先天性腎病綜合征是一種遺傳性腎臟疾病，如果出生后3個(gè)月內(nèi)起病，同時(shí)符合腎病綜合征的四大特點(diǎn)，即大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和高度水腫，即可診斷先天性腎病綜合征。根據(jù)病因分為原發(fā)性腎病綜合征和繼發(fā)性腎病綜合征，通常先天性腎病綜合征指先天性的原發(fā)性腎病綜合征，分為三種類型，主要靠腎穿以及基因檢查進(jìn)行鑒別，具體如下：
1、先天性腎病綜合征芬蘭型：為常染色體的隱性遺傳，在芬蘭人群中最常見(jiàn)，亞洲人中少見(jiàn)。臨床特點(diǎn)是生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的腎病綜合征，然后迅速發(fā)展成腎小球硬化，而且激素和免疫抑制劑治療無(wú)效，大多在生后6個(gè)月內(nèi)死于嚴(yán)重的并發(fā)癥；
2、先天性腎病綜合征激素抵抗型：為常染色體隱性遺傳，在3個(gè)月-5歲起病，早期病理類型是微小病變，隨后發(fā)展成局灶節(jié)段性腎小球硬化，對(duì)激素治療無(wú)效，而且出現(xiàn)癥狀后迅速會(huì)進(jìn)展到終末期腎病、腎功能衰竭，需要腎臟替代治療，如腎移植；
3、DDS綜合征：先天性腎病綜合征，伴有男性的假兩性畸形，即除了腎病綜合征外，伴有性腺的異常，病理改變是系膜區(qū)的硬化，需要腎移植治療。
