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白化病的發(fā)病率約為1/17000，為臨床罕見病，尚未納入常規(guī)產(chǎn)檢。若家族中有白化病患者，特別是已生育過白化病患兒的夫妻，需進(jìn)行產(chǎn)前檢測及遺傳咨詢，產(chǎn)前基因檢測可明確家系基因突變位點(diǎn)，可以采取第三代試管嬰兒，選擇不帶父源、母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，避免再次生育白化病患兒。或在懷孕后20-26周左右，采用胎兒鏡直接觀察胎兒的毛發(fā)發(fā)育情況。如果患者需要進(jìn)行白化病的產(chǎn)前診斷，建議首選產(chǎn)前基因檢測，安全性、準(zhǔn)確性較高。