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染色體數(shù)目異常，包括常染色體數(shù)目異常和性染色體數(shù)目異常。常染色體數(shù)目異常，會在胚胎發(fā)育的過程中，導(dǎo)致出現(xiàn)嚴重的錯誤，造成流產(chǎn)；而由于性染色體攜帶的主要和生育有關(guān)的基因，如精子發(fā)生、性別決定等方面，所以性染色體異?；颊叩呐渥尤杂邢喈敱壤恼C會，例如克氏征約有半數(shù)患者，可通過睪丸取精的方式獲得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不僅可以生育后代，而且可以生育正常的后代。
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染色體結(jié)構(gòu)異常，也包括常染色體結(jié)構(gòu)異常和性染色體結(jié)構(gòu)異常。常染色體結(jié)構(gòu)異常，常見的有缺失、倒位... 郭通航│安徽省立醫(yī)院 2023/09/06播放(57664)
染色體結(jié)構(gòu)異常，也包括常染色體結(jié)構(gòu)異常和性染色體結(jié)構(gòu)異常。常染色體結(jié)構(gòu)異常，常見的有缺失、倒位...
郭通航│安徽省立醫(yī)院
2023/09/06播放(57664)
"兒童的染色體異常可以導(dǎo)致染色體疾病，染色體是基因的載體，全套父源或母源23條染色體，按一定的分布和順序排列著人類全部基因，許多基因上至少有上千種基因。染色體一旦發(fā)生畸變，會使許多基因受累，造成畸形，涉及基因的增多、減少、斷裂、損失和位置移動影響受累基因的表達，從而機體多種系統(tǒng)器官的形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能的異常。因此染色體的畸變造成的疾病，都表現(xiàn)為多發(fā)畸形和功能障礙，成綜合征，畸變累及的染色體片段越大，受累基因越多，病程越嚴重，嚴重者可以致死。每條染色體上的排列的基因的數(shù)量和種類不同，因此人次體畸變，即涉及染色體若不同，則累及的基因也不同，出現(xiàn)的病狀也各有不相同，各具特征，形成某種畸形綜合征。人類同種畸變造成的綜合征表現(xiàn)均有相同，比如無家族、民族、種族的差異。不同畸變病人除各具特征外，共同的表現(xiàn)有出生體重低、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、面容特殊、肢體畸形、生殖器發(fā)育不良、皮溫改變等異常，這些共同的特點可作為臨床診斷染色體畸變疾病的線索。染色體畸變多致胚胎死亡，國產(chǎn)新生兒發(fā)生率約占0.1%-0.5%，死產(chǎn)及流產(chǎn)兒童中可高達50%-60%。"
孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2020/10/19收聽(71376)
染色體異常是一大類疾病，是否會導(dǎo)致不孕，需具體問題具體分析，具體如下：1、性染色... 侯巧芳│河南省人民醫(yī)院 2023/11/14播放(98678)
染色體異常是一大類疾病，是否會導(dǎo)致不孕，需具體問題具體分析，具體如下：
1、性染色...
侯巧芳│河南省人民醫(yī)院
2023/11/14播放(98678)
"9號染色體異常屬于先天性遺傳疾病，患者癥狀不完全相同，因人而異，但絕大部分患者表現(xiàn)為智力低下、反應(yīng)遲鈍、自理能力差、走路說話比其他寶寶晚。9號染色體異常的嬰兒可以存活下來，但是完全治愈的可能性比較小。正常人體細胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)量上異常稱為染色體異常，由染色體異常導(dǎo)致的疾病稱為染色體病，最常見的21-三體綜合征，即先天愚型等。該類疾病屬于染色體病變導(dǎo)致，目前醫(yī)學(xué)無預(yù)防和治療手段，若產(chǎn)前診斷篩查出該類胎兒應(yīng)結(jié)束分娩。"
郁樹亮│深圳市婦幼保健院
2020/07/29收聽(68586)
21號染色體可能發(fā)生各種各樣的異常，具體表現(xiàn)如下：1、最常見的是21號染色體三體... 侯巧芳│河南省人民醫(yī)院 2023/02/13播放(87274)
21號染色體可能發(fā)生各種各樣的異常，具體表現(xiàn)如下：
1、最常見的是21號染色體三體...
2023/02/13播放(87274)
關(guān)于染色體異常的問題，其實是特別專業(yè)的問題，在網(wǎng)上查到的一些信息非常有限。如果染色體出現(xiàn)異常，... 徐艷│北京大學(xué)第三醫(yī)院 2023/04/03播放(44487)
關(guān)于染色體異常的問題，其實是特別專業(yè)的問題，在網(wǎng)上查到的一些信息非常有限。如果染色體出現(xiàn)異常，...
