惠州市中心人民醫(yī)院
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Y染色體遺傳病指由Y染色體基因決定，可以通過Y染色體遺傳的疾病，只發(fā)生于男性，并在家族代代相傳，男孩子理論上均會(huì)發(fā)病。但臨床表現(xiàn)不同或輕重程度不同，比較重的Y染色體遺傳病相對不多，主要是相對比較輕的Y染色體遺傳病，如外耳道多毛癥是比較典型的Y染色體遺傳病，患者耳朵里的毛特別粗、特別長，在外耳耳廓都能看到，有Y染色體遺傳病理論上不生男孩就可以避免。
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"人類一共有23對染色體，在23對染色體中，其中有22對是常染色體，有一對是性染色體。性染色體，女性是XX，男性是XY。所謂的Y染色體遺傳病，是指的一種性染色體遺傳病，也就是只發(fā)生于男性，因?yàn)橹挥心行圆庞衁染色體。Y染色體遺傳病，指的是導(dǎo)致遺傳病的基因，是存在于Y染色體上的。所以Y染色體，只有男性可以攜帶，或者是被遺傳，女性是不存在這種情況的。"
李亞霖│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/05/14收聽(65980)
正常人會(huì)有23對染色體，其中第1-22對是常染色體，最后1對是性染色體。在正常男性個(gè)體中，染色... 廖世秀│河南省人民醫(yī)院 2023/11/23播放(60724)
正常人會(huì)有23對染色體，其中第1-22對是常染色體，最后1對是性染色體。在正常男性個(gè)體中，染色...
廖世秀│河南省人民醫(yī)院
2023/11/23播放(60724)
小張是公司骨干，由于工作表現(xiàn)出色，35歲就當(dāng)上了副總。準(zhǔn)備今年要孩子的他，到醫(yī)院檢查竟然被診斷為無精子癥。上周深入病因分析的結(jié)果也出來了，小張的Y染色體微缺失...
王鴻祥│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
2018/07/10閱讀(71385)
通俗來講，X染色體代表是女性，而Y染色體代表是男性。X、Y染色體，統(tǒng)稱為性染色體。人體細(xì)胞有2... 范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院 2023/05/24播放(30610)
通俗來講，X染色體代表是女性，而Y染色體代表是男性。X、Y染色體，統(tǒng)稱為性染色體。人體細(xì)胞有2...
范翠芳│武漢大學(xué)人民醫(yī)院
2023/05/24播放(30610)
Y染色體是決定生物個(gè)體性別的一種性染色體的，男性的1對性染色體包含1條大的X染色體和1條較小的... 李莉│銀川市婦幼保健院 2023/03/11播放(89756)
Y染色體是決定生物個(gè)體性別的一種性染色體的，男性的1對性染色體包含1條大的X染色體和1條較小的...
李莉│銀川市婦幼保健院
2023/03/11播放(89756)
X染色體和Y染色體的區(qū)別，大致有以下幾點(diǎn)：1、性別不同：X染色體和Y染色體均是性... 夏娜│湖北省婦幼保健院 2023/08/25播放(47210)
X染色體和Y染色體的區(qū)別，大致有以下幾點(diǎn)：
1、性別不同：X染色體和Y染色體均是性...
夏娜│湖北省婦幼保健院
2023/08/25播放(47210)
"染色體遺傳疾病發(fā)病率最多的是以下幾種：1、21三體綜合征，即先天愚型；2、13三體綜合征；3、18-三體綜合征。染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產(chǎn)、死胎中占50%以上，新生兒中發(fā)病率占1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥，不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智力發(fā)育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術(shù)、PCR技術(shù)、DNA檢測技術(shù)等的發(fā)展，對染色體畸變與疾病關(guān)系的認(rèn)識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家資料，大約有15%的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，其中一半為染色體異常導(dǎo)致，約5-8%胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已有自然流產(chǎn)或死亡，流產(chǎn)愈早，有染色體異常頻率愈高。"
郁樹亮│深圳市婦幼保健院
2020/07/29收聽(98480)
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導(dǎo)致的疾病，包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/05/11播放(77104)
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導(dǎo)致的疾病，包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺...
