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孕婦產(chǎn)前篩查21-三體如提示為高風(fēng)險(xiǎn)，臨床應(yīng)根據(jù)患者篩查手段進(jìn)行評(píng)估。孕婦采取唐氏一期及NT同步篩查，結(jié)果提示唐氏綜合征概率為1/270-1/500，應(yīng)進(jìn)一步采取羊水培養(yǎng)或羊水快速診斷進(jìn)行確診。

如孕婦采取NIPT,即無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)進(jìn)行篩查，結(jié)果提示為高風(fēng)險(xiǎn)，則唐氏綜合征出現(xiàn)概率99%，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)結(jié)合NT、彩超結(jié)果告知患者風(fēng)險(xiǎn)。

羊水培養(yǎng)及臍帶血培養(yǎng)為唐氏綜合征的確診手段，如患者已被確診，醫(yī)生應(yīng)明確告知患者風(fēng)險(xiǎn)，由患者決定是否引產(chǎn)。