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正常心室是左心室、右心室間存在隔膜，無血液流通。室間隔缺損指胎兒胚胎時(shí)期室間隔發(fā)育不全，心室間隔膜存在缺損。因左心室壓力大于右心室壓力，導(dǎo)致左心室血液流通至右心室，出現(xiàn)心臟內(nèi)血液異常流動(dòng)，隨時(shí)間進(jìn)展可導(dǎo)致左心室負(fù)擔(dān)較重和肺動(dòng)脈高壓。患者可表現(xiàn)為氣促、活動(dòng)后喘息、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀，部分患者可能出現(xiàn)反復(fù)患有肺炎、上呼吸道感染等疾病。