李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
2023/05/11播放(77104)
染色體異常遺傳病有很多，染色體異常遺傳病分為常染色體異常遺傳病以及性染色體異常遺傳病。常染色體... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/03/24播放(36100)
染色體異常遺傳病有很多，染色體異常遺傳病分為常染色體異常遺傳病以及性染色體異常遺傳病。常染色體...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/03/24播放(36100)
"常染色體遺傳病是位于常染色體上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特點(diǎn)，首先如果是顯性基因，只要體內(nèi)有1個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病，雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能就會(huì)發(fā)病，若雙親都是患者，他們的子女應(yīng)該有3\/4的可能發(fā)病幾率，如果雙親都是致病基因的純合子，他們子女就會(huì)全部發(fā)病，這種疾病與性別是沒有關(guān)系的，這和性染色體異常不一樣，所以男女發(fā)病的機(jī)會(huì)是對等的。在1個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代都出現(xiàn)這樣的情況。有的時(shí)候由于環(huán)境的改變，致病基因的作用也不一定能表現(xiàn)出來，有一些本應(yīng)該發(fā)病的患者，他可以表現(xiàn)為，只是表型正常，他們的子女仍然有1\/2可能的發(fā)病率，而且會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象，一些沒有患病的子女，他們和正常人結(jié)婚，后代一般不會(huì)出現(xiàn)相同的癥狀。"
金昌博│上海市第一婦嬰保健院
2019/07/19收聽(90634)
染色體病是一大類疾病，具體為：1、染色體數(shù)目異常：每個(gè)正常人都是46條染色體，如... 侯巧芳│河南省人民醫(yī)院 2023/09/15播放(66862)
染色體病是一大類疾病，具體為：
1、染色體數(shù)目異常：每個(gè)正常人都是46條染色體，如...
侯巧芳│河南省人民醫(yī)院
2023/09/15播放(66862)
正常人的染色體為23對46條，其中包括2條性染色體，男孩的性染色體一般為XY，女孩為YY，剩下... 鄒朝春│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 2023/01/14播放(62898)
正常人的染色體為23對46條，其中包括2條性染色體，男孩的性染色體一般為XY，女孩為YY，剩下...
鄒朝春│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
2023/01/14播放(62898)
"染色體是人體的遺傳物質(zhì)，任何人體內(nèi)都攜帶有常染色體和性染色體。與性別有關(guān)的染色體為性染色體，男性攜帶的性染色體為XY染色體，女性攜帶的性染色體為XX染色體，也就是女性的性染色體是X染色體。染色體上所攜帶的遺傳基因，與先天性遺傳性疾病的發(fā)病有直接關(guān)系。常染色體遺傳性疾病的基因存在于常染色體，而性染色體遺傳性疾病的基因只存在于性染色體。當(dāng)臨床上懷疑胎兒可能患有染色體異常性疾病時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行染色體DNA檢查。如果懷疑胎兒可能患有性染色體遺傳性疾病時(shí)，需要檢查胎兒的性染色體。在沒有醫(yī)學(xué)指征的情況下，不能做有關(guān)性染色體的檢測。"
張曉莉│哈爾濱市骨傷科醫(yī)院
2019/11/27收聽(47842)
Y染色體遺傳規(guī)律是兒子的一對性染色體XY染色體，分別從父母遺傳而來，Y染色體來自父親，X染色體... 劉日明│煙臺毓璜頂醫(yī)院 2023/05/11播放(75550)
Y染色體遺傳規(guī)律是兒子的一對性染色體XY染色體，分別從父母遺傳而來，Y染色體來自父親，X染色體...
