基因檢查方法是通過測(cè)序的辦法進(jìn)行，可以通過一代測(cè)序方法RT-PCR或者Sanger。近年來出現(xiàn)二代測(cè)序方法，二代測(cè)序方法和一代測(cè)序方法明顯的不同在于一代是針對(duì)個(gè)別已知的基因進(jìn)行檢查，效率低。
二代檢測(cè)則是通過高通量，即基因捕獲的辦法進(jìn)行檢查，既可以對(duì)已知的基因進(jìn)行檢查，也可以對(duì)未知的基因檢查，進(jìn)而了解更多與疾病診斷、預(yù)后和治療相關(guān)的基因改變。
如果從基因檢查的取材，即檢查材料方面分，可以分為組織學(xué)檢查和液體活檢。液體活檢就是對(duì)血液、體腔積液，包括胸腔積液或者腹腔積液進(jìn)行相關(guān)的基因檢查。
