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小兒戈謝病是溶酶體貯積病中最常見(jiàn)的一種，是因?yàn)榛虻娜毕輰?dǎo)致酶的缺陷，引起葡萄糖腦苷脂在腦內(nèi)的沉積，進(jìn)而出現(xiàn)各個(gè)系統(tǒng)的損害。由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)不同。臨床常見(jiàn)癥狀如下：生長(zhǎng)發(fā)育落后、倒退；肝脾腫大，肝功能異常，脾功能亢進(jìn)，可伴有淋巴結(jié)腫大；骨和關(guān)節(jié)受累，可見(jiàn)病理性骨折；門脈高壓、肺受累，有咳嗽、呼吸困難；眼部可見(jiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)，皮膚可見(jiàn)魚(yú)鱗病，還可以出現(xiàn)癲癇、驚厥、意識(shí)障礙等。