徐艷│北京大學(xué)第三醫(yī)院
2023/04/03播放(44487)
"當孕婦染色體出現(xiàn)異常時，可能將異常的染色體遺傳給胎兒，胎兒體內(nèi)存在異常染色體容易造成畸形，由于孕婦染色體出現(xiàn)異常的類型有很多，所引起的疾病也有差異。如果女性18或21號染色體出現(xiàn)異常，在臨床上被稱為18三體綜合征或者21三體綜合征，胎兒容易出現(xiàn)唐氏綜合征，智力比正常孩子低下且容易出現(xiàn)身材矮小以及面部畸形。建議出現(xiàn)染色體異常的孕婦及時去醫(yī)院進行相應(yīng)檢查，以羊水穿刺檢查為主，能夠判斷胎兒是否存在異常的染色體，然后決定是否繼續(xù)妊娠。孕婦在懷孕前期可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用葉酸，能夠預(yù)防胎兒出現(xiàn)畸形。"
周曙光│安徽省婦幼保健院
2019/12/03收聽(18894)
10號染色體如果發(fā)育異常，胚胎會出現(xiàn)早期流產(chǎn)，甚至胎死宮內(nèi)的現(xiàn)象，還有就是胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩的現(xiàn)... 于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/03/22播放(43165)
10號染色體如果發(fā)育異常，胚胎會出現(xiàn)早期流產(chǎn)，甚至胎死宮內(nèi)的現(xiàn)象，還有就是胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩的現(xiàn)...
于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/03/22播放(43165)
染色體是遺傳物質(zhì)載體，染色體異常會引起胎兒染色體異常，不同孕婦染色體異常會引起不同后果，部分會... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/07/02播放(90044)
染色體是遺傳物質(zhì)載體，染色體異常會引起胎兒染色體異常，不同孕婦染色體異常會引起不同后果，部分會...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/07/02播放(90044)
胎兒染色體異常，不同的類型結(jié)局不一樣。胎兒染色體異常如果是染色體數(shù)目多了，也就是三體，比如21... 范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2023/05/19播放(28207)
胎兒染色體異常，不同的類型結(jié)局不一樣。胎兒染色體異常如果是染色體數(shù)目多了，也就是三體，比如21...
范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2023/05/19播放(28207)
"13號染色體異常通常最常見的是13號染色體三體綜合征，也是第二常見的常染色體疾病。女性多于男性，發(fā)病率隨著孕母的年齡增高而增加。主要的特征表現(xiàn)為嚴重的智能低下、特殊面容、手足以及生殖器的畸形，并同時伴有嚴重的致死性畸形，90%在一歲以內(nèi)死亡。細胞遺傳學(xué)的特征是第13號染色體呈三體征，發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在進行減數(shù)分裂形成配子時，或者是受精卵在有絲分裂時，第13號染色體發(fā)生不分離，使胚胎體細胞內(nèi)存一條額外的13號染色體，目前尚無有效的治療方法。"
李萍│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀壇醫(yī)院
2021/02/07收聽(84380)
胎兒染色體異常結(jié)局如下：1、如果是嚴重胎兒染色體異常，如三倍體或者16三體、22... 王莉│河南省人民醫(yī)院 2023/02/17播放(93304)
胎兒染色體異常結(jié)局如下：
1、如果是嚴重胎兒染色體異常，如三倍體或者16三體、22...
