無創(chuàng)是指無創(chuàng)DNA檢查，唐氏篩查的敏感性和特異性相對而言并不是特別高，所以僅能夠用來進行初步的篩查。無創(chuàng)DNA檢查相對而言會更為直觀，尤其是對于唐氏綜合征的敏感性幾乎能夠達到99%左右。
唐氏篩查是對于并沒有任何高危因素的女性，常規(guī)地在妊娠的早期或者是妊娠的中期，采取血清學(xué)的標記物進行生化系統(tǒng)的檢查。繼而又會結(jié)合女性的年齡、體重、種族、孕周等，來進行綜合的測算。
唐氏篩查可以篩查出來21-三體綜合征，即俗稱的唐氏綜合征。也可以篩查出來一部分的13-三體綜合征、18-三體的綜合征，以及神經(jīng)管畸形，包括開放性的脊柱裂等。
唐氏篩查又被分為早期的唐氏篩查和妊娠中期的唐氏篩查。早期的唐氏篩查通常都需要聯(lián)合懷孕12周左右能夠測量的胎兒的頸后透明帶的厚度，然后又加上了特殊的血清生化學(xué)的指標，比如妊娠相關(guān)血清蛋白A以及人絨毛膜促性腺激素等，來進行綜合的測算。
而對于在懷孕中期的時候所進行的唐氏篩查，通常會選用三種或者是四種的生化學(xué)指標來進行測算?？梢园滋サ鞍?、人絨毛膜促性腺激素、游離的雌三醇。甚至也有部分醫(yī)院應(yīng)用四聯(lián)的檢測方法，還包括抑制素A等，圍繞女性的孕周、體重、種族、年齡等進行綜合的測算。
懷孕中期的唐氏篩查同樣也是用來篩查患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及開放性脊柱裂等這一類的神經(jīng)管畸形的篩查。當出現(xiàn)了唐氏篩查處于灰區(qū)或者是高危狀態(tài)時，還會需要進一步地去進行產(chǎn)前診斷。在產(chǎn)前診斷的時候，通常會包括無創(chuàng)DNA檢查及NLPT。
無創(chuàng)DNA檢查是通過女性的外周血中能夠檢測得到游離的胎兒DNA片段。通過采集女性的外周血，就能夠采取高通量的測序方法，來檢測胎兒的DNA中是否有唐氏綜合征，是否有18-三體綜合征、21-三體綜合征、13-三體綜合征等這一類的染色體疾病。
