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什么是軟骨發(fā)育不良
2023-09-24 13:05:26播放:-
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什么是軟骨發(fā)育不良
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軟骨發(fā)育不良一般指的是胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙,或者是軟骨營養(yǎng)障礙性的侏儒。因?yàn)樗浅H旧w的顯性遺傳,所以它一般發(fā)生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致,即爸爸媽媽正常,孩子因?yàn)槭艿酵饨缫蛩氐拇碳ぃ霈F(xiàn)不可預(yù)測的基因突變而引起的染色體異常。所以主要是長骨發(fā)育缺陷,小孩主要表現(xiàn)是頭比較大,額頭比較大;軀體正常,而四肢