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    唐寶寶是什么病

    2023-10-09 16:52播放 :

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    唐寶寶指兒童患有唐氏綜合征,即21-三體綜合征,主要表現(xiàn)為先天愚型。兒童出生后有明顯特殊面容,表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜,存在內(nèi)眥贅皮、耳朵較小、舌頭較肥大、常伸出口外,還會(huì)有較多口水流出。先天愚型兒童還會(huì)伴有身材矮小、頭圍較小、頭前后徑較短、枕部扁平狀、頸短、皮膚寬松、出牙延遲或錯(cuò)位等現(xiàn)象。

    此外,兒童前囟閉合較晚,頂枕中線可能存在第三囟門,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可能會(huì)出現(xiàn)過度彎曲情況,還可能會(huì)有斷掌等,通常還會(huì)合并先天性心臟病,如房缺、室缺等。因此,在孕期孕婦一定要做好保健、進(jìn)行相應(yīng)篩查,如果存在高危因素,需要進(jìn)行進(jìn)一步檢查。如果兒童出生后發(fā)現(xiàn)為唐寶寶,需加強(qiáng)鍛煉,由于兒童智商比較低,部分可能會(huì)達(dá)不到生活自理程度。

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    "唐氏綜合征又稱21三體綜合征或者先天愚型,由于胎兒的染色體異常,多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。大約60%左右的患兒在胎內(nèi)就會(huì)發(fā)生早期流產(chǎn),如果出現(xiàn)存活,在出生之后會(huì)有明顯的智商落后,并且會(huì)伴隨有特殊的面容,生長發(fā)育的障礙,有時(shí)候可能還會(huì)伴發(fā)有多發(fā)畸形。唐氏兒具有明顯的特殊面容體征,比如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖,常會(huì)伸出口外,流涎多、身材非常矮小,而且枕部呈現(xiàn)扁頭、頸短,皮膚比較寬松、四肢短。由于韌帶非常松弛,關(guān)節(jié)常??梢赃^度彎曲?;純涸诔錾蟠蠖鄶?shù)都會(huì)呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)的困難,智商低下的表現(xiàn)隨著年齡的增長而會(huì)越來越明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育會(huì)有相應(yīng)的延遲。這樣的患兒還會(huì)伴有先天性心臟病,因此免疫功能極其低下,非常容易患各種感染。還有很多患兒大約在30歲左右就會(huì)出現(xiàn)老年癡呆的癥狀,目前唐氏兒沒有辦法進(jìn)行治療,因此為避免對社會(huì)、家庭造成嚴(yán)重的負(fù)擔(dān),最好的手段是在出生之前即終止妊娠。"

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    程嬌影中日友好醫(yī)院

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    張曉蕊北京大學(xué)人民醫(yī)院

    2023/12/27播放(45204)

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    "唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒,唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸變疾病。唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800,占小兒染色體疾病的70%-80%,男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加,臨床表現(xiàn)為特殊的面容,如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多,頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等,常呈嗜睡狀,喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下,隨著年齡增大逐漸明顯,智商比較低。另外,體格發(fā)育落后,如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等,骨齡落后于實(shí)際年齡,也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形,如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。在懷孕期間,孕婦要進(jìn)行唐氏篩查,分為兩個(gè)時(shí)期,早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行,而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。"

    語音時(shí)長02:02''

    周小鳳首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    2020/05/11收聽(60752)

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