾病，特別是性染色體異常對(duì)男性生育有明顯影響。正常男性染色體核型為46XY，臨床中21-...
李勛│河南省中醫(yī)院
2023/04/02播放(84152)
染色體異常是一種常見的遺傳缺陷，對(duì)生育有重要影響，且染色體異常無法治療。人類的染色體分為常染色... 郭通航│安徽省立醫(yī)院 2023/09/09播放(65662)
染色體異常是一種常見的遺傳缺陷，對(duì)生育有重要影響，且染色體異常無法治療。人類的染色體分為常染色...
郭通航│安徽省立醫(yī)院
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李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/11/09播放(49721)
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/11/09播放(49721)
染色體異常不能治療，只能預(yù)防。染色體是細(xì)胞真核中細(xì)胞器遺傳物質(zhì)的表達(dá)，正常情況下，人體有23對(duì)... 吳燕│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/05/18播放(87810)
染色體異常不能治療，只能預(yù)防。染色體是細(xì)胞真核中細(xì)胞器遺傳物質(zhì)的表達(dá)，正常情況下，人體有23對(duì)...
2023/05/18播放(87810)
染色體異常的范圍比較寬泛，是否能正常妊娠取決于異常染色體類型，具體如下：1、染色... 種軼文│北京大學(xué)第三醫(yī)院 2023/09/25播放(97746)
染色體異常的范圍比較寬泛，是否能正常妊娠取決于異常染色體類型，具體如下：
1、染色...
種軼文│北京大學(xué)第三醫(yī)院
2023/09/25播放(97746)
"染色體異常大部分是隨機(jī)發(fā)生的，就是在受精卵形成過程中染色體重新組合、分配，因?yàn)槟承┎幻鞯脑虬l(fā)生異常，造成染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。數(shù)目異常的是三體，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征等，其中的21-三體綜合征最常見。21-三體綜合征沒有明顯的遺傳性，第一次懷21-三體綜合征的胎兒，往往第二次正常。結(jié)構(gòu)異常包括染色體片段的缺失、重復(fù)等，結(jié)構(gòu)異常對(duì)小孩不會(huì)造成明顯的影響，對(duì)于結(jié)構(gòu)異常的要查父母雙方的染色體。如果父母雙方染色體也有類似的結(jié)構(gòu)異常，父母雙方又是正常的表型，這種結(jié)構(gòu)異常危險(xiǎn)性更低。"
趙曉東│北京醫(yī)院
2019/08/24收聽(44672)
范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2023/01/04播放(55862)
范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2023/01/04播放(55862)
"染色體遺傳疾病發(fā)病率最多的是以下幾種：1、21三體綜合征，即先天愚型；2、13三體綜合征；3、18-三體綜合征。染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎中占50%以上，新生兒中發(fā)病率占1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥，不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智力發(fā)育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術(shù)、PCR技術(shù)、DNA檢測(cè)技術(shù)等的發(fā)展，對(duì)染色體畸變與疾病關(guān)系的認(rèn)識(shí)日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家資料，大約有15%的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，其中一半為染色體異常導(dǎo)致，約5-8%胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已有自然流產(chǎn)或死亡，流產(chǎn)愈早，有染色體異常頻率愈高。"
郁樹亮│深圳市婦幼保健院
2020/07/29收聽(98480)
第一胎染色體正常并不代表第二胎染色體異常，每一胎之間相互獨(dú)立，染色體異常的發(fā)生具有隨機(jī)性。胎兒... 劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 2023/11/08播放(30317)
第一胎染色體正常并不代表第二胎染色體異常，每一胎之間相互獨(dú)立，染色體異常的發(fā)生具有隨機(jī)性。胎兒...
劉寧│鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023/11/08播放(30317)
"夫妻雙方有一方染色體異常不建議要孩子。染色體異常會(huì)遺傳于下一代，導(dǎo)致胎兒先天發(fā)育不良及各種智力障礙。需要根據(jù)自身情況而定，要去正規(guī)醫(yī)院做專業(yè)的染色體檢查，確定染色體異常的種類。做檢查后，篩查出沒有染色體異常的受精卵，便可受孕。男性染色體異常會(huì)導(dǎo)致生育的障礙，不建議要寶寶。夫妻雙方平時(shí)避免接觸化學(xué)物品、避免出入污染的環(huán)境、避免做有輻射的工作，可以起到預(yù)防性作用。"
時(shí)思毛│黑龍江中醫(yī)藥大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2019/07/08收聽(76128)
染色體病是一大類疾病，具體為：1、染色體數(shù)目異常：每個(gè)正常人都是46條染色體，如... 侯巧芳│河南省人民醫(yī)院 2023/09/15播放(66862)
染色體病是一大類疾病，具體為：
1、染色體數(shù)目異常：每個(gè)正常人都是46條染色體，如...
侯巧芳│河南省人民醫(yī)院
2023/09/15播放(66862)
"染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體，染色體異常也稱為染色體發(fā)育不全。針對(duì)染色體異常，治療起來是相對(duì)比較困難的，目前療效并不滿意，也沒有特效的藥物。所以，針對(duì)染色體異常，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施就是做好婚檢、遺傳咨詢、染色體檢查、產(chǎn)前診斷。如果有生出患兒的危險(xiǎn)系數(shù)，可以選擇人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。因?yàn)?，如果是合并?yán)重畸形的21三體綜合征，多數(shù)是預(yù)后不良，而且成活率并不高，存活的患兒智商明顯低于正常，生活不能自理，也沒有特效的藥物來針對(duì)性的對(duì)癥治療。所以，如果在孕期檢查出胎兒有異常，需要選擇終止妊娠。目前，治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細(xì)胞治療、替代治療正在發(fā)展中。但是，染色體異常治療比較困難，療效不滿意。先天性智能障礙的治療，目前也沒有特效的藥物，只能是嘗試中藥或者康復(fù)訓(xùn)練等。"
王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院
2018/07/09收聽(24674)
每一條染色體都是很多功能基因的集合，所以每一條染色體都非常重要，都共同參與人類正常的體格發(fā)育及... 侯巧芳│河南省人民醫(yī)院 2023/07/15播放(55304)
每一條染色體都是很多功能基因的集合，所以每一條染色體都非常重要，都共同參與人類正常的體格發(fā)育及...
2023/07/15播放(55304)
"哪些人容易染色體異常？容易發(fā)生染色體異常的人群，首先遺傳因素導(dǎo)致的染色體異常，比如父母雙方某一方是染色體異常的攜帶者，舉例說明比如父母一方為染色體平衡異位，自帶只有1\/18的正常幾率，有1\/18的染色體平衡異位的幾率，有16\/18的都是部分3體和部分單體，均不能存活。高齡產(chǎn)婦因?yàn)槁鸭?xì)胞以及紡錘絲的老化，在生育子代時(shí)在遺傳物質(zhì)的傳遞過程中，發(fā)生同源染色體不分離，或者姐妹染色單體不分離，染色體異常的概率就比較高。再有就是接觸放射線物質(zhì)，比如電離輻射導(dǎo)致染色層異常，發(fā)生的原理就是DNA分子水平上基斷染色體變異、重接，從而導(dǎo)致子代的染色體異常的現(xiàn)象，還有就是環(huán)境污染、化學(xué)物質(zhì)污染、服用致畸藥物，或者有致畸藥物的接觸史，都可以增加染色體異常的發(fā)生。"
于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/04/22收聽(47132)
廣州市第一人民醫(yī)院 莫文健
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武大中南醫(yī)院 周芙玲
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中日醫(yī)院 徐潛
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廣州紅十字會(huì)醫(yī)院 李慶山
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