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先天性膈疝主要是由于胚胎發(fā)育異常，導(dǎo)致膈肌缺損，腹腔臟器疝入胸腔以及肺發(fā)育不良。先天性膈疝對(duì)于心肺功能和全身情況可造成不同程度影響，屬于新生兒極危重癥之一。根據(jù)報(bào)道，先天性膈疝病死率可達(dá)到40%-60%，主要死亡原因是因?yàn)橄忍煨噪躔藓喜⒂蟹伟l(fā)育不良。根據(jù)發(fā)生部位，可以分為胸腹裂孔疝，占85%-90%，以及胸骨后疝，約占2%-6%，食管裂孔疝，僅占極少數(shù)一部分。先天性膈疝通過(guò)臨床確診以后，還是以手術(shù)修補(bǔ)為主。

先天性膈疝臨床表現(xiàn)為疝入內(nèi)容物出現(xiàn)相關(guān)表現(xiàn)，可以出現(xiàn)腹部一些癥狀，比如腹痛、腹脹、肛門(mén)停止排氣排便等。疝入內(nèi)容物壓迫肺組織，可引起相應(yīng)臨床表現(xiàn)，包括呼吸困難、氣促等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)紫紺，甚至休克。由于患兒肺發(fā)育不良，可出現(xiàn)呼吸道相應(yīng)癥狀。