苯丙酮尿癥最早的臨床表現(xiàn)，可能是基于尿中有特異性的霉臭味。其次發(fā)病年齡比較早，可以合并有煩躁不安、皮膚色素的減退，甚至出現(xiàn)智力障礙、共濟(jì)失調(diào)等表現(xiàn)。
因?yàn)楸奖虬Y是一種先天性的疾病，所以有可能在出生后或者在出生后的1-2年，這種臨床癥狀就表現(xiàn)出來(lái)。苯丙酮尿癥缺乏的苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸含量堆積比較高，酪氨酸酶的缺乏會(huì)出現(xiàn)這種尿中特異性霉臭味的表現(xiàn)，這也是診斷苯丙酮尿癥的標(biāo)準(zhǔn)之一。
所以對(duì)于這種早期發(fā)現(xiàn)尿中有這種特殊氣味的這些嬰幼兒，建議及早進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查。如果能夠在產(chǎn)前進(jìn)行診斷，進(jìn)行羊水穿刺，來(lái)獲取是否存在有苯丙酮尿癥，可以避免苯丙酮尿癥患兒的出生，來(lái)減少國(guó)家和家庭的負(fù)擔(dān)。
