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王俊嶺
副主任醫(yī)師

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

SMA能治愈嗎

2023-03-21 20:18播放 :

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目前有兩種藥物批準(zhǔn)到SMA(脊髓性肌萎縮癥)的臨床治療，但SMA目前無法達(dá)到100%的治愈率。目前SMA的治療方主要是改善患者的臨床癥狀，延長(zhǎng)生存期。

SMA的致病基因是SMN(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因)，主要由SMN1的純合缺失導(dǎo)致，體內(nèi)有另外一個(gè)基因叫SMN2，SMN1和SMN2有5個(gè)堿基大小的差別，但產(chǎn)生的SMN蛋白不同。臨床用于SMA的藥物主要有諾西那生鈉，利用SMN2的前體mRNA，采用寡核苷酸干擾mRNA的一個(gè)堿基，使SMN2產(chǎn)生正常的SMN蛋白，改善患者的臨床癥狀，延長(zhǎng)臨床壽命。

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語音時(shí)長(zhǎng)01:24''

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"SMA是進(jìn)行性脊肌萎縮癥的簡(jiǎn)稱，是常染色體隱性遺傳性的疾病，可以分為嬰兒型、少年型和青年型幾個(gè)類型。其實(shí)際上是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，表現(xiàn)為脊髓的前角細(xì)胞變性和壞死，會(huì)出現(xiàn)四肢廣泛、對(duì)稱性的無力，肌肉萎縮現(xiàn)象。一般來說，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢進(jìn)、不伴有感覺障礙。肌肉的萎縮，隨著年齡增長(zhǎng)呈進(jìn)行性加重的現(xiàn)象，肌電圖是廣泛的神經(jīng)源性損傷，主要是累及前角的病變。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:23''

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