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矮小癥和侏儒癥實(shí)際上是同一概念，并無區(qū)別，如垂體性侏儒癥即由于生長激素缺乏引起的矮小癥。以前由一些特殊疾病引起矮小的患者可使用侏儒一詞進(jìn)行描述，但現(xiàn)在侏儒一詞并不常用，目前醫(yī)學(xué)界通常使用矮小癥這一名詞進(jìn)行描述。同性別、同年齡、同地區(qū)的100個(gè)人按由低到高排序，如果患者的身高排在前三位，即可診斷為矮小癥。