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    佝僂病遺傳嗎

    2023-04-04 03:22播放 :

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    佝僂病不遺傳,佝僂病是由于維生素D或者是鈣的缺乏引起的一種疾病,所以不是遺傳病。佝僂病不會遺傳,但是孕期維生素D的缺乏對孩子有影響。佝僂病是一種營養(yǎng)性疾病,只要鈣營養(yǎng)和維生素D的營養(yǎng)足夠就可以預防佝僂病。
    父母親年代佝僂病發(fā)生率比較高,但是這個病不會遺傳?,F(xiàn)在隨著生活水平,物質(zhì)條件的提升,還有科普知識的普及,佝僂病的發(fā)生率很低,且逐年在下降。預防佝僂病要從孕期開始,孕期不僅要補充鈣劑,還需要補充維生素D預防孩子的佝僂病發(fā)生。

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    抗維生素d佝僂病遺傳方式

    "抗維生素D性佝僂病,是一種發(fā)病在兒童常見的引起低磷低鈣的疾病。目前已經(jīng)查明其原因,是一種腎小管遺傳缺陷性疾病,病變的基因主要位于X染色體上,臨床主要以表現(xiàn)為低磷血癥和低鈣血癥兩種。較為常見的是低磷血癥,又稱家族性低磷血癥,往往其癥狀表現(xiàn)為低磷酸鹽血癥,對維生素D無反應的佝僂病或者是骨質(zhì)疏松,也就是此類疾病補充維生素D并不能糾正其低磷低鈣和佝僂病的產(chǎn)生。遺傳學上表現(xiàn)為性聯(lián)的顯性遺傳,因突變的基因位于X染色體上,所以當男性患者患有此病時,只能將此病傳給女孩,但是當女性患者患有此病時,也就是母親可以傳給男孩或者女孩,但是父親只能傳給女孩。臨床上女性患者較多,但往往癥狀較輕,因為女性患者往往有兩個X染色體,其中一個是病變的X染色體,另一個是正常的。一般多伴有明顯的低磷血癥,但沒有明顯骨骼的變化。男性雖然發(fā)病低,但是癥狀卻較為嚴重,主要原因是由于男性只有一個X染色體,一旦染病這個基因就可以強效的表達,因此癥狀較重。臨床上也見于一些散發(fā)的病例,有可能是常染色體隱性遺傳,這類的病例大多數(shù)沒有明顯的家族史。"

    語音時長01:51''

    李宏北京大學第一醫(yī)院

    2020/04/09收聽(81108)

    抗維生素d佝僂病遺傳方式

    "抗維生素D佝僂病遺傳學表現(xiàn)為X性鏈顯性遺傳,男性患者只將此病傳給女孩,女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多,但癥狀較輕,多數(shù)只有血磷低下,而無明顯的佝僂病、骨骼變化,男性發(fā)病數(shù)低,但癥狀較嚴重。現(xiàn)已經(jīng)了解,轉(zhuǎn)錄蛋白在染色體5上,本病的基因在XP22.31-P21.3。偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳,亦有部分病例為散發(fā)性,并無家族病史。臨床表現(xiàn)為將近一周歲時,下肢開始負重才出現(xiàn)癥狀,開始發(fā)病,常以O(shè)形腿或X形腿為最早的癥狀。其他佝僂病體征很輕,較少出現(xiàn)肋的串珠和郝氏溝,繼發(fā)營養(yǎng)性佝僂病里缺乏性佝僂病常見肌張力低下,常不被家長注意。較重病例有進行性的骨畸形和多發(fā)性的骨折,并有骨骼疼痛,尤其以下肢明顯,甚至不能行走。嚴重的畸形,身長的增長多受影響,牙齒牙質(zhì)較差、牙痛、牙易脫落,且不易再生。X線骨片可見輕重不等佝僂病的變化,活動期與恢復期病變同時存在,在股骨、脛骨容易查出。實驗室所見主要是低血磷為主,多在0.65mmol\/h左右,血鈣可在正常范圍或偏低,尿常規(guī)和腎功能正常,尿中無氨基酸,腎小管回收磷的率降低。"

    語音時長02:30''

    孫玲娣哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    2020/11/10收聽(20518)

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