王莉│河南省人民醫(yī)院
2023/02/17播放(93304)
染色體異常見結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常，數(shù)目異常以三體最多，有16、18、21、13和22三體，其次是X單體。主要的危害有早期流產(chǎn)，胚胎孕中期死亡，少數(shù)足月后分娩出畸形兒或者有免疫缺陷代謝疾病的患兒，常見的疾病有唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全、特納綜合征等。染色體異常與遺傳、環(huán)境變化有關(guān)，遺傳、基因不能夠改變，平時可盡量少接觸有毒物質(zhì)、疾病、感染等，減少發(fā)病的幾率，懷孕后及時做唐氏篩查、超聲檢查，必要時做羊水穿刺，早期發(fā)現(xiàn)染色體危害并進行干預(yù)，避免影響日后的生活。
王志欣│哈爾濱市第一醫(yī)院
2020/10/13收聽(10208)
"染色體數(shù)目異常當然有危害，絕大部分孕期發(fā)現(xiàn)的胎兒染色體數(shù)目異常，都要給予孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。染色體數(shù)目異常，最常見的是21三體，21號染色體正常人是兩條，如果出現(xiàn)三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，一般會表現(xiàn)為嚴重的智力障礙和嚴重的運動功能障礙，對社會和家庭都是沉重負擔。所以孕期一旦發(fā)現(xiàn)21三體胎兒，一般要給予終止妊娠，放棄胎兒。孕中期胎兒染色體篩查是非常關(guān)鍵的，如果篩查發(fā)現(xiàn)異常，要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確實確診為21三體等染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。"
趙曉東│北京醫(yī)院
2020/08/10收聽(57880)
"在任何細胞當中，都可能發(fā)生染色體異常的現(xiàn)象，可能表現(xiàn)為染色體的數(shù)目異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)的異常。染色體數(shù)目異常，都會導(dǎo)致遺傳性疾病的發(fā)生，在唐氏綜合征患者的身上就可能出現(xiàn)47條的染色體，而不是正常的是46條染色體；而特那綜合征患者的身上，就只發(fā)現(xiàn)45條染色體。所以，染色體數(shù)目異常對下一代的影響是非常大的，甚至對于整個家庭會帶來一些災(zāi)難。染色體異常它的包括缺失。插入。重復(fù)。倒位。移位等，女性如果出現(xiàn)染色體的異常，一般的是不建議妊娠的。"
杜瑞霞│新里程安鋼總醫(yī)院
2018/08/21收聽(55848)
檢查染色體的數(shù)目方法較多，最常用、最傳統(tǒng)、最經(jīng)典的方法是細胞培養(yǎng)法，到現(xiàn)在為止已經(jīng)沿用了將近7... 趙敬杰│山東大學(xué)第二醫(yī)院 2023/12/13播放(90842)
檢查染色體的數(shù)目方法較多，最常用、最傳統(tǒng)、最經(jīng)典的方法是細胞培養(yǎng)法，到現(xiàn)在為止已經(jīng)沿用了將近7...
趙敬杰│山東大學(xué)第二醫(yī)院
2023/12/13播放(90842)
性染色體異常主要指無創(chuàng)性染色體問題，對于無創(chuàng)查性染色體來說準確率沒有21-三體綜合征、18-三... 李蕾│煙臺毓璜頂醫(yī)院 2023/10/12播放(85538)
性染色體異常主要指無創(chuàng)性染色體問題，對于無創(chuàng)查性染色體來說準確率沒有21-三體綜合征、18-三...
李蕾│煙臺毓璜頂醫(yī)院
2023/10/12播放(85538)
"激素的異常是導(dǎo)致骨質(zhì)疏松發(fā)病的重要原因，常見的跟骨質(zhì)疏松有關(guān)的激素主要有如下幾種。1、雌激素和孕激素，這二者中雌激素主要可以起到促進骨質(zhì)形成的作用，而孕激素則恰恰相反，二者之間的平衡對于骨量的維持非常重要。一旦患者由于絕經(jīng)產(chǎn)生雌激素水平的下降，就會產(chǎn)生絕經(jīng)后的骨質(zhì)疏松。2、生長激素，對于骨的合成是十分重要的，但是生長激素分泌過多、過少，都會導(dǎo)致骨代謝失衡進而產(chǎn)生骨質(zhì)疏松。3、甲狀旁腺激素，可以維持血液內(nèi)部的鈣鹽水平，而骨是人體內(nèi)部的鈣質(zhì)儲存?zhèn)}庫，所以甲狀旁腺激素的分泌異常就會導(dǎo)致骨的代謝出現(xiàn)紊亂，繼而導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。4、糖皮質(zhì)激素，會直接引起人體內(nèi)部的代謝紊亂，比如使骨的破壞增加，有可能會導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。"
方大正│濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019/12/07收聽(62546)
人類染色體的數(shù)目是23對46條，其中第1-22對是常染色體，男女都有沒有什么顯著差別。第23對... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/03/22播放(33804)
人類染色體的數(shù)目是23對46條，其中第1-22對是常染色體，男女都有沒有什么顯著差別。第23對...
李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
2023/03/22播放(33804)
胚胎形成過程中，精子和卵子結(jié)合來自母親的母源染色體，還有來自父親的父源染色體，其需要經(jīng)過分裂、... 沈浣│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/05/03播放(71296)
胚胎形成過程中，精子和卵子結(jié)合來自母親的母源染色體，還有來自父親的父源染色體，其需要經(jīng)過分裂、...
沈浣│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/05/03播放(71296)
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