唐氏綜合征實際上是比較常見的染色體疾病,因為其存活率相對比較高,所以常常被認知。唐氏綜合征又叫做21-三體綜合征或者先天愚型。
其發(fā)病的原因主要是由于生殖細胞形成胚胎的過程中,在減數分裂或者有絲分裂的這些過程中出現(xiàn)染色體的不分離導致。
正常人體內每對染色體是一對一對,在生殖細胞形成時,這一對中的兩條染色體就會分開,各自進入到新的細胞中。
但如果在分離的過程中這兩個染色體沒分開,同時進入了一側的細胞,另外一側細胞肯定就空了,所以那邊就是單體,這時就會形成所謂的21-三體綜合征。
也就是正常人體內是每個染色體都有兩條,但是21-三體綜合征的孩子或者唐兒體內的21號染色體有三條。當然在形成過程中,另外一個如果少了一條一般就存活不了了,形不成胎兒,直接會死亡。
有三條染色體的這個孩子因為21號染色體比較短,所攜帶的遺傳物質比較少,所以可能存活。但孩子生下來就會有染色體病的問題,比如智力低下、生長發(fā)育遲緩,包括有特殊的面容、皮紋、白血病,各種臟器畸形發(fā)生率就會比較大。
21號染色體發(fā)生不分離可能和父母的高齡有關,或者媽媽受到理化因素的刺激、輻射、病毒感染或者毒物的刺激等,都會導致不分離的發(fā)生,從而導致孩子形成唐氏綜合征。