北京協(xié)和醫(yī)院
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唐氏綜合征是染色體病,染色體是細(xì)胞里的結(jié)構(gòu),染色體病就是每個細(xì)胞都有病。唐氏綜合征最大的問題表現(xiàn)為智力障礙,到目前為止還沒有哪種藥物能夠治療。如果發(fā)現(xiàn)或者是診斷確實是唐氏綜合征,最主要的幫助就是要有足夠的耐心反復(fù)進(jìn)行訓(xùn)練,在長大以后能夠生活自理,掌握最基本的技能。特別強調(diào)家長要有足夠的耐心,正常的孩子講一遍聽明白了也記住了,但是對于唐氏綜合征的孩子可能要講10遍、20遍或者更多才能夠理解記憶。家長負(fù)擔(dān)比較重,但是一定要足夠耐心才能夠幫助到孩子。
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唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是人類最早被確定的染色體病,母親年齡越大,孩子的發(fā)病率越高。主要特征就是智力落后,特殊面容,生長發(fā)育遲緩,并有多發(fā)的畸形。特殊的面容出生的時候就可以看出來,眼裂小,眼距寬,眼睛外眥上斜,還可以由內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,還有伸舌頭,流口水,頭小而圓,并且脖子比較短還寬,經(jīng)常容易嗜睡,并且喂養(yǎng)困難。智力落后也是本病最突出,最嚴(yán)重的表現(xiàn),絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙。還有生長發(fā)育的遲緩,以及伴發(fā)的各種畸形,部分的男孩兒可以有隱睪,長大以后沒有生育能力,還有一部分女孩無月經(jīng),僅少量有生育能力,50%的孩子會伴隨有先天性心臟病,然后會有消化道的畸形。
霍蓓蓓│河南省兒童醫(yī)院
2018/10/22收聽(99190)
唐氏綜合征是指小兒唐氏綜合征,又稱21三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。該病是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病,主要是由于染色體異常導(dǎo)致的,正常人的染色體是四十六條,而唐氏綜合征孩子體內(nèi)是四十七條。多出的這一條會導(dǎo)致身體出現(xiàn)各種反應(yīng)和癥狀。比如孩子兩眼間距過寬、鼻梁扁平、外側(cè)眼角向上挑起、外耳較正常人小、舌頭短而肥、流涎多、頭小而圓、頸部短寬、皮膚松弛、頭發(fā)稀疏細(xì)軟、四肢短、關(guān)節(jié)過度彎曲,伴有智力低下和發(fā)育遲緩。
鄒麗萍│長春市中醫(yī)院
2020/10/15收聽(53604)
"唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,屬于染色體病。該病沒有特殊的治療方法,主要是早期進(jìn)行訓(xùn)練和教育,可以促進(jìn)寶寶智能發(fā)育和體能改善。該病在孕期進(jìn)行保健和產(chǎn)前篩查時可以做出診斷,主要表現(xiàn)為智力低下,患兒具有特殊面容,如鼻梁低、眼距寬、眼裂小、雙眼外側(cè)向上、耳朵小,常有張口、伸舌等特殊表現(xiàn),多數(shù)會伴有先天性心臟病或者胃腸道畸形等。想要確定該病的型類,可以進(jìn)行血染色體核型分析診斷。"
郭紅枝│長治市婦幼保健院
2019/02/28收聽(97772)
"唐氏綜合征是是染色體病,也叫21三體綜合征,也有稱之謂先天愚型,它是最常見的染色體病,發(fā)生率隨母親的年齡增高而增高。在國外報道,新生兒發(fā)生率為0.7%-2%,母齡在35歲新生兒發(fā)生率為1\/300,母齡為40歲時發(fā)生率是1%,母齡是45歲時發(fā)生率為1\/50。所以母親的年齡越高,生的孩子發(fā)生先天愚型的幾率更高,是由于卵子老化而發(fā)生不分離的重要的原因。臨床上21三體的情況可有三種類型,是三體、易位及嵌合三種類型,三體型可由于父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂,其21號染色體的不分離導(dǎo)致的。還有對于父母生殖細(xì)胞存在的嵌合型的21三體細(xì)胞系以及母源21號三體的單親二體,這也是發(fā)生21三體的原因。易位型一般是可由于父母之一帶來的,為21號染色體平行移位攜帶著遺傳而來的,這就是唐氏綜合征的情況。"
