染色體是人類(lèi)的遺傳物質(zhì)，正常情況下人的染色體有23對(duì)、46條，其中第1-22對(duì)為常染色體，男女都存在。第23對(duì)為性染色體，女性為兩條X染色體，男性為一條X和一條Y染色體。在臨床中較少進(jìn)行染色體檢測(cè)，當(dāng)個(gè)體存在智力發(fā)育、身體發(fā)育遲緩，或全身多器官發(fā)育異常，可考慮進(jìn)行染色體檢測(cè)。對(duì)于備孕夫婦而言，在懷孕過(guò)程中，若出現(xiàn)反復(fù)的自然流產(chǎn)，或產(chǎn)檢過(guò)程中發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，產(chǎn)檢時(shí)唐篩高風(fēng)險(xiǎn)NT增厚、無(wú)創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，有必要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢測(cè)。
若胎兒發(fā)現(xiàn)染色體異常，可再對(duì)父母進(jìn)行染色體檢查，觀察胎兒染色體異常是否由于夫婦雙方存在染色體異常引起。存在染色體異常的個(gè)體需根據(jù)染色體異常類(lèi)型及需求，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)和建議。如染色體結(jié)構(gòu)異常，包括平衡易位或羅氏易位等，攜帶平衡易位或羅氏易位的個(gè)體通常未有異常的表現(xiàn)，但懷孕發(fā)生流產(chǎn)和畸形等風(fēng)險(xiǎn)增加，可通過(guò)三代試管嬰兒的方式挑選胚胎，從而增加懷孕以及生育正常寶寶的幾率。
