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早期唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險，建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，通常需進(jìn)行早期診斷并及時干預(yù)。提倡早期做絨毛活檢即絨毛穿刺，明確是否為唐氏兒等，如果早期擔(dān)心流產(chǎn)，可到中期16周后進(jìn)行羊水穿刺，均屬于產(chǎn)前診斷的方法。

唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險還要對胎兒進(jìn)行結(jié)構(gòu)篩查，如孕中期還要進(jìn)行大排畸以明確有無結(jié)構(gòu)異常，或進(jìn)行超聲軟指標(biāo)等，更進(jìn)一步了解胎兒