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戴陽(yáng)麗
副主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

內(nèi)分泌科

生了苯丙酮尿癥的孩子生第二個(gè)會(huì)有嗎

2023-11-25 20:15播放 :

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視頻內(nèi)容

生過苯丙酮尿癥孩子后，二胎可能還會(huì)是苯丙酮尿癥患兒，因?yàn)楸静儆诔Ｈ旧w隱性遺傳，即指父母各帶一條正常和異常染色體，且都只帶一條致病基因，因此不發(fā)病，但傳給下一代時(shí)候，如果將兩條致病染色體都傳給孩子，則會(huì)導(dǎo)致其發(fā)病，幾率大概是1/4。

如果父母僅把兩條正常染色體遺傳給下一個(gè)孩子，則出生后孩子完全正常。但如果爸爸或媽媽一方給將正常染色體，而另一方將致病染色體傳給二胎，會(huì)導(dǎo)致小孩攜帶致病基因，但臨床表現(xiàn)正常，不發(fā)病，此種情況的概率為1/2。

總之，如果父母本身攜帶有致病基因，則生下苯丙酮尿癥孩子的幾率是1/4，二胎還有1/4幾率生下苯丙酮尿癥患兒，同時(shí)生下兩個(gè)患苯丙酮尿癥孩子幾率約為1/16。

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