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    無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
    
            
    
                 2023-08-23 18:54播放 : 

                
    
                    
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    無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是精確度較高的產(chǎn)前篩查方法，檢查結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險。低風(fēng)險提示所檢查的疾病發(fā)生機(jī)會比較低，但不能完全排除發(fā)生的可能。目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測主要檢查胎兒染色體非整倍體病單純型，對于嵌合體型和易位型可能會造成漏診。染色體非整倍體病最常見的是單純型，嵌合體型和易位型發(fā)生幾率較低，但很難完全避免，無創(chuàng)胎兒DNA低風(fēng)險，后續(xù)還可能通過彩超檢查發(fā)現(xiàn)部分易位型染色體病，所以無創(chuàng)DNA提示低風(fēng)險，還需進(jìn)一步檢查。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法
    
    
    "異常是新生兒出生缺陷中最嚴(yán)重的缺陷之一，約160例新生兒中就有一例染色體異常，染色體非整倍體疾病，包括21-三體綜合征及唐氏綜合征，18-三體綜合征，愛德華氏綜合征，還有13-三體綜合征，帕陶氏綜合征以及XY性染色體非整倍體等。目前對這類疾病尚無有效的治療方法，只有進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前胎兒畸形診斷，對可治療性疾病適當(dāng)?shù)夭扇m內(nèi)治療，不可治療的疾病知情選擇，適時的終止妊娠，這是降低出生缺陷的最為有效的措施。超聲波超聲檢查和血清生物標(biāo)志物分析，不能進(jìn)行染色體非整倍體的檢查，必須通過高通量測序技術(shù)或羊膜穿刺術(shù)，跟蹤陽性篩選結(jié)果，以確定胎兒非整倍體是否真正存在。隨著孕婦血糖中有利胎兒脫氧核糖核酸被發(fā)現(xiàn)，經(jīng)下一代高通量測序技術(shù)快速發(fā)展。產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測NIPT，采取了大規(guī)模平行測序的技術(shù)，采集孕婦5ml-10ml的靜脈的外周血，利用高通量基因測序平臺及生物信息分析技術(shù)，準(zhǔn)確的判斷胎兒是否患有唐氏綜合征及其他染色體非整倍體的疾病，準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%以上。該技術(shù)既可以彌補(bǔ)血清標(biāo)記物、唐氏篩查假陽性率高的不足，以及存在假陰性漏篩的嚴(yán)重缺陷，又可有效地避免因為羊膜穿刺給孕婦帶來的宮內(nèi)感染和流產(chǎn)的風(fēng)險。2012年國際產(chǎn)前診斷學(xué)會發(fā)表聲明指出，在遺傳咨詢的指導(dǎo)下，孕婦知情同意后，通過母親、年齡、家族病史或其他篩查方法確定為高風(fēng)險的孕婦，可以進(jìn)行NIPT。同年美國母胎醫(yī)學(xué)會與美國婦產(chǎn)科學(xué)會，聯(lián)合發(fā)表聯(lián)合發(fā)表委員會指導(dǎo)意見，推薦NIPT作為非整倍體高危人群的一種篩查檢測。我國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組，于2012年就對產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測進(jìn)行了論證，NIPT是一種近似于診斷水平目標(biāo)疾病指向精確的產(chǎn)前篩查新技術(shù)，應(yīng)與當(dāng)前現(xiàn)行的產(chǎn)前篩查體系相結(jié)合，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查技術(shù)是以無創(chuàng)、準(zhǔn)確性高、檢測孕周范圍廣等特點(diǎn)，被越來越多的孕婦所接受。建議第一是高齡大年齡大于35歲的，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，還有唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變的孕婦，以及孕期B超胎兒NT值增高，或者其他解剖結(jié)構(gòu)異常，不愿選擇常有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。還有就是不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的一些孕婦，比方說病毒的攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水羊水過少，RH血型陰性、有流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒，還有羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受，或者不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前產(chǎn)生診斷的孕婦。再就是希望排除胎兒染色體非整倍體疾病，自愿選擇進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查的孕婦，血清篩查陽性的孕婦，以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的一些孕婦，建議這樣幾類人可以選擇無創(chuàng)的產(chǎn)前DNA篩查。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語音時長04:23''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    王菁菁│武漢市第三醫(yī)院
    
        
    2018/05/31收聽(18148)
    
    
    

    










































    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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