孫玲娣│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2020/10/27收聽(70826)
"唐氏綜合征是由染色體所引起的一種疾病。人有23對染色體,從1號排到23號,唐氏綜合征是第21號染色體,叫21-三體,正常人染色體都是成對的,23對就是這1對23號染色體,從1到23號一邊來自于父親,一邊來自母親,都是成對的。唐氏綜合征21號染色體不是1對,是3條,多了1條,這叫做21-三體綜合征,又叫唐氏綜合征。在新生兒的發(fā)生率大概是1/600-800,有800個新生兒出生,可能會有一個唐氏綜合征的孩子。它是一個綜合征,到底有什么表現(xiàn)?新生兒出來以后,智力嚴(yán)重低下,大概只有五六歲小孩的智力,成年的智力大概也就這樣。同時80%的孩子合并先天性心臟病,10%-20%的孩子可能會合并白血病。孩子一般可以存活到成年,但是成年以后容易夭折死亡。這種孩子生活不能自理,給家庭和社會帶來很大的壓力,給家庭造成不光是經(jīng)濟(jì)壓力,精神上的壓力也很嚴(yán)重,所以對唐氏綜合征高度關(guān)注,從遺傳學(xué)的遺傳病發(fā)生率來說,唐氏綜合征是最常見的染色體異常,對于唐氏綜合征現(xiàn)在特別關(guān)注。"
梁雄│珠海市人民醫(yī)院
2018/04/08收聽(89826)
"唐氏綜合征簡單的說是一種遺傳疾病,是染色體異常而導(dǎo)致的疾病。這種病又叫先天性愚型,有自己特殊的面容、智力的低下。以后的生長發(fā)育會給家庭造成很大的負(fù)擔(dān),目前治療沒有方法。所以要在產(chǎn)前檢查時,把唐氏綜合征篩查出來。唐氏綜合征的發(fā)病率一般是1\/600,面相是眼距比較寬、鼻梁比較低,而且眼裂非常的小、外耳很小、身材很矮小、智力非常低下,而且有嗜睡、喂養(yǎng)困難。隨著年齡的發(fā)育,智力增長越來越緩慢。如果做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查,可以發(fā)現(xiàn)第21條染色體比正常人多一條,現(xiàn)在是不可治療的疾病。所以在產(chǎn)前檢查一定要通過B超、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺,來篩除唐氏兒的存在。"
于榮│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020/03/23收聽(74412)
張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/12/27播放(45204)
張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/12/27播放(45204)
唐氏綜合征實際上是一種染色體類的疾病,它指的是21號染色體的3體所帶來孩子的一些表現(xiàn),唐氏綜合征它主要的表現(xiàn)就是孩子會表現(xiàn)為智力低下,所以它是孕期主要要篩查的一類染色體的疾病。21三體綜合征是什么意思?實際上就是人類的染色體是按照1、2、3、4、5這樣編號編起來的,最小號的染色體就是21號染色體。在21號染色體之后是X和Y,就是性染色體,在這些染色體里面越是越大號的染色體,它的體積會越小,也就是說它攜帶的遺傳物質(zhì)就會越少,所以在存活下來的這些胎兒里面,相對出現(xiàn)大編號的這種染色體的孩子會更多。因為如果1號或者2號這種很大個的染色體出現(xiàn)問題,通常在早孕期就會發(fā)生流產(chǎn),所以在后期的時候主要篩查的就是21三體綜合征,也就是唐氏兒。就像剛才所說的,唐氏兒它會帶來明顯的智力低下,所以在孕期會通過唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、生活史、羊水穿刺等等檢查來除外這一類疾病。
赫英東│北京大學(xué)第一醫(yī)院
2020/03/17收聽(81162)
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型,是我國最常見染色體的缺陷之一。正常人類的染色體共有2... 閆曉穎│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2023/09/01播放(45420)
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型,是我國最常見染色體的缺陷之一。正常人類的染色體共有2...
