染色體異常包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常分為常染色體數(shù)目異常和性染色體數(shù)目異常。常染色體數(shù)目異常大部分個(gè)體智力障礙，理論上講部分常染色體數(shù)目異常孩子有生育能力，比如21三體綜合征部分女性有生育能力。常見性染色體數(shù)目異常是特納綜合征、克氏綜合征。特納綜合征不能生育，克氏綜合征無精也不能生育。
性染色體異常中有特殊核型，即X三體綜合征。X三體綜合征雖然屬于性染色體異常，但是從外觀上看不到有問題，外觀正常、生育也正常?？赡懿糠峙曰颊邥?huì)出現(xiàn)卵巢早衰，生育時(shí)需要做孕期產(chǎn)前診斷就，則可以生正常孩子。
大部分正常人染色體結(jié)構(gòu)異常是易位，染色體平衡易位攜帶者、染色體倒位攜帶者、染色體羅氏易位攜帶者。外觀看不到異常，但在生育方面會(huì)遇到問題，如會(huì)生育異常、發(fā)育畸形孩子，會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎。如果確定染色體異常，首先分清異常類型，專業(yè)醫(yī)生會(huì)建議在生育方面需要做哪些準(zhǔn)備、調(diào)整，孕期給予相應(yīng)指導(dǎo)，所以生育健康孩子并無問題。
