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雷冬竹
主任醫(yī)師

郴州市第一人民醫(yī)院

優(yōu)生優(yōu)育門診

羊水穿刺能查出什么

2023-04-18 22:27播放 :

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羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法，通過羊水穿刺可以得到胎兒細(xì)胞，進(jìn)行胎兒染色體和基因片段的分析，主要用于診斷胎兒染色體疾病、單基因疾病及遺傳性疾病，如21-三體綜合征、染色體微缺失綜合征。羊水穿刺是一種有創(chuàng)性檢查，可能導(dǎo)致孕婦羊水外流、出血、感染、發(fā)熱、腹痛等并發(fā)癥，但臨床發(fā)生率極低，相對比較安全。對于高齡孕婦或既往分娩過智力障礙的胎兒，應(yīng)及時去產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行羊水穿刺檢查，以明確診斷。

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"羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢查，可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。1、胎兒先天性疾病的診斷。對羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，或提取羊水細(xì)胞的DNA，可以進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。2、胎兒代謝性疾病的診斷。對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病，可以通過測定羊水中相關(guān)酶的濃度進(jìn)行宮內(nèi)診斷。3、胎兒神經(jīng)管缺陷。對羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定，可用于胎兒開放性神經(jīng)管畸形（主要包括無腦兒、脊柱裂）的診斷。4、胎肺成熟度的檢查。測定羊水中卵磷脂與鞘磷脂的比例，可以幫助確定胎兒肺是否成熟，有助于對終止妊娠的時機(jī)進(jìn)行選擇。5、羊膜腔感染的診斷。對羊水進(jìn)行培養(yǎng)，或者炎性因子的測定，有助于診斷有無羊膜腔感染。"

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王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

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羊水穿刺能查出哪些病

"羊水穿刺主要是為了查染色體病，即染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，一般染色體數(shù)目異常的胎兒不能要。如果染色體比如18-三體、13-三體基本不能存活，21-三體能存活，但是生存質(zhì)量低，智商比較低，會有很多其他的問題，比如心臟病或其它的內(nèi)科病，會有嚴(yán)重的疾病，所以染色體數(shù)目異常一般不建議要。染色體結(jié)構(gòu)異常要具體分析，染色體結(jié)構(gòu)異常可能有一些問題，比如子代的問題，這一代表情可能沒有大問題?？傊?，羊水穿刺能查出染色體病。"

語音時長01:11''

山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2020/05/30收聽(87338)

羊水穿刺能查出智力嗎

"所謂的羊水穿刺屬于產(chǎn)前診斷的范疇，羊水穿刺通過一個特制的羊水穿刺針，通過腹部穿刺進(jìn)入到羊膜腔當(dāng)中，抽取出一定量的羊水，對孩子的脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，然后進(jìn)行染色體的檢查。羊水穿刺不一定能夠檢查出孩子的智力，有些染色體的異?？梢园橛泻⒆拥闹橇Φ恼系K，但是也有部分的染色體的異常沒有明顯的智力障礙，所以單純的說羊水穿刺，不一定能夠檢查出孩子的智力。如果染色體核型分析為21-三體綜合征、18-三體綜合征等先天愚型，就提示的胎兒的智力會有異常。不管怎么樣，如果在產(chǎn)前檢查的過程當(dāng)中發(fā)現(xiàn)了異常，例如NT值比較高，孕婦的年齡比較大，彩超提示有異常，最好還是做羊水穿刺，這樣檢查出染色體核型比較準(zhǔn)確。"

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蘭瑞紅│海南省人民醫(yī)院

2018/06/11收聽(60952)

羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

"羊水穿刺多在妊娠16-21周進(jìn)行，主要是細(xì)胞遺傳學(xué)及先天性代謝性異常的檢查。第一、染色體的異常，可以通過羊水細(xì)胞的培養(yǎng)，做染色體的核型分析，看染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)是不是正常。第二、先天性代謝性的疾病，一些酶的缺乏或者是蛋白質(zhì)異常代謝的疾病。第三、基因病，也就是從羊水當(dāng)中提取胎兒的DNA做一些分析，目前能夠進(jìn)行產(chǎn)前診斷的疾病包括地中海貧血、苯丙酮尿癥以及血友病等，還可以檢查胎兒是不是有宮內(nèi)病毒的感染。"

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李順華│莒縣中醫(yī)醫(yī)院

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"孕婦通過做羊水穿刺，在采集到羊水以后，可以做胎兒的染色體核型分析，觀察胎兒是否有染色體結(jié)構(gòu)異?；蛘呷旧w數(shù)目異常。也可以通過提取胎兒的DNA，有針對性的做單基因遺傳病的診斷，例如地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等單基因遺傳病，還可以做部分的遺傳代謝性疾病。通過羊水還可以檢測是否有宮內(nèi)感染，通過羊水檢測還可以做生化檢測，判定胎兒的成熟度，對于有妊娠期合并癥的孕婦，來選擇終止妊娠的時機(jī)。"

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鹿志霞│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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什么是羊水穿刺

羊水穿刺是通過穿刺針進(jìn)入孕產(chǎn)婦宮腔，抽到羊水以后進(jìn)行細(xì)菌培養(yǎng)以及染色體檢查，屬于有創(chuàng)檢查。由于...