閆曉穎│首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023/09/01播放(45420)
"唐氏綜合癥又叫21三體綜合征,又稱為先天愚型或者是Downs綜合征,就是因為多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。其實這種孩子有60%就是在早期就流產(chǎn)了,而能夠存活的話就會有明顯的智力低下、特殊面容等這些情況。而唐氏綜合征的發(fā)生,和母親的懷孕年齡密切相關(guān)。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生21三體綜合征的一個重要原因。這種孩子具有明顯的特殊的面容,比如眼距寬、鼻根低平、舌胖,常能伸出口外、流涎多,而且身材矮小,最重要是智力低下,隨著年齡的增長而逐漸明顯,智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不會有生育的能力,而女性的唐氏兒長大后會有月經(jīng)而且還有可能生育,這種孩子通常會伴有一個先天性的心臟畸形。在懷孕期間一般在11-20周可以通過抽取母親的血液檢驗,其中的一些生化指標(biāo)來得出胎兒是否發(fā)生這個唐氏綜合征的一個的高低。如果高風(fēng)險就建議羊水穿刺除外這個疾病,如果低風(fēng)險就說明發(fā)生的可能性不大。"
魏俊│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2020/03/26收聽(52644)
"唐氏兒綜合征又叫21三體綜合征,屬于染色體病變,確診時需要進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,根據(jù)染色體的核型分析具體的進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)型、嵌合型和異位型的準(zhǔn)確定位。但不論是何種類型寶寶均表現(xiàn)為智力低下和特殊面容,特殊面容主要表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低,常常張口伸舌、眼裂小、雙眼外側(cè)向上、耳朵小、骨齡落后、體格發(fā)育遲緩,并且常常呈通貫掌。目前該病沒有有效的治療方法,只有盡可能早期進(jìn)行訓(xùn)練和教育,以促進(jìn)智能發(fā)育和體能改善。"
2020/02/05收聽(47406)
唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征,也稱為先天愚型,是由于人類第23號染色體發(fā)生異常突變導(dǎo)致... 張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 2023/03/02播放(85834)
唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征,也稱為先天愚型,是由于人類第23號染色體發(fā)生異常突變導(dǎo)致...
張玉玲│哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
2023/03/02播放(85834)
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征,是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的最常見... 毛瀅│北京醫(yī)院 2023/07/11播放(41066)
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征,是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導(dǎo)致出生缺陷的最常見...
毛瀅│北京醫(yī)院
2023/07/11播放(41066)
唐氏綜合征又稱21三體綜合征,該類型的患者存在一條額外的染色體,47條染色體而非46條。它主要是見于高齡的產(chǎn)婦,尤其是當(dāng)母親年齡大于35歲時發(fā)病率明顯的增加。本病主要特征為智力低下,具有鼻梁低、眼距寬、眼裂小、耳朵小、常張口伸舌等特殊的面容。生長發(fā)育遲緩,可以伴有多種的畸形,大多伴有先天性心臟病,還可以有胃腸道畸形、無肛、唇裂、腭裂、多指等;免疫功能低下容易感染,容易患白血病。男童可以有隱睪、小陰莖、沒有生殖能力。女童性發(fā)育延遲,少數(shù)可以生育。本病目前尚無有效的治療方法,建議對高危孕產(chǎn)婦可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。
李艷梅│沈陽市紅十字會醫(yī)院
2018/09/19收聽(49850)
