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許振付
副主任醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院

第二門診部

什么是地中海貧血基因檢測

2023-09-13 22:55播放 :

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地中海貧血基因檢測為通過抽血進(jìn)行PCR的DNA檢測，診斷標(biāo)準(zhǔn)為檢驗(yàn)室生物學(xué)檢測報(bào)告；若胎兒有患重癥地中海貧血風(fēng)險(xiǎn)，更需父母主動(dòng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷把風(fēng)險(xiǎn)降到最低；基因診斷鑒定胎兒基因類型是否為重癥地中海貧血，如是則需終止妊娠。從優(yōu)生學(xué)角度看β-地中海貧血重癥患兒將對(duì)社會(huì)造成影響，對(duì)家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，如輸血排鐵治療費(fèi)用1個(gè)月10000元左右，1年100000元左右。

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徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院

2023/12/26播放(38081)

地中海貧血基因檢測結(jié)果怎么看

地中海貧血是一種遺傳性疾病，由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成障礙，病人最終出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。要想確診地中海貧血，最可靠的方法就是做地中海貧血基因檢查。在臨床上地中海貧血檢查，有α型與β型地中海貧血檢查結(jié)果兩大類。由于這兩種檢查結(jié)果不同，在臨床上地中海貧血分成α型地中海貧血和β型地中海貧血。其中α型地中海貧血基因檢測結(jié)果，常見有六種類型的基因缺失，一般情況下基因缺失類型越少，代表病情越輕，基因缺失較多，往往代表病情越嚴(yán)重。同樣β型地中海貧血，常見的基因突變有16個(gè)位點(diǎn)，缺失的位點(diǎn)越少，代表β型地中海貧血病情越輕。如果多個(gè)部位發(fā)生基因突變，往往代表β型地中海貧血病情較嚴(yán)重。

語音時(shí)長01:18''

劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院

2019/06/28收聽(22710)

地中海貧血基因檢測多少錢

"地中海貧血基因檢查不僅能夠確診地貧，還能夠檢查出是哪種基因發(fā)生變異而導(dǎo)致地貧。無論是預(yù)防這種疾病在下一代身上再次發(fā)生，還是對(duì)病人下一步的治療，都有著至關(guān)重要的作用。一般α基因有4個(gè)，缺1-2個(gè)是輕型，缺3個(gè)算中間型α地貧。β基因有兩個(gè)，缺1個(gè)是輕度的β地貧，缺2個(gè)并且兩個(gè)基因都?xì)堄嘤幸欢ǖ暮铣?beta;珠蛋白。各醫(yī)院的檢查價(jià)格不盡相同，夫妻雙方檢查一般是600元左右，具體的數(shù)值可以到當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院的血液科、檢驗(yàn)科咨詢一下。一般檢查結(jié)果需要5天左右出來，建議最好去醫(yī)院咨詢。"

語音時(shí)長01:14''

孫明麗│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/06/14收聽(83062)

地中海貧血基因檢測的方法

地中海貧血在臨床上是一個(gè)很明顯的小細(xì)胞性貧血，過去常常通過血紅蛋白電泳的方法，判斷病人是否存在...

李燕郴│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

2023/03/09播放(81366)

地中海貧血基因檢測多久出結(jié)果

基因檢測基本上都不是當(dāng)天會(huì)出結(jié)果的，它需要分離相應(yīng)的一些標(biāo)本，基本上要10天左右才能夠拿到相關(guān)...

劉愛軍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

2023/04/10播放(41504)

地中海貧血基因檢測報(bào)告單怎么看

國內(nèi)地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血，檢測一般圍繞著α基因和β基因，一般有缺失型以及基...

徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院

2023/12/25播放(26456)

地中海貧血基因有什么

"地中海貧血基因，就是導(dǎo)致地中海貧血發(fā)病的異常DNA片段。地中海貧血基因有多種類型。同時(shí)，他們?nèi)笔У某潭纫灿忻黠@的差別，這就導(dǎo)致了地中海貧血不同的病理類型和不同病情輕重程度。如果地中海貧血基因?qū)е铝甩列椭榈鞍纂逆満铣烧系K，就產(chǎn)生了α-地中海貧血；如果地中海貧血基因?qū)е铝甩滦椭榈鞍纂逆満铣烧系K，就會(huì)產(chǎn)生β-地中海貧血。同時(shí)，如果地中海貧血基因?qū)е铝瞬煌瑪?shù)量的肽鏈缺失，也就會(huì)產(chǎn)生輕重不同的地中海貧血。在臨床上，地中海貧血分為輕度地中海貧血、中度地中海貧血和重度地中海貧血，這些輕重程度不同的地中海貧血，都是由不同的地中海貧血基因決定的。"

語音時(shí)長01:09''

劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院

2019/04/17收聽(72242)

地中海貧血基因檢測有必要做嗎

是否有必要做地中海貧血基因檢測，要根據(jù)個(gè)人的意愿，以及當(dāng)?shù)厥欠裼凶龅刂泻Ｘ氀驒z測的機(jī)構(gòu)來決...

徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院

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地中海貧血為珠蛋白合成障礙性貧血，由于遺傳性珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白中一種或多種珠蛋白合成缺...

胡桂英│武漢科技大學(xué)附屬普仁醫(yī)院

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什么是基因檢測

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地貧基因檢測未見異常能完全排除地中海貧血嗎

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陸林苑│中山市博愛醫(yī)院

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為什么要做基因檢測，基因檢測的作用

基因檢測作為一種先進(jìn)的醫(yī)療技術(shù)，可以為個(gè)體提供有關(guān)基因組信息有價(jià)值的數(shù)據(jù)，基因檢測的作用具體如...

楊彬│華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

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地中海貧血基因攜帶者是什么

地中海貧血基因攜帶者是指個(gè)體攜帶了某個(gè)有缺陷的地中海貧血基因，但是臨床沒有癥狀。地中海貧血分為...

徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院

2024/04/28播放(33282)

地中海貧血a基因缺失怎么辦

地中海貧血α基因缺失缺失，就是α型地中海貧血。在臨床上α型地中海貧血，根據(jù)基因缺失的程度，也就是根據(jù)α肽鏈減少的程度分為了三種，分為輕度地中海貧血、中度地中海貧血和重度地中海貧血。如果只缺失了一條或兩條α珠蛋白肽鏈，這種情況一般屬于輕度的地中海貧血，病人一般沒有明顯貧血的癥狀，也不需要特殊的治療。但是中度的α地中海貧血，往往會(huì)有明顯的貧血癥狀，這時(shí)候就需要定期輸注紅細(xì)胞治療，尤其對(duì)于生長發(fā)育的青少年兒童，要保證血紅蛋白濃度大于110g/L，才能保證正常的生長發(fā)育。對(duì)于重度的α型地中海貧血，往往沒有特殊的治療方法，這種胎兒往往胎死宮內(nèi)，即使出生了，也往往在數(shù)小時(shí)內(nèi)就死亡。

語音時(shí)長01:22''

劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院

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地中海貧血基因報(bào)告單怎么看

"地中海貧血也稱為海洋性貧血，是一種遺傳性疾病，由于遺傳基因缺陷，導(dǎo)致紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成障礙，病人最終出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。地中海貧血最準(zhǔn)確的檢查方法，是做地中海貧血基因檢查。在臨床上，地中海貧血基因檢查有兩部分，一部分是α型地中海貧血檢查；另一部分是β型地中海貧血基因檢查。α型地中海貧血基因檢查包括六種常見的基因缺失類型，常見的有東南亞型、3.7型、4.2型等等。一般情況下，如果缺失的類型數(shù)量越多，往往代表缺失的α肽鏈數(shù)量越多，也就是代表病情越嚴(yán)重。β地中海貧血基因檢查常見的基因突變位點(diǎn)有十六個(gè)，一般情況下，突變的基因位點(diǎn)數(shù)量越多，往往代表病情越嚴(yán)重，相反，突變的基因位點(diǎn)數(shù)量越少，往往代表β型地中海貧血病情越輕。"

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劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院

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一般情況下，成年人血紅蛋白的組成，是由兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈，各自結(jié)合一個(gè)血紅素組成，...

徐文皓│上海市第六人民醫(yī)院

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地中海貧血基因攜帶者也就是靜止型地中海貧血患者，這種患者沒有明顯的臨床癥狀，不會(huì)表現(xiàn)出面色蒼白、頭暈乏力、鞏膜黃染、肝脾腫大等一系列癥狀，與常人無異。只是在血常規(guī)檢查時(shí)，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白量是偏低的，如果做血紅蛋白電泳檢查，可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白；如果做肽鏈檢查，可以發(fā)現(xiàn)有肽鏈缺失。但是，病人從外觀上沒有任何異常，也不影響正常的生長發(fā)育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海貧血基因攜帶者在婚育的時(shí)候要引起注意，如果配偶也是地中海貧血基因攜帶者，后代當(dāng)中就有可能產(chǎn)生中度或重度地中海貧血，從而造成嚴(yán)重影響。

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劉加強(qiáng)│日照市人民醫(yī)院

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什么是地貧基因檢測

"地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性基因。地中海貧血病人，父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因，如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病理基因。地中海貧血相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查主要有以下幾項(xiàng)：一、是紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)；二、是血常規(guī)；三、是血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定；四、是肽鏈分析；五、地貧基因分析主要有α基因和β基因，如果兩種地貧基因都做，大概是400-600元，每種要200-300元左右。"

語音時(shí)長01:22''

孫明麗│聊城市第二人民醫(yī)院

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