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什么是羊水穿刺

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什么是羊水穿刺

"羊水穿刺是懷孕期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷的一種檢查方法，羊水穿刺時一般都選擇在懷孕的14-20周之間進(jìn)行。穿刺的時候可以通過超聲引導(dǎo)下，使用特定的穿刺針，通過孕媽媽的肚皮穿入到羊膜腔內(nèi)抽出羊水，然后對羊水進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查，判斷是否存在胎兒發(fā)育異常。羊水穿刺檢查是診斷胎兒是否患有先天性疾病、遺傳性疾病和代謝性疾病的主要檢查方法。但是這種檢查具有一定風(fēng)險性，只有在基礎(chǔ)檢查提示有異常情況的可能性時，才會考慮做羊水穿刺檢查。"

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朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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什么是羊水穿刺？

很多孕婦在接受孕期檢查的時候，醫(yī)生可能都會簡短地告訴她去做羊穿，實(shí)際上它的全名叫羊水穿刺術(shù)，為什么要建議病人采取羊水穿刺術(shù)呢，有很多的情況需要，比如說媽媽如果羊水過多，為了防止媽媽出現(xiàn)一些因?yàn)檠蛩^多引起的心衰或者是肺水腫，或者是心功能異常的情況，可能要進(jìn)行羊水的減量，所以要做羊水穿刺，在孕期還有一種非常常用的羊水穿刺，是用于做產(chǎn)前診斷，通過檢查，比如說唐氏篩查高風(fēng)險或者做無創(chuàng)NAD化驗(yàn)提示也是高風(fēng)險，或者在孕期看到超聲軟指標(biāo)都出現(xiàn)一些異常，懷疑她是染色體異常，甚至是基因異常的孩子，或者是既往母親生育過染色體異?；蛘呤怯幸恍┻z傳傾向疾病的孩子，這種情況醫(yī)生都要做產(chǎn)前診斷的咨詢，推薦做羊水穿刺，通過羊水穿刺獲得羊水，我們進(jìn)行一些技術(shù)的方法進(jìn)行細(xì)胞的培養(yǎng)，細(xì)胞經(jīng)過2周左右的時間，培養(yǎng)以后，我們就會對染色體的數(shù)目、核型，以及它的一些異常的結(jié)果進(jìn)行診斷，甚至必要的時候采用基因的方法來進(jìn)行診斷，及時診斷孩子在孕育過程當(dāng)中是否存在染色體或者是基因的異常，反過來得到這樣的結(jié)論以后，我們會和準(zhǔn)媽媽或者和她的家屬進(jìn)行詳細(xì)地商談，告知孩子的愈后，決定是否繼續(xù)妊娠，所以羊水穿刺技術(shù)是在整個孕期做產(chǎn)前診斷過程當(dāng)中非常重要的一項(xiàng)檢查技術(shù)，而且這項(xiàng)技術(shù)相對是安全的，它引發(fā)的流產(chǎn)率是很低的，一般低于0.5%-1%。

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王琪│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

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什么是羊水穿刺？首先要知道，小孩住在宮腔里邊，住的房子是子宮，子宮宮腔內(nèi)小孩住在一個被胎盤和羊膜和絨毛膜包裹的一個囊里邊。這個囊里邊充滿了羊水，一般如果懷疑孩子有什么問題，或者是媽媽屬于高危或者年齡比較高，懷疑有什么遺傳病，需要做羊水穿刺，就是通過腹壁越過腹腔，穿過子宮進(jìn)到小孩住的房子里邊，把羊水抽出來用于做染色體檢查或者某些疾病的檢查，這叫羊水穿刺。

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孫桂省│中國人民解放軍總醫(yī)院

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羊水穿刺是中期妊娠在超聲波引導(dǎo)下，將一根細(xì)長針穿過孕婦的腹壁，通過子宮壁進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水做...

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什么是羊水穿刺

"羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種方法，一般適合于中期妊娠的產(chǎn)前診斷，也就是16-20周。羊水穿刺可以抽取若干的羊水，加以化驗(yàn)，以判斷胎兒是否健康。妊娠中期羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析，染色體遺傳病診斷和性別判斷，也可以用羊水細(xì)胞DNA進(jìn)行基因病的診斷、代謝病的診斷。羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒的出生率。它最佳的時間是16-20周左右，在這段時間內(nèi)進(jìn)行羊水穿刺，對孕婦和寶寶來說都是相對安全的。"

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張桂果│山東第一醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院

2018/03/29收聽(27600)

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羊水穿刺是產(chǎn)前檢查項(xiàng)目之一，可用于診斷胎兒唐氏綜合征、染色體異常、單基因病等。既往母親生育過染...

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什么是羊水穿刺

"經(jīng)腹壁羊膜腔穿刺術(shù)是在妊娠中晚期時，用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊膜腔抽取羊水，供臨床分析診斷或者注入藥物、生理鹽水用于治療的一種方法。用于治療的主要是胎兒異?；蛘咚捞?，需要做羊膜腔內(nèi)注藥行引產(chǎn)終止妊娠的，胎兒沒有成熟，但必須在短時間內(nèi)終止妊娠，往羊膜腔里注入地塞米松，胎兒沒有畸形而羊水過多，抽出羊水過少，向羊膜腔內(nèi)注入適量的生理鹽水。還有胎兒生長受限或者母兒血型不合，需要給胎兒輸血。還有一種羊水穿刺就是產(chǎn)前診斷，提取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核心，分析基因及基因產(chǎn)物的檢測，對產(chǎn)前篩查懷疑有異常胎兒的高危孕婦，進(jìn)行羊膜腔穿刺抽羊水，檢查胎兒的性別，確診胎兒染色體及遺傳病等。"

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什么是羊水穿刺，做完羊水穿刺的注意事項(xiàng)

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