"唐氏綜合征又叫做21三體綜合征,它主要是由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病,主要是人類染色體發(fā)生了畸變造成的疾病。在臨床上,它主要的特征是孩子會出現(xiàn)智力落后,另外生長發(fā)育遲緩、吃奶特別困難,并且還有特殊面容,如鼻梁特別寬、眼瞼比較小,鼻梁寬、窄、平,伴有多發(fā)體型,有些人身體上還會有其他臟器的畸形。目前這種疾病還沒有有效的治療方法,一般常見于高齡產(chǎn)婦,或者媽媽在懷孕期接受到物理、化學(xué)、疾病或者病毒的感染,以上因素都可以發(fā)生21三體綜合征。其主要是染色體的原因造成,在受精卵早期分裂的過程中,21號染色體不分裂,這樣導(dǎo)致患兒體內(nèi)一部分細(xì)胞正常,另一部分造成了21三體細(xì)胞兩種核型,這就是21三體綜合征。"
丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
2021/07/27收聽(24822)
"唐氏綜合征即21三體綜合征,也可稱之為先天性愚型,主要成因為第21條染色體由正常的2條變?yōu)?條,這是先天性基因染色體疾病,沒有特效的治療藥物。患兒可伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等,因為智力低下可能生活不能自理,壽命較短,基本在20-30歲左右。唐氏綜合征有明顯的面容,比如眼距寬、鼻根低平、眼外側(cè)上斜、外耳小、眼裂小、舌常伸出口外、流口水增多、身材矮小,飲食方面伴有喂養(yǎng)困難,有明顯嗜睡的表現(xiàn)且不會主動進(jìn)食,動作發(fā)育和性發(fā)育都有所遲緩,即便到了青春期,生育能力也是缺乏的。唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病,孕期進(jìn)行唐氏篩查能夠避免唐氏綜合征患兒的出生。"
遲瑛嬌│哈爾濱市第一醫(yī)院
2020/02/04收聽(47830)
"唐氏綜合征是一種染色體缺陷性的疾病,又稱為先天愚型,主要就是由于親代之一的生殖細(xì)胞在解除分裂形成配子的時候,受精卵在有絲分裂21號染色體不能分離,由于單體型的患兒,大多不能存活,所以一般只能出生3體型后代。胚胎細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體,發(fā)病機(jī)制多數(shù)與孕婦、高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有一定的關(guān)系。復(fù)原之原因可以占到5%,僅有極少數(shù)的家庭遺傳,其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時形成自己不分裂,由于唐氏綜合征的男性患者不能生育,所以不存在遺傳子代問題,要想懷孕的女性應(yīng)該盡早的懷孕,女性懷孕的年齡越大,唐氏綜合征的風(fēng)險值就越大。"
曲朋安│煙臺龍礦中心醫(yī)院
2018/05/08收聽(99806)
"唐氏綜合征,又叫先天愚型,指胎兒染色體發(fā)育異常。主要是寶寶的21號染色體發(fā)育多1條,就造成了唐氏綜合征。人類一般有23對染色體,每一對是2條,一共是46條染色體。唐氏綜合征也就是在21號染色體出現(xiàn)3條,又叫唐氏21-三體綜合征。21-三體綜合征,主要表現(xiàn)是寶寶的智力低下,生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期,經(jīng)過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有異常,一般建議進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺是檢測寶寶染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),如果明確診斷寶寶是21-三體綜合癥,在28周之前是無生機(jī)兒,一般建議引產(chǎn)。"
滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/06/30收聽(48690)
唐氏綜合征通常指21-三體綜合征,即21號染色體上面多1條,21號正常情況下只有2條染色體,但... 范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2023/04/18播放(37465)
唐氏綜合征通常指21-三體綜合征,即21號染色體上面多1條,21號正常情況下只有2條染色體,但...
范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2023/04/18播放(37465)
唐氏綜合征實際上是比較常見的染色體疾病,因為其存活率相對比較高,所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫... 張曉蕊│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/12/27播放(26051)
唐氏綜合征實際上是比較常見的染色體疾病,因為其存活率相對比較高,所以常常被認(rèn)知。唐氏綜合征又叫...
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