首先常規(guī)檢查，排除可能引起舞蹈癥的其它因素，比如血常規(guī)、血生化、免疫檢查、類風(fēng)濕檢查、抗鏈O、甲功、腫瘤標(biāo)志物、頭顱核磁。有些病人表現(xiàn)為偏側(cè)舞蹈，出血或者梗死，或者糖尿病等。臨床有舞蹈樣動作，精神行為異常，認知功能下降表現(xiàn)的病人，建議做基因檢查，尤其病人有陽性家族史，一般CAG重復(fù)次數(shù)≥40次，這樣的病人會臨床發(fā)病。
基因檢查對亨廷頓舞蹈病敏感性可以達到98.8%，特異性可以達到100%，對亨廷頓舞蹈病的診斷和鑒別診斷非常重要。如果病人經(jīng)過基因檢查以后，結(jié)合臨床表現(xiàn)、陽性家族史，確診亨廷頓舞蹈病以后還需要神經(jīng)內(nèi)科、運動障礙?？漆t(yī)生使用特殊的量表，對病人的舞蹈癥狀、精神癥狀、認知功能損害的嚴重程度，進行全面、詳細評估，了解疾病嚴重程度，然后制定相應(yīng)的治療方案。