劉日明│煙臺毓璜頂醫(yī)院
2023/05/11播放(75550)
目前臨床檢測Y染色體缺失，一般都指Y染色體微缺失。所謂微缺失即染色體上無精子因子區(qū)域出現(xiàn)部分S... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/10/14播放(99968)
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2023/10/14播放(99968)
Y染色體檢測方法與其它染色體檢測方法沒有明顯區(qū)別。染色體檢測方法都需要采集患者2-3ml外周血... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/12/09播放(55400)
Y染色體檢測方法與其它染色體檢測方法沒有明顯區(qū)別。染色體檢測方法都需要采集患者2-3ml外周血...
2023/12/09播放(55400)
"常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。人類的染色體一共有23對，其中22對是常染色體，1對是性染色體，如果致病基因是在常染色體上面，這個(gè)疾病的遺傳就跟性別沒有什么關(guān)系，也就是男孩女孩的發(fā)病幾率基本上是一樣的，顯性基因是指這個(gè)基因只要存在一個(gè)就可能出現(xiàn)臨床癥狀，因?yàn)槿旧w都是一對，如果只有一條染色體上攜帶了致病基因，如果是顯性遺傳的方式，攜帶了致病基因就會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀，只要有一個(gè)基因出現(xiàn)癥狀，生育孩子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就有50%，因?yàn)橛幸话氲目赡馨堰@一條有致病基因的染色體遺傳給下一代，如果他的下一代遺傳到了這條有問題的染色體就會(huì)出現(xiàn)癥狀，所以發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，遺傳的風(fēng)險(xiǎn)是50%，是很高的。常見的常染色體顯性遺傳病在生活當(dāng)中見到比較多的侏儒癥，醫(yī)學(xué)上又稱之為先天性的軟骨發(fā)育不良，就是顯性遺傳，也就是侏儒癥的患者生育子女，發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)就有50%。有一半的孩子也會(huì)表現(xiàn)出侏儒癥的癥狀，這就是常染色體顯性遺傳病的特征。\r"
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2017/07/26收聽(47362)
一些相對常見的X染色體顯性遺傳病有視網(wǎng)膜色素變性、遺傳性低血磷癥性佝僂病、色素失禁癥、骨硬化癥... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/04/27播放(42737)
一些相對常見的X染色體顯性遺傳病有視網(wǎng)膜色素變性、遺傳性低血磷癥性佝僂病、色素失禁癥、骨硬化癥...
2023/04/27播放(42737)
"常染色體顯性遺傳病有：先天性軟骨發(fā)育不良、多囊腎、舞蹈病、家族性高膽固醇血癥\/高脂蛋白血癥、多指(趾)癥、并指(趾)癥、結(jié)節(jié)性硬化病、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、神經(jīng)纖維瘤病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、結(jié)腸息肉、體質(zhì)性低血壓、橢圓形紅細(xì)胞增多癥、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻雙方其中一方有以上的顯性遺傳病，生育下一代時(shí)，子女就會(huì)遺傳到這個(gè)致病基因，子女中有一半以上的發(fā)病幾率。所以夫妻之一有顯性遺傳病，建議在準(zhǔn)備生育前，一定要先到正規(guī)醫(yī)院產(chǎn)前檢查中心進(jìn)行染色體檢查，根據(jù)檢查結(jié)果遵醫(yī)囑選擇適合的方式孕育下一代。"
楊麗君│廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
2019/03/25收聽(70278)
身體中有一種染色體，稱為常染色體，又稱為體染色體，在生物體細(xì)胞中除了與決定性別有關(guān)的性染色體外... 左建中│湘潭市中心醫(yī)院 2023/02/15播放(64514)
身體中有一種染色體，稱為常染色體，又稱為體染色體，在生物體細(xì)胞中除了與決定性別有關(guān)的性染色體外...
左建中│湘潭市中心醫(yī)院
2023/02/15播放(64514)
湖北婦幼保健院 宋婕萍
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銀川市婦幼保健院 李莉
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浙江省兒童醫(yī)院 鄒朝春
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